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支气管哮喘患儿白介素1受体1基因RS1041973及RS10208293位点单核苷酸多态性观察 被引量：4
1
作者 徐哲 刘亚军 +4 位作者 鄢程程 丁艺 何婷婷 张福 高清川 《山东医药》 CAS 2019年第6期72-75,共4页
目的观察支气管哮喘患儿白介素1受体1(Interleukin 1 receptor-like 1,IL1RL1)基因RS1041973、RS10208293位点的单核苷酸多态性。方法 86例哮喘患儿为哮喘组,100例健康婴幼儿为对照组,收集两组外周血,ARMS-qPCR法检测分析IL1RL1基因RS10... 目的观察支气管哮喘患儿白介素1受体1(Interleukin 1 receptor-like 1,IL1RL1)基因RS1041973、RS10208293位点的单核苷酸多态性。方法 86例哮喘患儿为哮喘组,100例健康婴幼儿为对照组,收集两组外周血,ARMS-qPCR法检测分析IL1RL1基因RS1041973、RS10208293位点的基因型和等位基因。结果哮喘组IL1RL1基因RS1041973位点基因型AA、AC、CC的分布频率分别为3. 5%(3/86)、23. 3%(20/86)、73. 2%(63/86),等位基因A、C的分布频率分别为15. 2%(26/172)、84. 8%(146/172);对照组分别为8. 0%(8/100)、26. 0%(26/100)、66. 0%(66/100)、21%(42/200)、79%(158/200);两组AC、CC基因型分布频率及等位基因A、C的分布频率差异存在统计学意义(P均<0. 05)。与RS1041973位点基因型AA基因人群比较,RS1041973位点AC、CC基因型的个体患支气管哮喘的风险性增加(校正OR=1. 769,2. 212; 95%CI:0. 47～6. 655,0. 637～7. 687);且携带C等位基因的个体患支气管哮喘的危险度是A基因的1. 506倍(95%CI:0. 726～3. 126,P <0. 05)。哮喘组IL1RL1基因RS10208293位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为4. 6%(4/86)、25. 6%(22/86)、69. 8%(60/86),等位基因A、G的分布频率分别为17. 4%(30/172)、82. 6%(142/172);对照组分别为7. 0%(7/100)、29. 0%(29/100)、64. 0%(64/100)、21. 5%(43/200)、78. 5%(157/200);两组AG、GG基因型分布频率及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(P均<0. 05)。与RS10208293位点基因型AA基因人群比较,RS10208293位点AG、GG基因型的个体患哮喘的风险性增加(校正OR=1. 255,1. 531; 95%CI:0. 355～-4. 442,0. 463～-5. 067);且携带G等位基因的个体患哮喘的危险度是A基因的1. 36倍(95%CI:0. 673～2. 749,P <0. 05)。结论支气管哮喘患儿IL1RL1基因RS1041973位点C等位基因、RS10208293位点G等位基因突变频率较高。IL1RL1基因RS1041973位点A/C的C等位基因、RS10208293位点A/G的G等位基因的突变可能与支气管哮喘的易感性有关。 展开更多
关键词 白介素1受体1基因 白介素1受体1 单核苷酸多态性 支气管哮喘 哮喘
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一个新的元件(NIRS)参与白介素2受体α基因的调控 被引量：2
2
作者 莽锐 吴宁华 沈珝琲 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第22期1880-1884,共5页
为研究白细胞介素2受体α亚基（IL-2Rα）基因中与负调控元件NRE（-391/-381bp）呈反向重复的序列NIRS（-153/-143bp）在该基因表达中的作用,通过检测Jurkat细胞及HeLa细胞中荧光素酶报告基因活性,发现NIRS与NRE不仅共同阻遏IL-2Rα基... 为研究白细胞介素2受体α亚基（IL-2Rα）基因中与负调控元件NRE（-391/-381bp）呈反向重复的序列NIRS（-153/-143bp）在该基因表达中的作用,通过检测Jurkat细胞及HeLa细胞中荧光素酶报告基因活性,发现NIRS与NRE不仅共同阻遏IL-2Rα基因的组成性表达,还共同参与介导PHA对该基因启动子的诱导活性.EMSA检测显示,激活前后的Jurkat细胞及HeLa细胞中均含有双链NIRS和双链NRE的结合蛋白;HeLa细胞中还含有与这两个序列结合的单链结合蛋白;但是,激活前后的Jurkat细胞抽提物分别加入HeLa细胞抽提物与单链DNA的结合体系中均能产生超迁移现象,其中活化细胞抽提物呈现较强的迁移结合带.紫外交联实验检测发现,在激活前后的Jurkat细胞和HeLa细胞中均存在双链DNA结合蛋白p83.结果显示,不同细胞中,反式作用因子能通过NRE和/或NIRS元件以及单、双链DNA的选择性对IL-2Rα基因启动子活性起关键调控作用. 展开更多
关键词 IL-2Rα基因 NRE 负调控元件 反向重复序列 NIRS 转录调控 白介素2受体α基因
原文传递
风湿病及结缔组织病
3
《中国中西医结合儿科学》 2001年第2期84-85,共2页
关键词 结缔组织病 川崎病 过敏性 冠状动脉病变 风湿热 阿斯匹 丙种球蛋白 临床儿科杂志 免疫球蛋白 白介素1受体拮抗剂基因
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sIL-1RⅠ基因对山羊颞下颌关节骨关节病的治疗及预防作用 被引量：1
4
作者 李鹏 王大章 +1 位作者 高占巍 胡静 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2005年第1期56-60,共5页
目的:应用体内基因转染方法,探讨脂质体携带的可溶性白介素-1受体Ⅰ(sIL-1RⅠ)基因重组质粒对山羊颞下颌关节骨关节病(TMJOA)的治疗及预防作用。方法:15只山羊随机分为3组。首先采用1%胶原酶注射山羊关节腔,建立TMJOA动物模型。8周后,... 目的:应用体内基因转染方法,探讨脂质体携带的可溶性白介素-1受体Ⅰ(sIL-1RⅠ)基因重组质粒对山羊颞下颌关节骨关节病(TMJOA)的治疗及预防作用。方法:15只山羊随机分为3组。首先采用1%胶原酶注射山羊关节腔,建立TMJOA动物模型。8周后,治疗组6只山羊双侧TMJ关节上腔注入脂质体携带的sIL-1RⅠ基因重组质粒。预防组6只山羊则在建立TMJOA动物模型的同时,双侧关节上腔注射重组质粒。对照组注射相同量的PBS液。重组质粒注射后第2、4周,各组分别处死3只动物。抽取TMJ关节滑液,ELISA法检测关节滑液中sIL-1RⅠ的表达量。切取完整关节标本,HE染色并用Mankin分级指数确定OA病变的改变程度。免疫组化法检测重组质粒在TMJOA关节组织中的表达情况。采用q检验进行统计学处理。结果:HE染色发现,治疗组及预防组OA病理改变减轻,Mankin分级指数显著低于对照组(P<0.05)。ELISA法检测结果显示,各治疗组、预防组sIL-1RⅠ表达量显著高于对照组(P<0.05)。免疫组化法检测显示对照组重组质粒表达阴性,治疗组、预防组重组质粒表达阳性。结论:人sIL-1RⅠ基因重组质粒对山羊TMJOA具有一定的治疗及预防作用。 展开更多
关键词 颞下颌关节 骨关节病 可溶性白介素-1受体基因 体内基因转染 基因治疗
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