瘢痕疙瘩中国家系的发病特点研究 被引量：20

1

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《中国美容医学》 CAS 2006年第1期6-10,i0001,共6页

目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存... 目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存在个体差异和不完全外显,并呈现出逐代减轻之趋势。结论:瘢痕疙瘩中国家系的遗传模式符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,并且存在表现度差异;家系发病有其独特的相似之处,与散发瘢痕疙瘩病例相比存在许多差异。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 临床表型 遗传模式

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中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体2q23和7p11的连锁分析 被引量：11

2

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《中国实用美容整形外科杂志》 2006年第3期221-224,共4页

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微... 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在。结论本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究 被引量：9

3

作者 陈阳 高建华 刘晓军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期976-979,共4页

目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,... 目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 表型 遗传模式 表现度 延迟显性

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中国汉族一瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：8

4

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 严欣 宋玫 刘晓军 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期137-140,共4页

目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因，选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细... 目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因，选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型和连锁分析。结果 连锁分析发现微卫星标记D10S1765LODzM^x为1．74，D10S1735LODZMAX为1．51，支持连锁；D10S1562LODZMAX为0．59，不排除连锁；在θ=0．0～0．10时，D10S1687标记的所有LOD值都小于-2，排除连锁。结论 我们的研究首次发现了该中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23．31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域的遗传学证据。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因 FAS基因 微卫星标记

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中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析研究 被引量：6

5

作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2008年第3期179-182,共4页

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞... 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍有关的已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体10q23.31区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因位点 FAS基因 微卫星标记

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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：4

6

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《第四军医大学学报》 北大核心 2006年第11期1031-1033,共3页

目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报... 目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分<-2,排除连锁关系存在.结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上. 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因 异质性

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三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查 被引量：4

7

作者 宋良萍 陈阳 察鹏飞 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第37期7350-7353,共4页

背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附... 背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外科门诊、福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心和福州市皮肤病防治院整形外科门诊完成。对象:3个瘢痕疙瘩家系分别发现于1999,2005,2008年,分别来自福建莆田、福州和南平地区,均为汉族。4代家系1个,3代家系2个;男32人,女30人,共62人。方法:收集自1999年以来所发现的3个无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、比较发病特点、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其临床遗传学特征。结果:这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个瘢痕疙瘩家系发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;3代发病家系1个,2代发病家系2个;瘢痕疙瘩性状存在间断传递、外显不完全现象;临床表型存在个体差异。结论:汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 临床遗传学 表型 遗传模式 表现度

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瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析 被引量：3

8

作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期740-742,共3页

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D1... 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D17S938，D17S1852，D17S799，D17S921，D17S1857，D17S1868，D17S787，D17S949，D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果在重组率0=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因位点 P53基因 微卫星标记

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：2

9

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第7期956-959,共4页

目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为... 目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.86,D10S1735LODZMAX为1.29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.42,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.63,D10S1735LODZMAX为1.37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.25,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因 FAS基因 微卫星标记

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析 被引量：2

10

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第9期1290-1292,共3页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率θ=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1;可以否定这些标记与2q23的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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皮肤肿瘤

11

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2007年第3期192-195,共4页

关键词 皮肤肿瘤 瘢痕疙瘩家系 成纤维细胞生长 雷公藤多甙片 染色体分析 增生性瘢痕 胶原合成 皮肤瘢痕

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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

12

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期623-625,637,共4页

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方... 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析 被引量：1

13

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第8期1112-1114,共3页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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其他

14

《中国医学文摘（外科学）》 2007年第5期478-480,共3页

脐血来源未成熟树突状细胞低温冻存的实验研究;封闭负压引流技术对人慢性创面中胶原酶活性的影响;含表皮干细胞组织工程皮肤的构建研究;血管紧张素Ⅱ受体在增生性瘢痕成纤维细胞增殖中的作用;

关键词 瘢痕成纤维细胞增殖 未成熟树突状细胞 封闭负压引流技术 血管紧张素Ⅱ受体 组织工程皮肤 瘢痕疙瘩家系 胶原酶活性 表皮干细胞

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《中国美容医学》第18卷第1～12期学术论文总目次

15

《中国美容医学》 CAS 2009年第12期1845-1860,共16页

关键词 正畸治疗 瘢痕疙瘩家系 瘢痕成纤维细胞 中国美容医学 卷第 学术论文 目次

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析

16

作者 陈阳 宋良萍 《中国美容医学》 CAS 2009年第11期1621-1624,共4页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D18S1291 LODZ MAX为0.89,D18S1312 LODZ MAX为0.82,D18S547 LODZ MAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D18S1291 LODZMAX为0.84,D18S1312 LODZ MAX为0.78,D18S547 LODZ MAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 候选基因 微卫星标记 易感基因位点

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其他

17

《中国医学文摘（外科学）》 2008年第2期190-192,共3页

瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突变的实验研究;供应动脉结扎结合铜丝网状留置治疗肢端动静脉畸形;人毛囊隆突细胞向皮脂腺细胞诱导分化的研究;人脐血来源内皮祖细胞促进裸鼠皮瓣存活的实验研究;

关键词 骨组织工程支架材料 细胞诱导分化 珊瑚羟基磷灰石 实验研究 瘢痕疙瘩家系 FAS基因 动静脉畸形 内皮祖细胞

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