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精神分裂症的遗传学及基因定位 被引量:8
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作者 陈刚 贺林 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期49-51,共3页
关键词 精神分裂症 遗传学 基因定位 病变基因 基因序列
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The Gene of Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts is Mapped on Chromosome 22q13.3 with 250 kb Interval
2
作者 袁宝强 Peter AJ Leegwater +2 位作者 Andrea AM Konst Jan C Pronk Marjo S van der Knaap 《Journal of Nanjing Medical University》 2003年第4期173-182,共10页
Objective: Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a recently described syndrome with autosomal recessive mode of inheritance. Its possible gene was located on chromosomal 22q ... Objective: Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a recently described syndrome with autosomal recessive mode of inheritance. Its possible gene was located on chromosomal 22q tel with 3-cM. The purpose of this study was to narrow down the genetical distance on chromosomal 22q tel with MLC. Methods: Thirty-nine MLC patients in 33 families were collected,and the linkage analysis and haplotype analysis of twelve informative families were done, using seven microsatellite markers and four SNP markers. Results: The maximum tow-point LOD score for marker 355c18 was 6.65 at recombination fraction 0.02. The haplotype analysis narrowed down the critical region of MLC to 250 kb on chromosomal 22q tel. Conclusion: One of the causing genes of MLC was located on chromosomal 22q tel with 250 kb. Four candidate genes were considered. The heterogeneity of one informative family indicated possible existence of a second locus for MLC. 展开更多
关键词 vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts autosomal recessive mode of inheritance chromosome 22 linkage analysis position cloning microsatellite marker single-nucleotide polymorphisms
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连载之江老太就医记(四)
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作者 牧言 《山东卫生计生》 2016年第1期50-51,共2页
十六 靶向治疗加放射治疗是医生给出的江老太主体治疗方案,这使得因癌症治疗一筹莫展的儿女们看到了希望。在医疗领域中靶向所指的不是赛场而是战场,取得成绩也不是看竞赛结果而是靠击毙敌人——癌魔。医生给出了靶向治疗的说明:“... 十六 靶向治疗加放射治疗是医生给出的江老太主体治疗方案,这使得因癌症治疗一筹莫展的儿女们看到了希望。在医疗领域中靶向所指的不是赛场而是战场,取得成绩也不是看竞赛结果而是靠击毙敌人——癌魔。医生给出了靶向治疗的说明:“每种发生病变基因,都会出现蛋白质异常,通过检测基因序列,揭示患者患上癌症的核心密码,发现病变个体差异,找到具有针对性阻断基因变异的药物,药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡。” 展开更多
关键词 细胞特异性 就医 连载 靶向治疗 治疗方案 病变基因 放射治疗 医疗领域
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水稻类病变突变体C23的遗传分析与基因的精细定位 被引量:11
4
作者 李秀兰 王平荣 +3 位作者 曲志才 孙小秋 王兵 邓晓建 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第18期3691-3697,共7页
【目的】对水稻类病变突变体C23进行遗传分析,并对其突变基因进行分子标记定位。【方法】通过EMS化学诱变获得类病变突变体。对突变体的形态特征、主要农艺性状进行观察,同时进行组织化学分析,对突变性状进行遗传分析,并以C23/浙辐802F... 【目的】对水稻类病变突变体C23进行遗传分析,并对其突变基因进行分子标记定位。【方法】通过EMS化学诱变获得类病变突变体。对突变体的形态特征、主要农艺性状进行观察,同时进行组织化学分析,对突变性状进行遗传分析,并以C23/浙辐802F2作群体,应用分子标记进行基因定位。【结果】突变体植株三叶期开始在叶片上出现近似圆形淡黄色斑点,随着植株的生长,斑点数量增多,面积逐渐扩大并连成中心枯黄色,边缘黄褐色的病斑,至成熟时病斑几乎遍布整个植株,该类病变发生可能属于程序性细胞死亡过程。与野生型相比,突变体C23的成熟期株高降低,有效分蘖数和每穗着粒数减少,千粒重和结实率降低。遗传分析表明,C23的突变性状由1对隐性核基因控制,该基因位于水稻第12染色体着丝粒附近,SSR标记RM101和InDel标记Ch12-112之间,与这2个标记的遗传距离分别为0.36和0.73cM,并与该区段内的4个InDel标记Ch12-91、Ch12-92、Ch12-95和Ch12-104共分离。【结论】认为C23的突变基因位点与已鉴定的spl1位点接近,但其植株类病变表型与spl1突变体表型有较大差异。 展开更多
关键词 水稻 病变基因 遗传分析 分子标记定位
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Hp感染与胃癌及癌前病变中Bcl-2、p16蛋白表达关系的研究
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作者 周长玉 高歌 董英 《吉林医学》 CAS 2001年第6期328-329,共2页
目的 :研究幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染 ,胃癌及癌前病变患者抑癌基因 p16和关键性凋亡调节基因Bcl- 2蛋白的表达 ,探讨Hp可能的致癌机制。方法 :应用免疫组化方法测定 86例Bcl- 2、p16蛋白表达情况 ,其中 2 0例胃癌组织、1... 目的 :研究幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染 ,胃癌及癌前病变患者抑癌基因 p16和关键性凋亡调节基因Bcl- 2蛋白的表达 ,探讨Hp可能的致癌机制。方法 :应用免疫组化方法测定 86例Bcl- 2、p16蛋白表达情况 ,其中 2 0例胃癌组织、18例异型增生、12例肠上皮化生、2 4例萎缩性胃炎、12例浅表性胃炎 ,用快速尿素酶法和HE染色检测Hp感染情况。结果 :胃癌组Hp感染 12例 (12 / 2 0 ,6 0 % )。Bcl- 2在异型增生组织中的阳性表达率与胃癌、肠上皮化生相比无显著性差异 (P >0 0 5 )。Hp阳性组肠上皮化生、异型增生组织中Bcl- 2的阳性表达率显著高于Hp阴性组 (P <0 0 5 )。p16在慢性胃炎中阳性表达率显著高于胃癌、肠上皮化生和异型增生 (P <0 0 5 )。Hp阳性萎缩性胃炎组织的p16阳性表达率低于Hp阴性组 (P <0 0 5 )。结论 :在胃癌发生的早期即存在p16基因表达低下 ,Bcl- 2蛋白表达增加 ,Hp可能作为促癌剂在胃癌的发生发展中起一定作用。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 胃肿瘤 癌前病变基因 P16基因 BCL-2 胃癌
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Hp感染及胃黏膜癌前病变的关系分析 被引量:1
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作者 卜亚洲 《医药论坛杂志》 2016年第8期125-126,共2页
目的探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染与癌前病变之间的相关性。方法选取2012年3月—2014年12月来沈丘县人民医院治疗的88例患者展开研究,采用免疫组化法测量患者Bcl-2、Pl6蛋白表达情况,使用快速尿素酶法及HE染色检测17例CS... 目的探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染与癌前病变之间的相关性。方法选取2012年3月—2014年12月来沈丘县人民医院治疗的88例患者展开研究,采用免疫组化法测量患者Bcl-2、Pl6蛋白表达情况,使用快速尿素酶法及HE染色检测17例CSG、30例CAG、14例IM、27例GCa患者的Hp感染情况。结果胃癌组Hp感染发生率为59.26%,HP阳性组肠上皮化生组织内Bcl-2阳性表达率比Hp阴性组高,且肠上皮化生及胃癌内Hp感染阳性组h TERT蛋白表达阳性率比Hp感染阴性组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论胃癌发病早期会出现Pl6基因表达下降及Bcl-2蛋白表达增多的情况,Hp感染成为促进胃癌发病的重要因素。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌(Helicobacter pylori Hp) HP感染 癌前病变基因 胃癌
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肿瘤病变基因研究的里程碑
7
《中国肿瘤临床与康复》 2013年第9期982-982,共1页
据英国BBC 2013年8月14日的报道,英国癌症研究中心的科学家对肿瘤研究已进入一个新的里程碑。目前已分析了21种肿瘤,其在健康组织中逐渐向肿瘤演进的基因突变过程。这一研究的意义体现在能够让科学家更加了解肿瘤的遗传物质特征,从而可... 据英国BBC 2013年8月14日的报道,英国癌症研究中心的科学家对肿瘤研究已进入一个新的里程碑。目前已分析了21种肿瘤,其在健康组织中逐渐向肿瘤演进的基因突变过程。这一研究的意义体现在能够让科学家更加了解肿瘤的遗传物质特征,从而可以开发出更好的肿瘤治疗方法。 展开更多
关键词 肿瘤演进 病变基因 肿瘤治疗方法 基因突变 健康组织 遗传物质 科学家 BBC
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中国汉族2型糖尿病人群中UCP基因单核苷酸多态性与视网膜病变的关联分析 被引量:9
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作者 金佩瑶 李志强 +11 位作者 徐娴 贺江南 陈剑华 许迅 杜宣 白雪林 张波 何鲜桂 陆丽娜 朱剑锋 师咏勇 邹海东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期737-742,共6页
背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关... 背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害,这种损伤可能存在代谢记忆现象,合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用,但其机制尚未完全阐明,推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)的发生可能与相关机制有关。解偶联蛋白(UCPs)可减少线粒体活性氧(ROS)的生成,可能与DR发病相关。目的探讨中国汉族2型糖尿病人群中DR与UCP基因单核苷酸多态性(SNPs)之间的关系。方法采用横断面研究方法和整群抽样法,于2014年11月至2015年1月在上海市新泾社区对1875例确诊为2型糖尿病的患者进行流行病调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的全血2ml以提取DNA。采用Sequenom平台将UCP1基因的8个SNPs位点、UCP2基因的3个SNPs位点及UCP3的7个SNPs位点选为标记位点以检测基因型,采用SAS和SHEsis软件计算Hardy—Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,评估各位点SNPs与DR之间的关系。结果受检的1875例2型糖尿病患者中530例患DR,占28.27%。UCP2基因的rs660339位点和UCP3基因的rs1626521位点、rs668514位点的检出率低,UCP2基因rs632862位点次要等位碱基频率〈0.01,UCP3基因的rs15763位点不符合Hardy—Weinberg平衡,故均不纳入分析。在纳入分析的13个SNPs位点中,仅有UCP1基因的2个SNPs位点与DR发病有关,其中与非糖尿病视网膜病变(NDR)患者比较,DR患者rsl0011540的G碱基频率增加[P=0.03,OR=1.31,95%可信区间(CI)=1.03~1.67],rs3811787的T碱基频率下降(P=0.04,OR=0.86,95%CI=0.75~0.99)。基因型分析发现,DR患者UCP1基因的rs3811790位点纯合子C/C和A/A频率明显多于NDR患者,杂合子C/A频率少于NDR患者,差异均有统计学意义(P〈0.01)。Logistic回归分析提示,在排除了血糖水平和糖尿病病程的影响因 展开更多
关键词 2型糖尿病/并发症 糖尿病视网膜病变/基因 解偶联蛋白 基因多态性 等位基因 基因频率 优势比 横断面研究 中国人
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视神经病变诱导基因(E50K)突变与正常眼压性青光眼发病机制的研究 被引量:7
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作者 刘鑫娜 原慧萍 《中国医师进修杂志》 2018年第4期374-377,共4页
青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼(NTG)的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研... 青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼(NTG)的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研究中发现,视神经病变诱导基因(OPTN)突变在其中起到很重要的作用,进一步研究发现在众多突变位点中,以E50K影响最为重要.OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识. 展开更多
关键词 正常眼压性青光眼 视神经病变诱导基因 E50K 发病机制 综述
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病变基因修复工程开辟治疗红斑狼疮新途径--记全国著名专家济南华夏医院红斑狼疮防治中心林青主任
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《家庭健康(医学科普)》 2003年第10期56-56,共1页
关键词 病变基因修复工程 红斑狼疮 济南华夏医院 治疗
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