第四讲:如何报告遗传学关联研究——国际报告规范STREGA解读 被引量：9

1

作者 严卫丽 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第4期304-307,共4页

关键词 疾病遗传学 报告规范 单核苷酸多态性 解读 国际 检测技术 遗传标记 第3代

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事件相关电位P50和P300作为精神分裂症内表型的研究进展 被引量：9

2

作者 甄文凤 王红星 马辛 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期119-121,共3页

精神分裂症的发病机制复杂，其分子遗传学的研究迄今尚未得出一致的结果。内表型是近年研究精神疾病遗传学的一种新策略。通过内表型，有助于从高度异质性的精神分裂症患者中，筛选出具有某种表型的群体，并找出决定该表型的关键基因或... 精神分裂症的发病机制复杂，其分子遗传学的研究迄今尚未得出一致的结果。内表型是近年研究精神疾病遗传学的一种新策略。通过内表型，有助于从高度异质性的精神分裂症患者中，筛选出具有某种表型的群体，并找出决定该表型的关键基因或易感性基因位点。事件相关电位（event—relatedpotential，ERP）技术是研究精神疾病内表型的有价值途径，ERP指标被认为是反映精神分裂症的一种潜在内表型。P50和P300是常见的ERP指标，本文从内表型角度综述其在精神分裂症研究中的应用价值。 展开更多

关键词 精神分裂症患者 事件相关电位 内表型 P300 基因位点 分子遗传学 疾病遗传学 发病机制

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疾病遗传学研究中应注意的几个问题

3

作者 陈香美 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期564-565,共2页

关键词 疾病遗传学 临床资料采集 单基因疾病 复杂性状疾病 遗传流行病学

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肝脏疾病遗传学研究新进展

4

作者 刘旭华（编译） 杨露绮（审校） 《传染病网络动态》 2007年第8期34-36,共3页

4．遗传性肝病 肝脏是物质代谢的中枢器官。近年，对诸多肝脏疾病的遗传学基础研究取得了较大进展。遗传性血色病是白种人最常见的遗传代谢性肝病，Antonello Pietrangelo等人的研究表明至少5个基因的突变可导致血色病的发生：HFE、转... 4．遗传性肝病 肝脏是物质代谢的中枢器官。近年，对诸多肝脏疾病的遗传学基础研究取得了较大进展。遗传性血色病是白种人最常见的遗传代谢性肝病，Antonello Pietrangelo等人的研究表明至少5个基因的突变可导致血色病的发生：HFE、转铁蛋白受体2（TfR2）、Hemojuvelin（HJV）、Hepcidin和Ferroportin基因。 展开更多

关键词 肝脏疾病 疾病遗传学 HEPCIDIN 遗传性血色病 遗传代谢性肝病 tin基因 转铁蛋白受体 遗传性肝病

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2012美国心脏协会遗传学与心血管疾病政策声明解读

5

作者 洪葵 浦介麟 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期79-80,共2页

随着人类基因组序列测定的完成和高通量基因检测方法学的应用，人们对疾病的遗传易感性有了全新的认识，从最初依赖于疾病家族史，发展到最近利用基因分型、特定基因检测等先进技术进行疾病遗传学评估，

关键词 心血管疾病 疾病遗传学 美国心脏协会 基因组序列测定 解读 检测方法学 遗传易感性 基因分型

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肝脏疾病遗传学研究新进展（上）

6

作者 Antonello Pietrangelo +1 位作者 刘旭华（编译） 杨露绮（审校） 《传染病网络动态》 2007年第7期29-31,共3页

近些年，肝脏疾病的快速进展见证了医药领域的重要发展，特别是分子生物学和遗传学方面的研究突飞猛进。2006年6月在意大利Modena州欧洲肝病学会（EASL）和美国肝病学会（AASLD）联合举办了肝病遗传学年会，为肝病学家带来了遗传学领域... 近些年，肝脏疾病的快速进展见证了医药领域的重要发展，特别是分子生物学和遗传学方面的研究突飞猛进。2006年6月在意大利Modena州欧洲肝病学会（EASL）和美国肝病学会（AASLD）联合举办了肝病遗传学年会，为肝病学家带来了遗传学领域的新进展。本文汇总了会议上的相关报告，并对肝脏病临床和实验室研究的重要意义进行了总结。 展开更多

关键词 疾病遗传学 肝脏疾病 美国肝病学会 分子生物学 医药领域 意大利 实验室 肝脏病

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本期导读

7

《上海精神医学》 2011年第5期257-260,共4页

本期的《专家论坛》为崔东红、江开达所撰写的“精神分裂症的全基因组关联分析研究（GWAS）”。我们之所以着重介绍这方面的内容，是因为中国学者对快速发展的精神疾病遗传学予以了积极的关注和参与。这种全基因组关联分析对于精神科医... 本期的《专家论坛》为崔东红、江开达所撰写的“精神分裂症的全基因组关联分析研究（GWAS）”。我们之所以着重介绍这方面的内容，是因为中国学者对快速发展的精神疾病遗传学予以了积极的关注和参与。这种全基因组关联分析对于精神科医生理解精神疾病，具有潜在的长远优势。然而，经过数十年积极的研究后，这种方法何时能运用于精神疾病的诊断、预防和治疗仍是个未知数。 展开更多

关键词 精神分裂症 导读 全基因组 精神疾病 疾病遗传学 中国学者 精神科

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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量：43

8

作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页

目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多

关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展 被引量：5

9

作者 鼋妙 李梓敬 丁小燕 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期558-561,共4页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述. 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 眼部疾病/遗传学 WNT信号通路 血管生成

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多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究 被引量：2

10

作者 吕红莉 黄一锦 +13 位作者 周东 杜玉凤 赵小燕 梁燕华 权晟 刘琴 吴要群 常小丽 周伏圣 方巧云 沈玉君 高敏 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期241-243,共3页

目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYL... 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。 展开更多

关键词 毛发疾病/遗传学 皮肤肿瘤/遗传学 基因 突变 系谱

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疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析 被引量：2

11

作者 梅婷 刘洋 张文利 《现代医药卫生》 2019年第23期3609-3611,共3页

目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,... 目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,检出率为8.6%,其中长链-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,线粒体三功能蛋白缺乏症2例,苯丙酮尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,多种羧化酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,三羧酸尿症4例,酪氨酸尿症1例。结论串联质谱技术对乌鲁木齐地区遗传代谢病高危患儿具有较高的筛查价值,推广和普及遗传代谢病的筛查在该地区是十分有必要的。 展开更多

关键词 质谱分析法 代谢疾病/遗传学 乌鲁木齐地区

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microRNA与肾脏疾病

12

作者 周循（综述） 凌光辉 刘伏友（审校） 《医学临床研究》 CAS 2009年第12期2382-2385,共4页

1993年，Lee等^[1]在秀丽新小杆线虫（Caenorhabditis elegan）中发现了第一个可时序调控胚胎后期发育的基因lin-4，2000年Reinhart等^[2]又在该线虫中发现第二个异时性开关基因let～7。2001年10月《science》报道了三个实验室分别从线... 1993年，Lee等^[1]在秀丽新小杆线虫（Caenorhabditis elegan）中发现了第一个可时序调控胚胎后期发育的基因lin-4，2000年Reinhart等^[2]又在该线虫中发现第二个异时性开关基因let～7。2001年10月《science》报道了三个实验室分别从线虫、果蝇和人体内找到的几十个类似于lin-4的小RNA基因，称之为microRNA。 展开更多

关键词 肾疾病/遗传学 RNA 综述文献

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专家发现男性不育新致病基因

13

《家庭用药》 2017年第7期13-13,共1页

本刊讯近日，疾病遗传学领域知名的《美国人类遗传学杂志》在线发表了由复旦大学附属妇产科医院张锋教授与苏州市立医院副主任医师杨慎敏共同牵头的男性不育多中心研究成果，该研究发现了导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因C... 本刊讯近日，疾病遗传学领域知名的《美国人类遗传学杂志》在线发表了由复旦大学附属妇产科医院张锋教授与苏州市立医院副主任医师杨慎敏共同牵头的男性不育多中心研究成果，该研究发现了导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因CFAP43和CFAP44，为男性不育的分子诊断和遗传咨询提供了新的理论指导。 展开更多

关键词 男性不育 致病基因 专家 多中心研究 副主任医师 妇产科医院 人类遗传学 疾病遗传学

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安微医科大学在复杂疾病遗传学研究上取得重大进展

14

作者 尹先勇 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第4期F0002-F0002,共1页

安徽医科大学皮肤病研究所，建有皮肤病学国家重点实验室培育基地、皮肤病学教育部重点实验室，是皮肤性病学国家重点学科、中华医学会皮肤性病学分会主任委员单位，始终致力于皮肤病遗传学研究。

关键词 安徽医科大学 疾病遗传学 教育部重点实验室 皮肤性病学 皮肤病学 实验室培育 中华医学会 重点学科

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卒中和脑血管疾病遗传学进展

15

《河南医学研究》 CAS 2007年第2期160-160,共1页

德国Dichgans教授总结了过去几年脑血管病（包括小血管病、颅内动脉瘤及缺血性卒中）在遗传学方面的新进展（Stroke 2007，38：216）。

关键词 疾病遗传学 缺血性卒中 脑血管病 颅内动脉瘤

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发现胚胎发育后期脑血管完整的新机制

16

《分子诊断与治疗杂志》 2011年第3期154-154,共1页

中国军事医学科学院生物工程研究所发育和疾病遗传学研究室主任杨晓研究员通过建立脑血管内皮细胞特异性基因敲除的小鼠模型,揭示了胚胎发育后期脑血管完整性维持的新机制,并在最新一期的《发育细胞》（Developmental Cell）杂志上发表... 中国军事医学科学院生物工程研究所发育和疾病遗传学研究室主任杨晓研究员通过建立脑血管内皮细胞特异性基因敲除的小鼠模型,揭示了胚胎发育后期脑血管完整性维持的新机制,并在最新一期的《发育细胞》（Developmental Cell）杂志上发表了相关论文。 展开更多

关键词 脑血管内皮 胚胎发育 中国军事医学科学院 生物工程研究所 细胞特异性 疾病遗传学 小鼠模型 基因敲除

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径 被引量：8

17

作者 杨文杰 张琦 赵培泉 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期497-499,共3页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled4（FZD4）和共受体低密度... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled4（FZD4）和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRPS）基因位点突变相关；X染色体隐性遗传主要与Norrie病（NDP）基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12（Tspan-12）位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。 展开更多

关键词 视网膜疾病/先天性 视网膜疾病/遗传学 视网膜血管/畸形 基因 综述

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变 被引量：5

18

作者 许宇 赵培泉 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期375-378,共4页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性眼科疾病,是导致青少年视网膜脱离的原因之一。遗传方式有：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。目前与FEVR相关的致病基因有EVR1,EVR2,EVR3,EVR4。临床表现多种多样,... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性眼科疾病,是导致青少年视网膜脱离的原因之一。遗传方式有：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。目前与FEVR相关的致病基因有EVR1,EVR2,EVR3,EVR4。临床表现多种多样,其眼底特征表现为周边视网膜无灌注和新生血管形成。荧光素眼底血管造影检查有助于诊断。需与早产儿视网膜病变、Norrie病、视网膜母细胞瘤、Coat′s病等相鉴别。通过筛查发现早期患者可使用激光光凝或者冷凝治疗周边无血管区;对于晚期患儿主要行巩膜扣带术或玻璃体切割术,但预后较差。近年来随着对本病分子遗传学和分子生物学研究的深入进展,希望能够找到更加有效的治疗方法,或者通过早期筛查、早期发现早期治疗,使因为FEVR失明的患者越来越少。 展开更多

关键词 视网膜疾病/病因学 视网膜疾病/遗传学 视网膜疾病/诊断 视网膜疾病/治疗 综述文献

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变34个家系的基因型与临床表型队列研究 被引量：5

19

作者 陈春丽 赵培泉 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期184-191,共8页

目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR... 目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系(先证者34例67只眼,其父母68例136只眼)纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查,包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样,对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中,严重表型48只眼(71.64%),轻微表型19只眼(28.36%)。先证者患者父母68例136只眼中,正常表型76只眼(55.88%),轻微表型60只眼(44.12%),未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异,以LRP5突变最为常见(64.61%),其次是FZD4(12.31%)、NDP(10.77%)、TSPAN12(6.15%)、ZNF408(4.62%)和KIF11(1.54%)基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见;但相关性分析结果显示,变异类型与临床表型的严重性无显著相关性(H=1.775,P=0.620)。65种变异中,21种为已报道突变,44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼,携带2个致病基因突变13例26只眼,携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^2=64.702,P<0.001)。结论父母均存在FEVR相关基因� 展开更多

关键词 视网膜疾病/遗传学 基因型 突变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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先天性厚甲症-1型基因突变分析 被引量：4

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作者 吕永梅 康瑞花 +8 位作者 常建民 孙良丹 崔勇 杜文辉 周伏圣 方巧云 杜卫东 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期201-205,共5页

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a... 目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。 展开更多

关键词 指(趾)甲疾病/先天性 指(趾)甲疾病/遗传学 突变

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