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新生儿甲状腺功能紊乱 被引量:8
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作者 吴福根(综述) 林峰(审校) 崔建华(编校) 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第5期679-681,共3页
关键词 甲状腺功能紊乱 新生儿期 垂体-甲状腺 甲状腺激素 骨骼发育 甲状腺疾病 甲状腺发育 生理功能
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羊水粪染对新生儿脐血促甲状腺素及甲状腺素水平的影响
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作者 李忠祥 卢莉萍 +2 位作者 于恩花 侯明滨 戴淑玲 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2008年第9期42-44,共3页
关键词 甲状腺 新生儿脐血 羊水粪染 下丘脑-垂体-甲状腺 胎儿宫内发育 甲状腺激素 生长发育 甲状腺发育
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Effects of the Development of Thyroid and Sex Glands on the Synthesis of Brain Tubulin in Chick and Mouse Embryos
3
作者 郭守祥 王红 +1 位作者 崔汝珍 李兰戈 《Developmental and Reproductive Biology》 1992年第1期16-21,共6页
Using the specific affinity of tubulin for colchicine and the strong absorption of tubulin to DEAE ion exchangers at neutral pH and moderate ionic strength,the amounts of tubulin in the brain from both mice and chicks... Using the specific affinity of tubulin for colchicine and the strong absorption of tubulin to DEAE ion exchangers at neutral pH and moderate ionic strength,the amounts of tubulin in the brain from both mice and chicks during different developing stages were measured by ~3H-colchicine assay (expressed as colchicine binding activity).The results show that the rate oftubulin synthesis reached a peak value during the critical period of brain development.This is exactly the period during which the organization and function of thyroid are being perfected.Besides,during breeding period,the difference of tubulin contents between male and female is significant(P<0.001).The synthesis of tubulin is strictly sex dependent(this phenomenon appeared only during sex maturation stage).It is suggested that sexual hormones might exert their effect on tubulin synthesis. 展开更多
关键词 TUBULIN Developing brain THYROID Sex gland hormones
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先天性甲状腺功能减低症患儿治疗转归及相关因素研究 被引量:9
4
作者 苏钊 林卫华 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2014年第10期1103-1106,共4页
目的分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据。方法对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结。采用Logistic多元回归分析影响先... 目的分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据。方法对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结。采用Logistic多元回归分析影响先天性CH患儿治疗转归的相关因素。结果相关因素中,甲状腺彩超异常(提示甲状腺发育异常)组有显著意义,两组间差异有统计学意义(P<0.01),性别组、是否并发缺血缺氧性脑病组、高胆红素血症组、确诊时促甲状腺素异常值的高低组,相应两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性CH患儿治疗转归与出生时甲状腺发育异常有关,而与性别、出生时是否并发缺血缺氧性脑病、高胆红素血症、确诊时促甲状腺素异常的高低均无关系。出生时甲状腺彩超有助预示治疗后的转归。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育异常 治疗转归
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伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究 被引量:9
5
作者 于晓霞 邹卉 +5 位作者 柴建 杨绪庆 徐龙芳 刘世国 阎胜利 葛银林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期586-589,共4页
目的 研究伴异位的甲状腺发育不全(TD)患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病(特别是先天性心脏病)的伴异... 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全(TD)患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病(特别是先天性心脏病)的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点(rs2277923,c.63T>C)为同义突变(Glu→Glu),经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=3.437 6,P>0.05),提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 异位 NKX2 5 突变
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异位甲状腺诊治分析 被引量:9
6
作者 赵华 陈刚 +3 位作者 李亮 孙江红 温妮热 王徽 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2008年第6期327-329,共3页
目的探讨异位甲状腺的临床特征、诊断及治疗,以减少其误诊、误治。方法分析8例异位甲状腺患者的临床资料及治疗方法。结果5例患者经治疗后吞咽不适、异物感等症状缓解,甲状腺功能正常;2例未予特殊治疗,症状自行缓解;1例患者因误诊误治... 目的探讨异位甲状腺的临床特征、诊断及治疗,以减少其误诊、误治。方法分析8例异位甲状腺患者的临床资料及治疗方法。结果5例患者经治疗后吞咽不适、异物感等症状缓解,甲状腺功能正常;2例未予特殊治疗,症状自行缓解;1例患者因误诊误治继发甲状腺功能减低而需终身应用甲状腺素。结论异位甲状腺发生率不高,容易误诊误治,处理不当将给患者造成严重后果。 展开更多
关键词 甲状腺发育不全 诊断 治疗
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不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析
7
作者 张峰 王瑛 +3 位作者 刘双 王雷雷 虞斌 龙伟 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期649-655,共7页
目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均<0.017]。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义[128.00 mU/L(33.30~208.00 mU/L)、55.40 mU/L(17.73~116.00 mU/L)和32.00 mU/L(21.55~57.65 mU/L),H=7.02,P=0.030],但两两比较差异无统计学意义(P值均>0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 原位甲状腺 甲状腺 全外显子组测序
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甲状腺发育异常超声表现及漏误诊分析 被引量:8
8
作者 闫磊 章建全 +1 位作者 盛建国 赵璐璐 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 2016年第3期224-230,共7页
目的总结甲状腺发育异常超声表现,并分析其漏误诊原因。方法回顾性分析2004年1月至2014年12月第二军医大学长征医院收治的205例甲状腺发育异常患者的超声声像图。其中170例患者以手术病理确诊,16例患者经穿刺活检病理确诊,19例患者以CT... 目的总结甲状腺发育异常超声表现,并分析其漏误诊原因。方法回顾性分析2004年1月至2014年12月第二军医大学长征医院收治的205例甲状腺发育异常患者的超声声像图。其中170例患者以手术病理确诊,16例患者经穿刺活检病理确诊,19例患者以CT、MRI、发射型计算机断层成像影像学检查中2种以上检查结果一致支持甲状腺发育异常确诊。结果 205例患者中甲状舌管囊肿185例,甲状舌管瘘2例,甲状腺缺如4例,迷走甲状腺5例,副甲状腺9例。205例甲状腺发育异常患者超声正确诊断188例,诊断准确率为91.7%(188/205)。其中甲状舌管囊肿、甲状舌管瘘、甲状腺缺如、迷走甲状腺、副甲状腺的超声诊断准确率分别为92.4%(171/185)、50.0%(1/2)、100%(4/4)、80.0%(4/5)、88.9%(8/9)。超声漏诊5例:其中甲状舌管囊肿4例,迷走甲状腺1例。超声误诊12例:其中甲状舌管囊肿10例,4例超声误诊为颈部皮样囊肿,4例超声误诊为颈部脓肿,2例超声误诊为甲状腺峡部胶质潴留;甲状舌管瘘1例超声误诊为颈部脓肿;副甲状腺1例超声误诊为肿大淋巴结。超声正确诊断的171例甲状舌管囊肿患者中,161例超声表现为甲状腺与舌骨之间的区域内呈圆形、类圆形甚至条索状的无回声区,10例超声表现为颈前正中长椭圆形或不规则形低回声区;超声正确诊断的1例甲状舌管瘘患者超声表现为甲状舌管囊肿浅层向皮肤延伸的条索状低回声;4例甲状腺缺如患者超声表现为缺如侧的甲状腺床位置无甲状腺回声显示;超声正确诊断的4例迷走甲状腺患者超声表现为颈部正常位置无甲状腺显现,他处见类似甲状腺回声的结节;超声正确诊断的8例副甲状腺患者超声表现为颈部正常位置有甲状腺显现,他处见类似甲状腺回声的结节。结论甲状腺发育异常在超声表现上具有特征性。漏误诊影响因素包括超声检查者对颈部超声表现的熟知程度和� 展开更多
关键词 甲状腺发育异常 超声检查 诊断
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胎儿甲状腺功能的发育及其异常的诊断及处理 被引量:6
9
作者 赵耘 《国外医学(妇产科学分册)》 2001年第1期16-18,共3页
胎儿下丘脑—垂体—甲状腺轴的发育独立于母体,但母体通过胎盘提供足量碘源。母体来源的T_4约占足月胎儿脐血T_4的30%,来源于母体的T_4对胎儿成熟尤其是中枢神经系统发育非常重要。如母胎均患甲低,则胎儿中枢神经系统发育将受到不可逆... 胎儿下丘脑—垂体—甲状腺轴的发育独立于母体,但母体通过胎盘提供足量碘源。母体来源的T_4约占足月胎儿脐血T_4的30%,来源于母体的T_4对胎儿成熟尤其是中枢神经系统发育非常重要。如母胎均患甲低,则胎儿中枢神经系统发育将受到不可逆转的损害。对母体患甲亢或甲低并经放射治疗或口服抗甲状腺药物的胎儿,应在妊娠20周开始监测胎儿甲状腺功能或B超了解胎儿甲状腺大小。如出现胎儿甲低或甲状腺肿,可慎重经羊膜腔给予甲状腺激素。 展开更多
关键词 胎儿 甲状腺功能 甲状腺发育异常 诊断 治疗
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先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析 被引量:6
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作者 孔静 戴静宜 +4 位作者 龙伟 杨宇奇 周红 虞斌 秦志强 《重庆医学》 CAS 2019年第12期2087-2089,2094,共4页
目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交... 目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测。结果89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35%(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出。共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变。结论江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20%与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变
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福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析 被引量:1
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作者 程烽 苏跃青 +6 位作者 王心睿 吴枫瑶 孙凤 方娅 张瑞佳 赵双霞 宋怀东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期336-343,共8页
目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。... 目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺激素合成障碍 甲状腺发育不良 基因突变
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欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020-2021年更新版》要点解读 被引量:6
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作者 邓臣前 陈树春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第36期4555-4562,共8页
先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10%的患儿可根据临床表现... 先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态,常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等,如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 指南 共识 新生儿筛查 甲状腺发育不全 激素生成障碍 中枢激素减退症
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超声对新生儿甲状腺功能减低症病因的探讨 被引量:4
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作者 唐小玲 王华田 +2 位作者 艾军 谌立军 杨红琳 《中国超声诊断杂志》 2004年第10期776-778,共3页
目的 探讨新生儿先天性甲低症的病因。方法 对本院新生儿疾病筛查中心确诊的 6 6例先天性甲低患儿行超声显像检查 ,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 发现本地区甲状腺肿大占 6 3.6 4 % (42 /6 6 ) ,甲状腺发育异常占 15 .16 ... 目的 探讨新生儿先天性甲低症的病因。方法 对本院新生儿疾病筛查中心确诊的 6 6例先天性甲低患儿行超声显像检查 ,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 发现本地区甲状腺肿大占 6 3.6 4 % (42 /6 6 ) ,甲状腺发育异常占 15 .16 % (10 / 6 6 )。结论 新生儿甲状腺肿大为湖南省部分地区新生儿先天性甲低的主要声像图特征 ,亦可作为甲低的首要病因。 展开更多
关键词 先天性甲低 正常新生儿 甲状腺功能减低症 病因 超声显像检查 甲状腺发育异常 新生儿疾病筛查 声像图特征 甲状腺肿大 确诊
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中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究 被引量:5
14
作者 王学芹 刘相东 +5 位作者 卢德国 李文杰 王梅 刘世国 阎胜利 葛银林 《中国优生与遗传杂志》 2012年第12期19-21,共3页
目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组... 目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4+83 T>C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+101 G/A,变异频率为8.9%)。结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 PAX8 第4外显子 突变 甲状腺发育不全
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异位甲状腺的诊断及治疗分析 被引量:4
15
作者 冯凌 杨一帆 +6 位作者 杨帆 李平栋 陈晓红 陈学军 钟琦 王琪 房居高 《国际外科学杂志》 2018年第12期806-810,F0003,共6页
目的探讨异位甲状腺疾病的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2002年10月-2017年6月首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院收治的15例异位甲状腺(ETT)患者的临床资料,分析其临床特点、治疗方法及预后。15例患者... 目的探讨异位甲状腺疾病的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2002年10月-2017年6月首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院收治的15例异位甲状腺(ETT)患者的临床资料,分析其临床特点、治疗方法及预后。15例患者中男性2例,女性13例。舌异位甲状腺8例,气管内异位甲状腺3例,甲状舌管异位甲状腺3例,咽后异位甲状腺1例。对患者采取门诊及电话随访。结果12例患者接受手术治疗,病理证实为异位甲状腺组织,其中2例为甲状腺乳头状癌。随访时间1~6年,主要症状均已消失,恶性患者无复发及转移。3例舌异位甲状腺患者未行治疗,选择观察随访,未见进展。结论异位甲状腺发病率低且形式多样,缺乏统一的治疗方案。临床医师在工作中需对各种肿物考虑到异位甲状腺及其各种伴发病变的可能,避免在无准备情形下将唯一有功能甲状腺组织彻底切除。 展开更多
关键词 甲状腺发育不全 舌异位甲状腺 诊断 治疗结果
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山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究 被引量:4
16
作者 孙春晖 刘文淼 +3 位作者 李苗苗 邹卉 刘世国 王芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期972-976,共5页
目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产... 目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 TUBB1 基因突变 儿童
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甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究 被引量:3
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作者 臧红伟 董丽萍 +4 位作者 臧玉翠 柴建 阎胜利 刘世国 葛银林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1542-1544,共3页
目的:研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例,提取患儿外... 目的:研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例,提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA,用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增,扩增后运用一代测序法(Sanger 测序法)对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心( NCBI)Reference Sequence:NC 000003.12]进行比对,结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果,在60例患者中并未发现 TRβ基因突变,但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性( SNP)位点(rs3752874,c.735C ﹥ T;rs79220627,c.162G ﹥ A),经分析,这2个 SNP 位点均为同义突变( Phe→Phe;Ser→Ser),并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低,可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变
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先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究(英文) 被引量:3
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作者 陈倩 王斌 +3 位作者 周正 刘畅 刘世国 阎胜利 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第14期2703-2706,共4页
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变... 目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 FOXE1基因 突变
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HHEX基因与先天性甲状腺功能低下症 被引量:1
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作者 纪珊 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2020年第1期6-8,共3页
先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症。
关键词 先天性甲状腺功能低下症 婴幼儿生长发育 甲状腺发育不全 分泌不足 甲状腺激素 呆小症 先天性甲减
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新生儿甲状腺发育不全的发病机制研究进展 被引量:3
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作者 祁宏亮 王兰英 《临床合理用药杂志》 2016年第11期170-171,共2页
先天性甲状腺功能减低症(CH)是目前最常见的新生儿内分泌疾病。胎儿下丘脑—垂体—甲状腺轴的发生发育异常或功能代谢障碍可导致患儿血中甲状腺激素缺乏而出现一系列临床症状。甲状腺发生于胚胎期第4周,经过干细胞分化、滤泡上皮细胞... 先天性甲状腺功能减低症(CH)是目前最常见的新生儿内分泌疾病。胎儿下丘脑—垂体—甲状腺轴的发生发育异常或功能代谢障碍可导致患儿血中甲状腺激素缺乏而出现一系列临床症状。甲状腺发生于胚胎期第4周,经过干细胞分化、滤泡上皮细胞增生、迁移等多环节逐渐形成甲状腺[1-2]。调控甲状腺发生发育过程的基因突变可导致甲状腺发育不全(TD)[3-4]。本文对相关发病基因进行初步综述如下。 展开更多
关键词 甲状腺发育不全 新生儿 发病机制 进展
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