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宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析 被引量：4
1
作者 安莹花 赵锁林 +5 位作者 王帅力 成艳 张娟玲 王文娟 张娜 刘郁明 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期84-85,48,共3页
目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）和TSH浓度,回... 目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。PKU发病率为1∶3275（86/281 672）,BH4缺乏症为2.33%,CH发病率为1：2184（129/281 672）。PKU、CH发病率均高于邻近的宁夏、新疆及全国发病率。本资料对部分PKU患儿进行了突变基因分析,因检测例数少未发现新的突变,有待进一步加强该项工作,并对部分PKU患儿进行了血、尿MS/MS,GS/MS测定。结论通过新生儿筛查可做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症(Phe) 甲状腺功能减低症(tsh) MS/MS GC/MS 基因突变
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