期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析 被引量：4
1
作者 付敏 邹小兵 +3 位作者 章钧 邓红珠 李建英 唐春 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期586-588,共3页
目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）对微小缺失片段进行拷贝数变异（CNVs）检测，同时应... 目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）对微小缺失片段进行拷贝数变异（CNVs）检测，同时应用比较基因组杂交芯片技术（arrayCGH）检测全染色体微小改变，并采用荧光原位杂交技术（FISH）对新发现的缺失片段进行实验验证。结果1．患儿，男，1．5岁，宽额，尖下巴，生长过快，全面的发育迟缓，语言发育障碍、孤独症样表现。2．常规G带染色体核型示46，XY，MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失，比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失，并排除其他染色体的微改变，FISH进一步证实22q13段的缺失。结论根据临床表现，结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术，而arrayCGH更宜作为全染色体CNVs的筛查。 展开更多
关键词 Phelan-McDermid综合征 生长过快 发育落后 多重连接依赖探针扩增 比较基因组杂交芯片 技术
原文传递
EZH2基因变异致Weaver综合征1例 被引量：2
2
作者 袁雪雯 楚闪闪 +2 位作者 王丹丹 刘倩琦 顾威 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期380-382,共3页
对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,... 对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁塌陷,双手足有指垫,走路步态不协调,双足呈内"八"字。基因检测:EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异,国内外尚未见报道,经Sanger测序验证,未检测到患儿父母携带该变异,由于该病系常染色体显性遗传,且患儿父母及胞哥均无相应症状,因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,诊断为Weaver综合征。 展开更多
关键词 生长过快 EZH2基因 Weaver综合征
原文传递
以难治性癫痫为特征的Sotos综合征1例及基因分析
3
作者 祁俏英 王三萍 陈莉莉 《甘肃医药》 2023年第5期478-480,共3页
通过分析1例表现为局灶性发作或继发全面性发作,肌阵挛发作,具有热敏感特点的难治性癫痫患儿,通过全外显子测序+拷贝数变异诊断提示在NSD1基因上检出c.6455G>A(p.Arg2152Gln)杂合疑似致病变异,结合该患儿生长过快、特殊面容(大头颅... 通过分析1例表现为局灶性发作或继发全面性发作,肌阵挛发作,具有热敏感特点的难治性癫痫患儿,通过全外显子测序+拷贝数变异诊断提示在NSD1基因上检出c.6455G>A(p.Arg2152Gln)杂合疑似致病变异,结合该患儿生长过快、特殊面容(大头颅、前额突出)表型特点,诊断Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因,通过查阅文献复习了Sotos综合征的特征及基因特点,以提高对本综合征的认识。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,可以伴有癫痫,发育落后等表现,临床上应注意诊断及鉴别。 展开更多
关键词 癫痫 生长过快 Sotos综合征 NSD1基因
下载PDF
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
4
作者 郑清文 詹国栋 +3 位作者 唐春 毕欣 赵薇薇 邹小兵 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期216-221,共6页
目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)... 目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C>T,p.Gln103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 CHD8基因 大头畸形 生长过快 二代测序技术
下载PDF
幼儿前囟迟闭52例分析 被引量：1
5
作者 陆淑玲 《贵阳中医学院学报》 1996年第4期46-47,共2页
关键词 前囟迟闭 幼儿 生长发育过快
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部