特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是一组病因未明的导致身材矮小疾病的总称,排除了生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染...特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是一组病因未明的导致身材矮小疾病的总称,排除了生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(growth hormone-insulin-like growth factor-1axis,GH-IGF-1轴)是调节儿童生长发育中最重要的神经内分泌轴,GH-IGF-1轴中GHR基因、IGFs基因、STAT5b基因、软骨生长板相关基因等的异常表达均可能与特发性矮小发病机制紧密相关。展开更多