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非酮性高甘氨酸血症研究进展
1
作者 程俊丽(综述) 王静 郑荣秀(审校) 《国际儿科学杂志》 2023年第7期452-455,共4页
非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH),又称甘氨酸脑病,是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病,是由于甘氨酸裂解系统活性不足,使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积,导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一,根据临床结局分... 非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH),又称甘氨酸脑病,是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病,是由于甘氨酸裂解系统活性不足,使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积,导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一,根据临床结局分为重症型NKH和轻型NKH。脑脊液甘氨酸水平升高为其特征性表现,进一步的确诊需要基因检测及酶活性检测。目前该病缺乏有效的治疗手段且整体预后差,常用苯甲酸钠、N-甲基-D天冬氨酸受体拮抗剂治疗。该文就NKH的研究进展进行综述,旨在帮助临床医生全面识别NKH,并采取积极措施,以获得最佳治疗结果。 展开更多
关键词 婴儿 非酮性高甘氨酸血症 甘氨酸脑病 甘氨酸裂解系统
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以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的非酮症性高甘氨酸血症1例报告
2
作者 雷文婷 彭龙英 +2 位作者 赵静 杨冰竹 田茂强 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第6期379-382,共4页
报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多... 报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点。该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多发异常信号,脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走,加用丙戊酸钠治疗后发作加重。血尿代谢提示甘氨酸增高,患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异:c.2528_2530del(p.Arg843del)/c.1969A>G(p.Ser657Gly)。突变基因分别来自父母。该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少,但吃奶有所改善。通过对该病例的报告,扩大EIMFS的病因及NKH的表型,提高临床医生对该病的认识。对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能,此类患儿应避免使用丙戊酸钠。另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能,血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断,指导合理治疗及优生优育。 展开更多
关键词 非酮症性高甘氨酸血症 甘氨酸脑病 GLDC基因 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
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甘氨酸脑病两例 被引量：2
3
作者 张晓媛 陈蒙蒙 +2 位作者 王彩君 赵艳梅 康文清 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第6期68-70,共3页
本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿,主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等,并且症状在短期内进行性加重,治疗效果差,均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变,均为甘氨酸脑病的致病基因... 本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿,主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等,并且症状在短期内进行性加重,治疗效果差,均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变,均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高,临床医生应提高对该病的认识。 展开更多
关键词 甘氨酸脑病 婴儿 新生 GLDC基因 AMT基因
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