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一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析 被引量：13
1
作者 笪宇威 李韵 +1 位作者 张新卿 贾建平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期585-588,共4页
目的探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点，并进行基因突变分析。方法探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现，系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断。结果患者临床表现... 目的探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点，并进行基因突变分析。方法探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现，系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断。结果患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难。肌电图提示周围神经脱髓鞘损害。头颅MRI示脑白质病变，累及双侧锥体束。GALC基因检测发现杂合T1685C（Ile562Thr）和纯合A1921G（Thr641Ala）两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T（Asp46Tyr）。结论成人起病的Krabbe临床表现不典型，对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病。在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下，GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变。 展开更多
关键词 球样细胞型脑白质不良病 成年起病 临床特点 头颅MRI GALC基因
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球细胞脑白质营养不良
2
作者 曹亚琨 李辉华 《中国医药科学》 2011年第17期40-41,48,共3页
球细胞脑白质营养不良国内报道较少,本研究查阅国外近年来有关球细胞脑白质营养不良研究的文献,并对其发病机制、临床特点、诊断依据及治疗等方面的最新进展作一综述。
关键词 球细胞脑白质营养不良 发病机制 临床表现 治疗
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