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血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用 被引量：58
1
作者 蒋主辉 《检验医学与临床》 CAS 2017年第13期1922-1923,共2页
目的分析珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别中应用血常规检验的价值,探讨提升珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别准确性的方法。方法选择2015年8月至2016年8月收治的贫血患者83例,其中39例珠蛋白生成障碍性贫血患者... 目的分析珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别中应用血常规检验的价值,探讨提升珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血诊断与鉴别准确性的方法。方法选择2015年8月至2016年8月收治的贫血患者83例,其中39例珠蛋白生成障碍性贫血患者记为A组,44例缺铁性贫血患者记为B组,另选择同期接受体检的健康者50例记为正常组,3组均接受血常规检验,观察检验结果。结果 A组与B组患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均比容(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均血红蛋白(MCHC)水平低于正常组,红细胞体积平均分布宽度(RDW)水平高于正常组,A组Hb、RBC、MCV、MCHC、RDW水平高于B组,MCH水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床诊断与鉴别珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血时,应用血常规检验可提升诊断与鉴别的准确性,促使患者尽早接受对症治疗,改善患者的贫血状况,促进患者康复,提高患者的生活质量,临床应用价值较高。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 血常规检验
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血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值 被引量：31
2
作者 熊辉 孙彦 袁博 《检验医学与临床》 CAS 2019年第8期1089-1091,1096,共4页
目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育... 目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P<0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P>0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P<0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 红细胞脆性 血常规 珠蛋白生成障碍性贫血 临床诊断
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红细胞分布宽度指数在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者中的诊断价值 被引量：25
3
作者 卢象对 王丽 彭建明 《检验医学与临床》 CAS 2019年第13期1902-1904,共3页
目的评价红细胞分布宽度指数(RDWI)在区分育龄女性缺铁性贫血(IDA)和β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)(β-TT)患者中的意义。方法选取2017年6-12月在该院妇女保健中心行婚前检查的42例β-TT和96例IDA女性患者作为研究对象,回顾性分析... 目的评价红细胞分布宽度指数(RDWI)在区分育龄女性缺铁性贫血(IDA)和β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)(β-TT)患者中的意义。方法选取2017年6-12月在该院妇女保健中心行婚前检查的42例β-TT和96例IDA女性患者作为研究对象,回顾性分析两组患者平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)等,并计算两组患者RDWI(MCV×RDW/RBC)。结果与IDA组比较,β-TT组RBC稍高,MCV明显降低;比较RDW和RDWI,对于β-TT而言,RDWI具有更高的敏感度和特异度。结论RDWI可作为区分IDA与β-TT的可靠参数。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 红细胞分布宽度指数
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血常规检测在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者中的临床价值 被引量：22
4
作者 邓涛 谢明水 刘方方 《中国实验诊断学》 2018年第4期665-666,共2页
贫血分类较多,常见的贫血类型为珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血,发病率均较高,临床治疗存在差异。本文通过血常规检测对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者的辅助诊断和鉴别诊断提供依据,报道如下。
关键词 血常规检测 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 临床价值
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重型β地中海贫血的输血治疗 被引量：16
5
作者 周亚丽 张新华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期53-56,共4页
地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合... 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。 展开更多
关键词 重型Β地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 输血治疗 Β-珠蛋白基因 慢性溶血性贫血 Β-地贫 蛋白合成 红细胞膜
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新参数网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用 被引量：13
6
作者 黄衍锋 丘衍博 +2 位作者 刘雄伟 陈建霞 许瑞环 《检验医学与临床》 CAS 2017年第3期317-319,322,共4页
目的研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用。方法选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2 400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入50... 目的研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用。方法选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2 400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入500例健康体检者为对照组同时对2组患者的红细胞参数和网织红细胞的6项参数进行比较。结果缺铁性贫血组和珠蛋白生成障碍性贫血组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红细胞血红蛋白浓度(MCHC)明显低于对照组,红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组MCV、MCH、MCHC[(70.85±10.78)fL、(22.55±7.12)pg、(302.3±15.25)g/L]高于缺铁性贫血组[(68.32±10.84)fL、(20.54±4.68)pg、(30.15±8.82)g/L],RDW[(44.42±11.65)%]低于缺铁性贫血组[(54.65±7.92)%],差异有统计学意义(P<0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组6项网织红细胞参数与缺铁性贫血组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应用新参数网织红细胞血红蛋白能有效地提高珠蛋白生成障碍性贫血的筛查率,能够更好地为临床提供依据,建议将新参数网织红细胞血红蛋白作为珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的重要指标。 展开更多
关键词 网织红细胞 珠蛋白生成障碍性贫血 新参数 血红蛋白
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高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：11
7
作者 张新华 李平萍 +4 位作者 罗瑞贵 黄蒙莎 兰小英 吴志奎 王荣新 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期172-173,共2页
目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比... 目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cut off value）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查. 展开更多
关键词 高效液相色谱法 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A2
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网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的诊断价值 被引量：11
8
作者 彭碧 马永能 +3 位作者 何芳 邱晓勤 欧洪菊 欧阳清慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第2期153-155,共3页
目的探讨网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)中的诊断价值。方法采用XN-1000全自动血细胞分析仪对56例IDA患者(IDA组)、48例地贫患者(地贫组)、45例体检健康者(对照组)的网织红细胞百分比(Ret%)、网... 目的探讨网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)中的诊断价值。方法采用XN-1000全自动血细胞分析仪对56例IDA患者(IDA组)、48例地贫患者(地贫组)、45例体检健康者(对照组)的网织红细胞百分比(Ret%)、网织红细胞绝对值(Ret#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR)、中等荧光强度网织红细胞比率(MFR)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)进行检测并比较分析。结果 IDA组、地贫组Ret%、Ret#、IRF、MFR、HFR高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IDA组、地贫组Ret-He、LFR低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IDA组Ret-He水平与地贫组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。地贫组LFR%与IDA组比较明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论网织红细胞参数在地贫和IDA的临床鉴别诊断中具有重要意义。 展开更多
关键词 网织红细胞 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血
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去铁治疗在地中海贫血中的应用研究进展 被引量：11
9
作者 陆祝选 庞栋 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第11期1523-1524,共2页
珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传病[1]。根据发病机制,可将地贫分为α-地贫和β-地贫,根据贫血严重程度,则可分为轻型、中间型和重型。... 珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传病[1]。根据发病机制,可将地贫分为α-地贫和β-地贫,根据贫血严重程度,则可分为轻型、中间型和重型。重型和中间型地贫患者终身需要输血治疗, 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 铁过载 去铁治疗
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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用 被引量：11
10
作者 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期241-243,255,共4页
珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省，
关键词 地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 临床应用 铁螯合剂 治疗 溶血性贫血 基因突变 肽链合成
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广州地区528例珠蛋白生成障碍性贫血患者的ABO血型分布 被引量：11
11
作者 张玲 韩坤 +3 位作者 胡朝晖 曾征宇 潘建华 吴鹏 《检验医学与临床》 CAS 2016年第2期228-229,共2页
目的探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患者的ABO血型分布。方法选择2014年6-12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组,选择同期526例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果... 目的探讨广州地区珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患者的ABO血型分布。方法选择2014年6-12月该中心经地贫基因检测确诊的528例地贫患者为试验组,选择同期526例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占25.76%,B型占23.11%,O型占46.78%,AB型占4.17%;对照组血型分布特点为O〉A〉B〉AB,其构成比为A型占27.38%,B型占27.00%,O型占39.54%,AB型占6.08%,两组血型构成比比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广州地区地贫患者的血型表现型符合南方人群表现型特点,接近中国人群血型分布特点。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 ABO血型 血型鉴定
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血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值分析 被引量：11
12
作者 崔玉荣 《中外女性健康研究》 2019年第17期45-47,共3页
目的:探究珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血患者的诊断与鉴别诊断中血常规检验技术的应用价值。方法:纳入本院2017年1月至2018年12月收治确诊为珠蛋白生成障碍性贫血患者40例建立A组,纳入同期收治缺铁性贫血患者40例建立B组,同期纳入... 目的:探究珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血患者的诊断与鉴别诊断中血常规检验技术的应用价值。方法:纳入本院2017年1月至2018年12月收治确诊为珠蛋白生成障碍性贫血患者40例建立A组,纳入同期收治缺铁性贫血患者40例建立B组,同期纳入健康体检者40例建立对照组。三组受检者均予以血常规检验,分别对比三组血常规指标检验结果。结果:A组红细胞水平(RBC)相比B组患者显著更高(P<0.05),且A、B组患者红细胞水平均显著高于对照组(P<0.05);对照组受检者血红蛋白水平(Hb)相比A、B组患者均显著更高(P<0.05),且A组患者血红蛋白水平相比B组显著更高,对比差异显著(P<0.05);A组患者红细胞平均比容水平(MCV)相比B组显著更高(P<0.05),对照组MCV水平相比A、B组患者均显著更高(P<0.05);对照组受检者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)相比A、B组患者均显著更高(P<0.05),且A组患者红细胞平均血红蛋白浓度相比B组显著更高(P<0.05)。结论:珠蛋白生成障碍性贫血患者与缺铁性贫血患者的诊断与鉴别诊断中应用血常规检验方法具有重要价值,血常规检验可提高对贫血症状的诊断准确性,便于及早对患者病情进行诊断并指导临床干预与治疗。 展开更多
关键词 血常规检验 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 临床诊断 鉴别诊断
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研究缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断方法和临床检验效果 被引量：10
13
作者 赖秀梅 《中国医药指南》 2018年第29期55-56,共2页
目的探析缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断方法以及临床实施效果。方法在本院2015年4月至2017年5月间收治的珠蛋白生成障碍性贫血选择32例作为观察A组,同时期选择32例缺铁性贫血患者作为观察B组,另选择同期来院体... 目的探析缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断方法以及临床实施效果。方法在本院2015年4月至2017年5月间收治的珠蛋白生成障碍性贫血选择32例作为观察A组,同时期选择32例缺铁性贫血患者作为观察B组,另选择同期来院体检的32例健康者作为对照组。对3组参与研究者均实施血常规检验,并对检验结果进行比较。结果血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞平均体积(MCV)等指标的对比结果均显示对照组更高(P <0.05)。红细胞分布宽度(RDW)的比较结果显示观察A组高于观察B组,且二者均显著高于对照组(P <0.05)。红细胞计数(RBC)的比较结果显示观察A组高于观察B组及对照组(P <0.05)。结论血常规检测的应用有助于诊断及鉴别缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血,临床应用价值显著。 展开更多
关键词 缺铁性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 血常规 鉴别诊断
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珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血患儿的临床特征 被引量：10
14
作者 周亚丽 张新华 +6 位作者 尹晓林 周天红 卢立标 王丽 谭嫦 廖桂萍 黄洁 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期203-204,共2页
目的观察珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)高发区小儿地贫并缺铁性贫血(IDA)的临床特征。方法回顾性分析25例地贫并IDA的地贫突变类型和治疗效果。比较地贫并IDA组与单纯地贫组、单纯IDA组的血常规参数。结果 25例患儿中,轻型β-地贫14例,轻... 目的观察珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)高发区小儿地贫并缺铁性贫血(IDA)的临床特征。方法回顾性分析25例地贫并IDA的地贫突变类型和治疗效果。比较地贫并IDA组与单纯地贫组、单纯IDA组的血常规参数。结果 25例患儿中,轻型β-地贫14例,轻型α-地贫7例,中间型α-地贫3例,中间型β地贫1例。补铁治疗有效,血红蛋白升高(21.24±7.62)g.L-1。单纯地贫组红细胞容积、红细胞分布宽度和血小板计数较地贫并IDA组与单纯IDA组稍高(P<0.05),2组平均血红蛋白水平无明显差异(P>0.05)。结论在地贫高发区地贫患儿并IDA较常见,对地贫患儿需进行常规铁代谢指标测定。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 诊断
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新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析 被引量：10
15
作者 沈妙娜 陈海雷 刘勇 《检验医学与临床》 CAS 2018年第23期3499-3501,共3页
目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生... 目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。 展开更多
关键词 新生儿 血红蛋白分析 珠蛋白生成障碍性贫血
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遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 被引量：6
16
作者 李凤 唐雪梅 +4 位作者 蒲泽晏 李祥坤 梁艳丽 冯簏洁 魏佳希 《检验医学与临床》 CAS 2016年第24期3533-3534,共2页
目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,... 目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 α-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断
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α-地中海贫血流行状况 被引量：9
17
作者 陈晨春 (综述) 仇小强(审校) 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第6期858-861,共4页
关键词 Α-地中海贫血 流行状况 珠蛋白生成障碍性贫血 遗传性溶血性贫血 Β-地中海贫血 单基因遗传病 海洋性贫血 蛋白合成
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海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究 被引量：8
18
作者 周代锋 蔡望伟 +1 位作者 韩建勋 蔡兰洁 《海南医学院学报》 CAS 2001年第2期70-72,共3页
目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简... 目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者，携带率为4．51％，其中23例为东南亚缺失型突变携带者，此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％，占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区，东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 聚合酶链反应 汉族 海南省 缺失型Α地中海贫血
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珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展 被引量：8
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作者 于霞(综述) 朱静(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第15期1868-1871,共4页
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫),是世界上最常见的单基因遗传疾病,在我国主要分布在长江以南区域,严重占用了当地的医疗资源。在地贫治疗方面,除了传统的输血治疗外,还有近年来发展的造血干细胞治疗、基因治疗、减少无... 珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫),是世界上最常见的单基因遗传疾病,在我国主要分布在长江以南区域,严重占用了当地的医疗资源。在地贫治疗方面,除了传统的输血治疗外,还有近年来发展的造血干细胞治疗、基因治疗、减少无效红细胞产生的治疗及中医治疗,各种治疗方法均有其优缺点,本文就其治疗方法中的最新研究进展综述如下。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 输血治疗 造血干细胞移植 基因治疗
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红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值 被引量：8
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作者 张松 邹汉良 +3 位作者 罗史科 祝玲玲 赵毅 梁汉章 《现代检验医学杂志》 CAS 2007年第5期63-65,共3页
目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例... 目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例体检人群中,MCV<80fl,RDW-CV11%～16%226例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例,占30.5%。结论红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值。 展开更多
关键词 红细胞平均体积(MCV) 红细胞体积分布宽度(RDW) 珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析
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