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题名先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展
被引量：1
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作者
马婉婷
刘欣玥
周彦
顾亚云
胡志斌
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机构
南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室
南京医科大学公共卫生学院全球健康中心
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出处
《中国细胞生物学学报》
CAS
CSCD
2024年第4期772-783,共12页
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基金
国家自然科学基金创新研究群体项目(批准号:82221005)
国家自然科学基金优秀青年科学基金(批准号:82322032)
国家重点研发计划(批准号:2021YFC2700601)资助的课题。
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文摘
先天性心脏病简称先心病,是新生儿中最常见的先天性畸形,每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来,随着二代测序技术的发展,先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步,基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制解析。环境因素作为先心病另外一类重要的危险因素一直备受关注,但是受限于孕期暴露检测的样本收集和测试分析,其在先心病发生中的作用和机制研究进展缓慢。近10年来,国内外出生队列建设日益完善,基于队列样本的单细胞组学、元素组学、代谢组学等技术的应用,在遗传和环境危险因素的系统研究中发挥着重要的功能。该文就已发表的文献从遗传因素和环境因素两个方面总结了既往在先心病病因领域的研究进展,并为该领域未来的研究方向拓展了新思路。
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关键词
先天性心脏病
遗传病因
环境病因
多组学
出生队列研究
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Keywords
congenital heart disease
genetic factor
environmental factor
muti-omics
birth cohort study
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分类号
R541.1
[医药卫生—心血管疾病]
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题名孤独症谱系障碍病因学研究进展
被引量：5
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作者
郭辉
李颖
许晓娟
夏昆
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机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2013年第8期579-584,共6页
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基金
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目"儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究"[2012CB517900]
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文摘
孤独症谱系障碍（autisticspectrumdisorder，ASD）是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。
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关键词
孤独症谱系障碍
遗传病因
环境病因
异质性
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Keywords
autism spectrum disorder
genetic etiolo-gy
environmental etiology
heterogeneity
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名应用区域化探资料试析长乐县高发胃癌的环境病因
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作者
蔡以评
陈增春
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出处
《福建地质科技情报》
1990年第3期40-51,共12页
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关键词
化探
资烊
胃癌
环境病因
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分类号
R573.9
[医药卫生—消化系统]
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