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牙本质发育不全Ⅱ型1例家系调查与遗传分析
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作者 吴常伟 董红 《中国优生与遗传杂志》 2022年第2期284-285,共2页
目的研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR... 目的研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系。结果得到6名家系成员的4个STR标记的基因型和单体型。结论 DGI-Ⅱ家系致病基因定位在染色体4q21上,以上4个STR标记可用于该家系DGI-Ⅱ的产前基因诊断。 展开更多
关键词 牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ) STR遗传标记 牙本质涎磷蛋白基因(dspp)
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