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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展 被引量：5
1
作者 拜红霞 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期115-116,共2页
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传... 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。 展开更多
关键词 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 4号染色体 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白
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牙本质唾液酸焦磷酸蛋白和牙本质 被引量：1
2
作者 胡鑫瑜 王浩洋 夏毅 《中国优生与遗传杂志》 2010年第12期7-8,共2页
在牙本质,两个编码I型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全。除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白。在牙本质非胶原蛋白编码的基因中,只有牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)的突变引起遗传性牙齿... 在牙本质,两个编码I型胶原蛋白基因的突变会导致成骨发育不全。除了胶原蛋白,在牙本质还有一定数量的非胶原蛋白。在牙本质非胶原蛋白编码的基因中,只有牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)的突变引起遗传性牙齿畸形。DSPP的突变会引起牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅱ型。DSPP由成牙质细胞表达并分泌。分泌之后,DSPP由多个细胞外蛋白酶酶切成小片。DSPP被蛋白酶酶切为三个主要部分:牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein,DSP),牙本质糖蛋白(dentin glycoprotein,DGP)和牙本质磷蛋白(dentin phosphoprotein,DPP)。本文就这三种蛋白的最新进展进行回顾。 展开更多
关键词 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白 牙本质涎蛋白 牙本质糖蛋白 牙本质磷蛋白
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牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变
3
作者 崔英霞 侯燕宁 +7 位作者 王浩洋 夏欣一 卢洪涌 史轶超 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期90-93,共4页
目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP... 目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)证实。结果发现DSPP内含子2的3′端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失。该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变。结论该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因。DSPP内含子2的缺失突变是首次报告。 展开更多
关键词 牙本质生长不全Ⅱ型 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白 mRNA剪接突变 分支点 受体点序列
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