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烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究 被引量：3
1
作者 陆晶晶 尹琦 +2 位作者 黄建浩 朱辉 梁永杰 《临床内科杂志》 CAS 2015年第8期545-548,共4页
目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5（CHRNA5）基因-1640C／T（rs3829787）单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法，检测135例COPD患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C／T位点... 目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5（CHRNA5）基因-1640C／T（rs3829787）单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法，检测135例COPD患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C／T位点基因型分布情况，观察该位点基因多态性是否与COPD发病及严重程度相关。结果两组人群均存在CHRNA5基因-1640C／T多态性；两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义，COPD组CT＋TT基因型、T等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）；基因型频率的相对风险分析结果发现，CT、TT基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的1．78倍（95％CI：O．98～3．33）和3．89倍（95％CI：1．04—14．57）；-1640C／T多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；在轻度吸烟人群中携带T等位基因可能更容易发生COPD。结论CHRNA5基因-1640C／T多态性可能与COPD易感性相关，该位点携带T等位基因的轻度吸烟人群可能更容易发生COPD。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 烟碱型乙酰胆碱受体a5基因 单核苷酸多态性 等位基因
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烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究 被引量：2
2
作者 陆晶晶 黄建浩 +1 位作者 尹琦 朱辉 《同济大学学报（医学版）》 CAS 2016年第3期36-39,55,共5页
目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5（nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5,CHRNA5）基因-1640C/T（rs3829787）单核苷酸多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应和San... 目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5（nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5,CHRNA5）基因-1640C/T（rs3829787）单核苷酸多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT＋TT基因型、T等位基因频率均高于对照组（P〈0.05）;基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍（95%CI：0.93～3.36）和4.70倍（95%CI：1.23～17.99）;-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高（P〈0.05）。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。 展开更多
关键词 非小细胞肺肿瘤 烟碱型乙酰胆碱受体a5基因 单核苷酸多态性 等位基因
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吸烟及烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5基因rs17486278位点多态性对肺癌的交互作用 被引量：7
3
作者 李琴 江梅 +6 位作者 赵劭娟 吴晓瑛 周珊宇 刘涛 王辉 张亚雷 陈维清 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期67-70,共4页
目的 探讨在中国男性人群中吸烟、烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5（CHRNA5）基因多态性与肺癌的关联及其交互作用.方法 采用成组病例对照研究设计,收集男性原发性肺癌病例204例,正常健康对照者821例.采用结构式问卷调查社会人口学特征、... 目的 探讨在中国男性人群中吸烟、烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5（CHRNA5）基因多态性与肺癌的关联及其交互作用.方法 采用成组病例对照研究设计,收集男性原发性肺癌病例204例,正常健康对照者821例.采用结构式问卷调查社会人口学特征、吸烟行为及健康状况等,采集静脉血检测CHRNA5 SNP位点rs17486278的多态性.应用多因素logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5的基因多态性与肺癌的关系及其交互作用.结果 控制潜在混杂因素后,每天吸烟量＞15支者发生肺癌的风险高于不吸烟者（OR=3.49,95％CI：2.29～ 5.32）,未发现CHRNA5上的rs17486278多态性与肺癌有统计学关联.进一步交互作用分析显示,每天吸烟量1～15支并携带rs17486278纯合变异基因型（CC）者对肺癌的发生存在正交互作用（OR=16.13,95％CI：1.27～205.33）.根据rs17486278多态性和吸烟行为进行分层分析,与不吸烟并携带rs17486278野生基因型（AA）者相比,每天吸烟量1～15支并携带纯合变异基因型（CC）者、每天吸烟量＞15支并携带野生基因型（AA）者和每天吸烟量＞15支并携带杂合变异基因型（AC）者发生肺癌风险增高,OR直分别为8.14（95％CI：1.17 ～ 56.56）、3.84（95％CI：1.30～ 11.40）和5.32（95％CI：1.78 ～ 15.93）.结论 在中国男性人群中CHRNA5的基因多态性与吸烟行为对肺癌的发生存在正交互作用. 展开更多
关键词 吸烟 烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5基因 基因多态性 肺癌
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神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究 被引量：2
4
作者 彭志珍 万晓娜 +3 位作者 蒋廷云 程璐 孙蓓丽 洪晓虹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期154-158,共5页
目的探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体订亚单位基因（neuronal nicotinic acetylcholine receptor α7 subunit gene，CHRNA7）多态性与精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CH... 目的探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体订亚单位基因（neuronal nicotinic acetylcholine receptor α7 subunit gene，CHRNA7）多态性与精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CHRNA7基因的rs2337980、rsl909884、rs883473三个单核苷酸多态性，并采用基于单倍型的单倍型相对风险检验（haplotype relative risk，HHRR）、传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）及单倍型分析进行统计。结果（1）HHRR分析结果显示rs2337980位点精神分裂症患者组与虚拟对照组之间等位基因频率差异有统计学意义（P=0．017）；（2）TDT分析发现，rs2337980位点与精神分裂症之间可能存在传递不平衡，杂合子父母过多的传递等位基因C给患病子女（P=0．021）。（3）单倍型分析发现，rs2337980、rsl909884及rs2337980、rsl909884、rs883473组成的单倍型与精神分裂症有显著相关（总体P=0.034；global P=0．027），其中T-C，T-C-T两个单倍型与精神分裂症可能存在传递不平衡。结论CHRNA7基因多态性可能与精神分裂症存在关联，rs2337980的变异等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。 展开更多
关键词 精神分裂症 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因 单核苷酸多态性
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神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因和儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的关联研究
5
作者 刘霞 孔凡芝 +4 位作者 彭志珍 万晓娜 王常青 程璐 洪晓虹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期48-53,共6页
目的探讨CHRNA7、COMT基因多态性与精神分裂症的相关关系。方法采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术,检测粤东地区精神分裂症患者(140例)与正常对照者(100例)CHRNA7基因3个单核苷酸多态性位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和C... 目的探讨CHRNA7、COMT基因多态性与精神分裂症的相关关系。方法采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术,检测粤东地区精神分裂症患者(140例)与正常对照者(100例)CHRNA7基因3个单核苷酸多态性位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个单核苷酸多态性位点(rs4680、rs737865、rs165599),并对分型结果进行测序鉴定。结果所有位点的单核苷多态性与精神分裂症发病风险无关联(均P>0.05)。结论在中国粤东地区CHRNA7基因3个位点(rs2337980、rs1909884、rs883473)和COMT基因3个位点(rs4680、rs737865、rs165599)的基因多态性可能与精神分裂症无关,但此结论尚需要进一步扩大样本量进行验证。 展开更多
关键词 精神分裂症儿 茶酚-O-甲基转移酶基因 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因
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