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火棉胶样儿的基因突变分析一例
被引量：
2
1
作者
佃艳
孟岩
+5 位作者
王铮
彭园园
周青
李晓侨
苏亮
黄尚志
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第9期654-657,共4页
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子...
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。
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关键词
遗传性疾病
先天性
基因
隐性
突变
火棉胶
样儿
原文传递
遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析
2
作者
廉佳
秦蓓
李钦峰
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期599-602,共4页
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D...
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。
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关键词
鳞癣
DNA突变分析
移码突变
火棉胶
样儿
ALOX12B
复合杂合突变
原文传递
一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
3
作者
韩锐
段玲
+1 位作者
武爽
刘翛然
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期265-267,共3页
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果...
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。
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关键词
火棉胶
样儿
TGM1基因
复合杂合突变
原文传递
火棉胶样儿1例
4
作者
李亚霖
张喜凤
张秀英
《临床医药实践》
2004年第10期787-787,共1页
关键词
火棉胶
样儿
病例报告
维生素A
先天性鱼鳞病
下载PDF
职称材料
题名
火棉胶样儿的基因突变分析一例
被引量：
2
1
作者
佃艳
孟岩
王铮
彭园园
周青
李晓侨
苏亮
黄尚志
机构
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心(中国北京)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第9期654-657,共4页
基金
基金项目：北京市科学技术委员会研发攻关项目（D0906005040491）
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A08）
文摘
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。
关键词
遗传性疾病
先天性
基因
隐性
突变
火棉胶
样儿
Keywords
Genetic diseases, inborn
Genes, recessive
Mutation
Collodion baby
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析
2
作者
廉佳
秦蓓
李钦峰
机构
天津市儿童医院皮肤科
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期599-602,共4页
文摘
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。
关键词
鳞癣
DNA突变分析
移码突变
火棉胶
样儿
ALOX12B
复合杂合突变
Keywords
Ichthyosis
DNA mutational analysis
Frameshift mutation
Collodion baby
ALOX12B gene
Compound heterozygous mutation
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
3
作者
韩锐
段玲
武爽
刘翛然
机构
新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期265-267,共3页
文摘
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。
关键词
火棉胶
样儿
TGM1基因
复合杂合突变
Keywords
Collodion baby
TGM1 gene
Compound heterozygous mutation
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R758.52 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
火棉胶样儿1例
4
作者
李亚霖
张喜凤
张秀英
机构
聊城市第二人民医院
出处
《临床医药实践》
2004年第10期787-787,共1页
关键词
火棉胶
样儿
病例报告
维生素A
先天性鱼鳞病
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
火棉胶样儿的基因突变分析一例
佃艳
孟岩
王铮
彭园园
周青
李晓侨
苏亮
黄尚志
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
2
原文传递
2
遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析
廉佳
秦蓓
李钦峰
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
3
一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
韩锐
段玲
武爽
刘翛然
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
0
原文传递
4
火棉胶样儿1例
李亚霖
张喜凤
张秀英
《临床医药实践》
2004
0
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