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滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用 被引量：5
1
作者 程静 刘丽 +2 位作者 李秀珍 梅慧芬 樊春 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期628-630,共3页
目的观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱(GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性。方法选择既往GC/MS分析提示含... 目的观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱(GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性。方法选择既往GC/MS分析提示含有半乳糖醇的原尿液10份,每份制成3种大小不同的滤纸吸附,晾干,在室温下放置1～7 d,然后洗脱。取原尿液和洗脱尿100μL,用生化分析仪测定尿肌酐水平。取原尿液和洗脱尿100μL,原尿液先采用尿素酶处理后进行尿液代谢产物GC/MS检测。用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物。用正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物。结果同一份含有半乳糖醇的尿液,制成3种大小不同的滤纸尿,放置第1、3、5、7天的大小不同滤纸洗脱尿与其原尿液均经GC/MS检测,并进行比较,发现不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿与其原尿液半乳糖醇的出峰时间及水平,均无统计学差异,不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿半乳糖醇的出峰时间及水平均无统计学差异。结论在常温下,7 d内当洗涤滤纸的液体与滤纸吸收的尿液量一致时,滤纸尿可代替-80℃储存的原尿。建议使用的滤纸片规格是5 cm×8 cm,可吸收1.0 mL尿液。 展开更多
关键词 半乳糖醇 希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱 滤纸尿标本
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