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一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析
1
作者
刘月芳
丁璟
+6 位作者
彭圆
梁喆
颜楠楠
金鑫
方芳
翁晓菁
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第4期434-437,共4页
目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病...
目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21+1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。
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关键词
FOXC2基因
淋巴
水肿
-
双行睫
综合征
颈项透明层增厚
原文传递
淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析
被引量：
1
2
作者
胡刚
刘蓓
+2 位作者
陈敏
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期581-585,共5页
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型...
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2:c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变。结论:FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能。
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关键词
遗传性疾病
先天性
常染色体显性
淋巴
水肿
双行睫
综合征
颈部透明度
胎儿
水肿
全外显子组测序
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职称材料
题名
一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析
1
作者
刘月芳
丁璟
彭圆
梁喆
颜楠楠
金鑫
方芳
翁晓菁
潘琼
机构
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
江苏大学医学院
涟水县人民医院妇产科
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院妇产科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第4期434-437,共4页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201670,F201714)
江苏省"333工程"科研项目(BRA2017250)。
文摘
目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21+1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。
关键词
FOXC2基因
淋巴
水肿
-
双行睫
综合征
颈项透明层增厚
Keywords
FOXC2 gene
Lymphedema-distichiasis syndrome
Increased nuchal translucency
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析
被引量：
1
2
作者
胡刚
刘蓓
陈敏
钱叶青
董旻岳
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
湖州市妇幼保健院妇产科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期581-585,共5页
基金
浙江省重点研发计划(2019C03025)。
文摘
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2:c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变。结论:FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能。
关键词
遗传性疾病
先天性
常染色体显性
淋巴
水肿
双行睫
综合征
颈部透明度
胎儿
水肿
全外显子组测序
Keywords
Genetic diseases,inborn
Autosomal dominant
Lymphedema-distichiasis syndrome
Nuchal translucency
Hydrops fetalis
Whole exome sequencing
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析
刘月芳
丁璟
彭圆
梁喆
颜楠楠
金鑫
方芳
翁晓菁
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
0
原文传递
2
淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析
胡刚
刘蓓
陈敏
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
已选择
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引证文献
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