期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
全外显子组测序筛选先天性心脏病基因突变的研究
1
作者 杨言军 霍艳蓓 +6 位作者 把玉佩 周立 史典 王瑞娟 任晓宇 甘婷 程宁 《中国生育健康杂志》 2022年第4期337-341,共5页
目的用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变。方法于2014年1月—2018年4月,从兰州市妇幼保健院新生儿科明确诊断为以室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿中选取6例为研究对象,收集患儿与父母家系血样,通过全外显... 目的用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变。方法于2014年1月—2018年4月,从兰州市妇幼保健院新生儿科明确诊断为以室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿中选取6例为研究对象,收集患儿与父母家系血样,通过全外显子测序技术捕获突变基因,采用公共数据库dbsnp、HapMap以及VEP和BGI内部数据库进行注释和筛选定位先天性心脏病的致病突变,用Sanger测序验证突变。结果在6个家庭中有3个家庭发现了符合筛选条件的新生基因突变,其中3个基因发生错义突变,分别为FH2域控制蛋白1(FHDC1)(c.1977G>C;p.Gln659His)、溴区包含蛋白4(BRD4)(c.3797A>C;p.Glu1266Ala)和己糖激酶3(HK3)(c.397C>G;p.Leu133Val),一个基因剪切位点发生突变为sprouty相关EVH1域包含蛋白2(SPRED2)(c.373+1G>T)。结论FHDC1(c.1977G>C)、BRD4(c.3797A>C)、HK3(c.397C>G)、SPRED2(c.373+1G>T)可能为先天性心脏病有害的新生突变。 展开更多
关键词 先天性心脏病 全外显子组 测序捕获 基因突变
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部