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肾单位肾痨临床表型与基因突变研究进展 被引量:5
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作者 孙良忠 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第13期1965-1967,共3页
肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/... 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种以肾囊肿形成为主的慢性肾小管间质疾病,属于常染色体隐性遗传病,是儿童和青少年肾衰竭最常见的遗传性因素。在儿童肾衰竭的因素中,NPHP在美国占5%,在英国占6.5%。NPHP的发病率为1/900 000-1/50 000,不同地区有较大的差异。加拿大的报道为1/50 000,美国为9/8 300 000, 展开更多
关键词 肾痨 肾单位 临床表型 肾小管间质疾病 基因突变 肾囊肿 眼-脑-肾综合征 婴儿型 RETINITIS 视网膜变性
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白点状眼底合并先天夜盲一例报告
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作者 骆鸿烈 《右江民族医学院学报》 1989年第3期61-61,共1页
白点状眼底合并先天夜盲较为少见。1892年由M00ren首先报道。但国内外报道不多,我地区至今未见报道。作者近来遇见一例,现报道如下: 卢某,女,28岁,本院职工。主诉夜间行动困难20余年,小时候曾有一晚因看不清而掉进水沟,现在看彩电感到... 白点状眼底合并先天夜盲较为少见。1892年由M00ren首先报道。但国内外报道不多,我地区至今未见报道。作者近来遇见一例,现报道如下: 卢某,女,28岁,本院职工。主诉夜间行动困难20余年,小时候曾有一晚因看不清而掉进水沟,现在看彩电感到头晕、眼花、恶心,进暗室工作时较正常人看见东西约迟30分钟,于1988年1月21日来我科诊治前服鱼肝油未能奏效。既往身体健康。 展开更多
关键词 眼外伤 视网膜动脉 视网膜变性 色素上皮 家族遗传 非近亲结婚 眼底检查 感光细胞 周边视野 色觉正常
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色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩合并玻璃体混浊病变1例 被引量:1
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作者 夏丹 夏钦 《中国医药导报》 CAS 2011年第7期115-115,共1页
目的:探讨色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩疾病的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法:分析报道1例色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩合并玻璃体混浊病变患者的临床表现及眼专科检查,并观察此例患者两年的病情变化,针对合并症对症治... 目的:探讨色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩疾病的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法:分析报道1例色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩合并玻璃体混浊病变患者的临床表现及眼专科检查,并观察此例患者两年的病情变化,针对合并症对症治疗。同时复习了10余例此病合并其他疾病文献报道。结果:此病的合并症在对症支持治疗下基本治愈,视力提高,但此病无明显变化。结论:推测此病是一种慢性进行性的毯层视网膜变性,目前无特殊治疗,需长期随诊观察,积极治疗和预防合并症的发生。 展开更多
关键词 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩 玻璃体混浊 视网膜脉络膜变性
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