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题名母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道
被引量：2
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作者
刘晓燕
杨敬芳
姚生
王朝霞
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机构
河北北方学院附属第二医院耳鼻喉科
河北北方学院附属第二医院检验科
北京大学第一医院神经内科
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出处
《中国综合临床》
北大核心
2007年第10期904-906,共3页
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基金
河北省科技厅医学科研重点课题指导计划项目(06246)
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文摘
目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA- A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者,外周血白细胞标本提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片段,以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243 G点突变。结果3个家系18例患者中,平均发病年龄32岁,其中MIDD7例(39%);线粒体糖尿病3例(17%);遗传性耳聋4例(22%);线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作(MELAS)4例(22%);糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力;8例患者行胰岛素治疗,遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降;11例患者进行了基因检查,其中10例发现mtDNA A3243 G点突变(91%);所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243 G点突变有较高的发生率,mtDNA A3243 G点突变筛查对这类糖尿病和/或耳聋的诊断有重要意义。
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关键词
母系遗传性糖尿病
遗传性耳聋
MTDNA
A3243
G突变
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分类号
R587.1
[医药卫生—内分泌]
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题名母系遗传性糖尿病伴耳聋发病机制及诊治
被引量：1
- 2
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作者
王超群
陆斌
许忆峰
郭庆军
郑骄阳
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机构
第二军医大学长海医院内分泌科
第二军医大学药学院生化药学教研室
第二军医大学长征医院内分泌科
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出处
《国际内分泌代谢杂志》
2017年第6期408-410,425,共4页
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文摘
母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）是一种线粒体疾病，在糖尿病患者中约占1％。其中tRNA^Leu（UUR）A3243G突变引起胰岛B细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因，但具体机制仍不明确。近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提供了途径。尿道上皮细胞与线粒体疾病表型相关性最好，尿液可作为临床诊断和检测线粒体DNA异质性首选的样本，而MIDD的治疗仍以抗氧化剂和预防糖尿病并发症为主。A3243G突变的临床表型和MIDD突变的组织异质性仍是研究的热点，其研究对MIDD的诊断和治疗具有重要的指导意义。
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关键词
母系遗传性糖尿病伴耳聋
线粒体疾病
异质性
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Keywords
Maternally inherited diabetes mellitus with deafness
Mitochondrial diseases
Heterogeneity
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分类号
R587.1
[医药卫生—内分泌]
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题名母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例
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作者
胡艳滨
苏九妹
李文君
高军
安喜艳
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机构
天津市第三中心医院眼科
天津医科大学朱宪彝纪念医院眼科
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出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期311-312,共2页
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文摘
患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。
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关键词
线粒体疾病
病例报告
母系遗传性糖尿病伴耳聋
黄斑营养不良
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分类号
R774.5
[医药卫生—眼科]
R764.43
[医药卫生—临床医学]
R725.8
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