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线粒体DNAA1555G突变筛查在药物性耳聋预防和康复中的作用探讨
被引量：
2
1
作者
张茜
刘新
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2009年第6期21-24,共4页
目的通过调查16个由线粒体DNA（mtDNA）A1555G突变导致的非综合征性感音神经性耳聋家系母系家庭成员耳聋的发病状况，分析在敏感人群中进行mtDNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋以及指导耳聋康复和治疗过程中的必要性。方法应用自...
目的通过调查16个由线粒体DNA（mtDNA）A1555G突变导致的非综合征性感音神经性耳聋家系母系家庭成员耳聋的发病状况，分析在敏感人群中进行mtDNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋以及指导耳聋康复和治疗过程中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒筛查出16个mtDNAA1555G突变阳性个体，并对这些个体进行详细的家系分析，了解阳性病例所有母系家庭成员的听力状况，绘制详细家庭系谱图，对母系成员中未发病者进行耳聋预防和康复宣教。结果16例耳聋病例中均存在mtDNAA1555G突变，在家系调查中发现，存活母系家庭成员239人，耳聋发病19人（含先证者），未发病220人。结论在耳聋人群中进行mtDNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素（AmAn）致聋敏感个体，进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋发生、降低药物性耳聋发生率的有效措施，同时对于已经耳聋的敏感个体，明确其发病的原因也是指导其康复、避免听力恶化的重要环节。
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关键词
药物性耳聋
母系
家系
基因突变
预防
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职称材料
SSCP法mtDNA分型的法医学应用
被引量：
1
2
作者
艾红伟
余纯应
+4 位作者
赵贵森
黄代新
柯技
岳霞
杨庆恩
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2006年第2期117-119,共3页
目的探讨SSCP法mtDNA分型在法医鉴定实践中的意义。方法PCR扩增mtDNAHV-I和HV-II的序列多态性片段,直接用SSCP技术分型。对70个湖北汉族真三联家系和140例随机个体进行检测,比较家系中mtDNA的单倍型SSCP图谱。统计分析SSCP法用于两个高...
目的探讨SSCP法mtDNA分型在法医鉴定实践中的意义。方法PCR扩增mtDNAHV-I和HV-II的序列多态性片段,直接用SSCP技术分型。对70个湖北汉族真三联家系和140例随机个体进行检测,比较家系中mtDNA的单倍型SSCP图谱。统计分析SSCP法用于两个高变区在母系确定、个人识别中的意义和鉴别能力。结果在70个家系中,母亲和孩子的HV-I、HV-IISSCP带型完全相同;家系中父亲与母子的HV-I图谱不同占98.57%;HV-IISSCP图谱不同占97.13%。140例随机个体的HVI、HVII区分别检出21、16种单倍型,GD值分别为0.9556、0.9356。结论mtDNA-SSCP分型在嫌疑人筛查和母系亲缘关系推断中有实际应用价值。
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关键词
线粒体DNA
单链构象多态性
个人识别
母系
家系
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职称材料
题名
线粒体DNAA1555G突变筛查在药物性耳聋预防和康复中的作用探讨
被引量：
2
1
作者
张茜
刘新
戴朴
机构
解放军总医院
新疆军区第
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2009年第6期21-24,共4页
基金
基金项目国家自然科学基金面上项目（项目编号30872862和30728030）：解放军总医院苗圃基金（项目编号：08MP23）
文摘
目的通过调查16个由线粒体DNA（mtDNA）A1555G突变导致的非综合征性感音神经性耳聋家系母系家庭成员耳聋的发病状况，分析在敏感人群中进行mtDNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋以及指导耳聋康复和治疗过程中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒筛查出16个mtDNAA1555G突变阳性个体，并对这些个体进行详细的家系分析，了解阳性病例所有母系家庭成员的听力状况，绘制详细家庭系谱图，对母系成员中未发病者进行耳聋预防和康复宣教。结果16例耳聋病例中均存在mtDNAA1555G突变，在家系调查中发现，存活母系家庭成员239人，耳聋发病19人（含先证者），未发病220人。结论在耳聋人群中进行mtDNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素（AmAn）致聋敏感个体，进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋发生、降低药物性耳聋发生率的有效措施，同时对于已经耳聋的敏感个体，明确其发病的原因也是指导其康复、避免听力恶化的重要环节。
关键词
药物性耳聋
母系
家系
基因突变
预防
Keywords
Drug-induced hearing impairment
Matrilineal pedigree
Gene mutation
Prevention
分类号
R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
SSCP法mtDNA分型的法医学应用
被引量：
1
2
作者
艾红伟
余纯应
赵贵森
黄代新
柯技
岳霞
杨庆恩
机构
华中科技大学同济医学院法医学系
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2006年第2期117-119,共3页
文摘
目的探讨SSCP法mtDNA分型在法医鉴定实践中的意义。方法PCR扩增mtDNAHV-I和HV-II的序列多态性片段,直接用SSCP技术分型。对70个湖北汉族真三联家系和140例随机个体进行检测,比较家系中mtDNA的单倍型SSCP图谱。统计分析SSCP法用于两个高变区在母系确定、个人识别中的意义和鉴别能力。结果在70个家系中,母亲和孩子的HV-I、HV-IISSCP带型完全相同;家系中父亲与母子的HV-I图谱不同占98.57%;HV-IISSCP图谱不同占97.13%。140例随机个体的HVI、HVII区分别检出21、16种单倍型,GD值分别为0.9556、0.9356。结论mtDNA-SSCP分型在嫌疑人筛查和母系亲缘关系推断中有实际应用价值。
关键词
线粒体DNA
单链构象多态性
个人识别
母系
家系
Keywords
mtDNA
single strand conformation polymorphisms
individual identification
maternal genealogy
分类号
R392-33 [医药卫生—免疫学]
R587.1 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体DNAA1555G突变筛查在药物性耳聋预防和康复中的作用探讨
张茜
刘新
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2009
2
下载PDF
职称材料
2
SSCP法mtDNA分型的法医学应用
艾红伟
余纯应
赵贵森
黄代新
柯技
岳霞
杨庆恩
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2006
1
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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