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母女同患残毁型掌跖角化病
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作者 程芳 陈浩 +2 位作者 张磊 刘毅 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期94-95,共2页
报告2例残毁型掌跖角化病。两例患者为母女关系。例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转。例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗。
关键词 掌跖角化病 阿维A
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残毁型掌跖角化病GJB2和LOR基因突变研究 被引量:9
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作者 刘玉梅 高歆婧 +2 位作者 田歆 李雪梅 张锡宝 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期203-206,共4页
目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta2,GJB2)和兜甲蛋白(Loricrin,LOR)基因的突变情况。方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1... 目的探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta2,GJB2)和兜甲蛋白(Loricrin,LOR)基因的突变情况。方法用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照。结果其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G。其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变。结论在1例患者中发现了LOR基因突变。 展开更多
关键词 掌跖角化病 缝隙连接蛋白2基因 兜甲蛋白基因 突变
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残毁型掌跖角皮病一例 被引量:1
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作者 郑岳臣 郑勇斌 李家文 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期311-311,共1页
关键词 掌跖角皮病 病例报告 儿童 症状 诊断
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