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Lesch-nyhan综合征1例报道——来自HGPRT基因突变的中国家庭 被引量：3
1
作者 黄佼 陈宇 +4 位作者 张楚 郭钦贤 张险峰 马丽珍 詹宇红 《中国生化药物杂志》 CAS 2017年第6期435-436,440,共3页
Lesch-nyhan综合征（Lesch-Nyhan syndrome, LNS）是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT）基因突变导致的一种先天性遗传病,该病由缺乏HGPRT酶引起.主要临床症状包括高尿酸血症、... Lesch-nyhan综合征（Lesch-Nyhan syndrome, LNS）是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT）基因突变导致的一种先天性遗传病,该病由缺乏HGPRT酶引起.主要临床症状包括高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍.相关研究报道了超过400个HPRT基因的突变位点,但Lesch-nyhan综合征在中国人口的发病率极低.本研究报道了一个16岁的伴有神经功能障碍和幼年型痛风性关节炎的男性患者,通过从外周血淋巴细胞中提取患者及其家族成员的DNA,并采用标准方法对HPRT基因的编码区和内含子-外显子侧翼进行测序,发现患者和他的母亲的HPRT基因的外显子3突变（Exon3：c.143G〉 A）,导致编码蛋白质中的精氨酸被组氨酸（p.R48H）取代,在红细胞中没有检测到酶的活性.目前,有研究报道了在几个欧洲家庭中存在相同的突变,但首次在中国家庭中发现.由于该病在中国的发病率低,因而临床医师在诊断LNS病例方面的经验不足.因此,应对高尿酸血症、痛风性关节炎和神经功能障碍的婴儿或青少年进行LNS筛查. 展开更多
关键词 Lesch-nyhan综合征(LNS) 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgprt) 高尿酸血症 基因突变
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人肝细胞生长因子杂交瘤细胞株的建立
2
作者 韩伟国 杨伟珠 +3 位作者 钱宇平 吕伟中 张利能 查锡良 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2000年第2期72-74,共3页
目的　建立能分泌人肝细胞生长因子（ｈＨＧＦ）的杂交瘤细胞株。方法　从４～５月龄的人胎肝中分 离贮脂细胞，与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（ＨＧＰＲＴ）缺陷型人肝癌细胞株（ＳＭＭＣ－７７２１）融合成杂交瘤细胞，用 超滤膜对... 目的　建立能分泌人肝细胞生长因子（ｈＨＧＦ）的杂交瘤细胞株。方法　从４～５月龄的人胎肝中分 离贮脂细胞，与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（ＨＧＰＲＴ）缺陷型人肝癌细胞株（ＳＭＭＣ－７７２１）融合成杂交瘤细胞，用 超滤膜对培养上清液初步分离，并用Ｈ３－ＴｄＲ掺入法测定各组分中ｈＨＧＦ的生物活性。结果　培养上清液中相对分 子质量 １０ ０００～ ３０ ０００的组分ｈＨＧＦ活性显著增高，对小鼠肝细胞增殖有明显的促进作用，并存在量效依赖关系，而 相对分子质量小于１０ ０００或大于 ３０ ０００的组分与对照相比 ｈＨＧＦ活性无明显改变。结论 ｈＨＧＦ杂交瘤细胞的建 立可作为获得ｈＨＧＦ的一条新途径。 展开更多
关键词 肝细胞生长因子 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgprt) 肝癌细胞株(SMMG-7721) 杂交瘤细胞
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