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人类辅助生殖技术的临床研究进展 被引量：31
1
作者 张寅 伍琼芳 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第2期108-114,共7页
不孕不育是一个高度遍及全球的生殖健康问题,近年来不孕症患者呈逐年增长趋势。该病已成为影响人类发展与健康的一个全球性医学和社会学问题。自从1978年世界上首例"试管婴儿"——英国的Louise Brown经体外受精(IVF)而诞生,... 不孕不育是一个高度遍及全球的生殖健康问题,近年来不孕症患者呈逐年增长趋势。该病已成为影响人类发展与健康的一个全球性医学和社会学问题。自从1978年世界上首例"试管婴儿"——英国的Louise Brown经体外受精(IVF)而诞生,辅助生殖技术(ART)逐渐成为不孕夫妇的重要治疗手段。ART包括人工授精(AI)、体外受精与胚胎移植(IVF-ET)、胞浆内单精子注射(ICSI)、生殖细胞及胚胎冷冻技术等。而其他ART也在快速改革发展,包括一些建立在辅助生殖与人类基因组之间的桥梁。一系列辅助生殖相关技术,如未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)、移植前遗传学诊断(PGD)、单胚胎移植以及冷冻技术等获得了较大的发展,为降低常规IVF-ET的费用、风险等提供了可能。综述当前临床及实验性ART技术的相关研究进展。 展开更多
关键词 生殖技术 辅助 受精 体外 胚胎移植 精子注射 细胞质内 植入前诊断 胚胎培养技 术 低温保存
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荧光原位杂交技术在胚胎植入前性别诊断中的应用 被引量：26
2
作者 徐艳文 庄广伦 +3 位作者 李满 舒益民 周灿权 张敏芳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第8期465-467,共3页
目的　探讨荧光原位杂交技术在人类胚胎植入前性别诊断中的应用价值。方法　对 2例甲型血友病基因携带者和 2例Y染色体异常的患者进行了 5个周期的超排卵治疗 ,胚胎活检后取单个细胞进行固定 ,然后用荧光原位杂交技术检测胚胎的性别 ,... 目的　探讨荧光原位杂交技术在人类胚胎植入前性别诊断中的应用价值。方法　对 2例甲型血友病基因携带者和 2例Y染色体异常的患者进行了 5个周期的超排卵治疗 ,胚胎活检后取单个细胞进行固定 ,然后用荧光原位杂交技术检测胚胎的性别 ,最后选择女性胚胎移植入子宫腔。结果　 4例患者 5个治疗周期共取卵 110个 ,受精率为 6 8.2 % ,可供活检的胚胎 5 5个 ,活检成功率为85 .5 % ,活检后继续分裂率为 6 1.7% ,活检细胞固定率为 97.9% ,共诊断出 18个女性胚胎 ,移植了 16个 ,获得 1例生化妊娠和 2例临床妊娠 ,并分别在羊水细胞和减胎组织中证实了其诊断的准确性。结论　荧光原位杂交技术用于遗传病的植入前诊断准确、有效。对血友病等进行植入前性别诊断 ,可以避免选择性流产和重型患儿的出生。 展开更多
关键词 植入前诊断 原位杂交 荧光 性决定(分析)
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中国辅助生殖技术发展现状 被引量：25
3
作者 乔杰 马彩虹 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第5期332-333,共2页
中国辅助生殖技术在近30年里发展迅速,应用范围和技术水平接近国际先进水平,并结合中国国情和尊重传统理念制定了一系列管理条例。今后,我们必须集思广益,反思中国辅助生殖技术发展状况及监督管理过程中存在的问题,规范、完善辅助生殖... 中国辅助生殖技术在近30年里发展迅速,应用范围和技术水平接近国际先进水平,并结合中国国情和尊重传统理念制定了一系列管理条例。今后,我们必须集思广益,反思中国辅助生殖技术发展状况及监督管理过程中存在的问题,规范、完善辅助生殖技术的管理,加强辅助生殖技术的规范化培训,调整技术发展的目标,切实保障中国辅助生殖技术有序健康发展。 展开更多
关键词 生殖技术 辅助 受精 体外 胚胎移植 精子注射 细胞质内 植入前诊断
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应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断 被引量：14
4
作者 邓捷 彭文林 +7 位作者 刘颖 周灿权 李洁 方丛 林雯青 庄广伦 曾艳红 童大跃 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第38期2682-2685,共4页
目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地... 目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫———SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD。结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72)。对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34)。经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎。移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用单细胞荧光PCR技术可对ɑ地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 植入前诊断 植入前遗传学诊断 荧光聚合酶链反应 聚合酶链反应(PCR) PCR检测技术 荧光PCR技术 单个淋巴细胞 缺失型携带者
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α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功 被引量：15
5
作者 李晓红 庄广伦 +3 位作者 周灿权 程钢 舒益民 曾瑞萍 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第4期268-269,276,共3页
【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PC... 【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 植入前诊断 聚合酶链反应 胚胎活检 α-SEA基因
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胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展 被引量：14
6
作者 张静 吕睿 +3 位作者 吕永焕 宋学茹 赵晓徽 白晓红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第3期243-247,共5页
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。 展开更多
关键词 植入前诊断 遗传筛查 受精 体外 胚胎移植 非整倍性
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多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用 被引量：13
7
作者 沈晓婷 徐艳文 +5 位作者 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 邢卫杰 周灿权 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期852-858,共7页
目的：探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中的应用。方法：采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增，针对单基... 目的：探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中的应用。方法：采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增，针对单基因疾病和人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型选择位于致病基因内部或两侧的短串联重复序列位点进行单体型分析，同时对致病基因进行直接检测；针对染色体数量及结构异常或非整倍体筛查，选择位于相关染色体上的短串联重复序列位点进行等位基因数分析。结果：进行了以下5类12种类型植入前遗传学诊断的临床应用：（1）单基因疾病：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全、Ｘ-连锁免疫缺陷综合征；（2）同时合并两种单基因疾病：α-和β-双重地中海贫血；（3）染色体罗氏易位；（4）单基因疾病结合HLA配型：β-地中海贫血、杜氏肌营养不良；（5）单基因疾病合并染色体异常：α-地中海贫血合并染色体罗氏易位、α-地中海贫血合并性染色体数目异常。对35个家系共进行了44个周期的PGD，共47个移植周期。MDA扩增成功率为96.4%（374/388），后续PCR扩增效率为97.1%，等位基因脱扣（allele drop out，ADO）率为12.6%（波动于0~47.5%），总体诊断效率为94.6%（367/388）。47个移植周期共移植91个胚胎，种植率为30.7%（28/91）。临床妊娠率为47.7%/PGD周期（21/44），共诞生了20个健康婴儿（12例单胎，4例双胎），5例继续妊娠。结论：采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性可建立一个通用的植入前遗传学诊断平台，其很大程度上缩短了新病种植入前遗传学诊断体系的研发时间，而且可同时进行两种或两种以上遗传学状态的诊断，也提高了诊断效率，有利于进一步拓宽植入前遗传学诊� 展开更多
关键词 植入前诊断 基因扩增 微卫星重复
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多重巢式聚合酶链反应在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用 被引量：11
8
作者 邓捷 庄广伦 +6 位作者 彭文林 周灿权 李洁 梁晓燕 邓明芬 曾艳红 孙宏钰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期811-815,共5页
目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密... 目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTHO1基因,并对4例已出生的重型β地贫患儿及双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞多重巢式PCR,可以同时检测中国人常见的16种β地贫突变类型,单个淋巴细胞平均扩增效率为91·3%,平均等位基因脱扣(ADO)率为17·0%。对4对夫妇进行4个周期PGD,共活检33个胚胎,获得33个卵裂球,其中30个卵裂球扩增成功,扩增效率为90·9%,ADO率为13·3%。26个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了8个胚胎,获得1例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生1名正常女婴。结论应用单细胞多重巢式PCR技术可对β地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 聚合酶链反应 植入前诊断 单个淋巴细胞
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表皮生长因子受体在植入前胚胎细胞中的表达 被引量：5
9
作者 姜群英 陈士岭 邢福祺 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第8期468-469,I009,共3页
目的　研究表皮生长因子 (EGF)受体在植入前胚胎细胞中的表达及其生物学意义。方法　应用间接免疫荧光法检测人植入前胚胎细胞EGF受体的表达情况。结果　未受精卵即卵母细胞、受精卵卵裂后 2细胞期至 10细胞期胚胎细胞表面均有EGF受体... 目的　研究表皮生长因子 (EGF)受体在植入前胚胎细胞中的表达及其生物学意义。方法　应用间接免疫荧光法检测人植入前胚胎细胞EGF受体的表达情况。结果　未受精卵即卵母细胞、受精卵卵裂后 2细胞期至 10细胞期胚胎细胞表面均有EGF受体的表达 ,其表达量的荧光强度基本一致。结论　EGF受体在植入前胚胎细胞中有表达 ,EGF超家族成员中的肝素结合EGF可能通过与EGF受体结合 ,参与早期人类胚胎的生长、发育和着床。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 胚胎 免疫荧光法 植入前诊断
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胚胎染色体非整倍体筛查用于平衡易位携带者植入前的遗传学诊断 被引量：11
10
作者 李刚 孙莹璞 +2 位作者 金海霞 辛志敏 戴善军 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期32-35,共4页
目的探讨胚胎染色体非整倍体筛查在平衡易位携带者植入前遗传学诊断（PGD）中的价值。方法2006年1月至2009年3月，郑州大学第一附属医院生殖医学中心对7对平衡易位携带者夫妇进行了11个PGD周期，从中选择固定良好、无多核、无核碎片的... 目的探讨胚胎染色体非整倍体筛查在平衡易位携带者植入前遗传学诊断（PGD）中的价值。方法2006年1月至2009年3月，郑州大学第一附属医院生殖医学中心对7对平衡易位携带者夫妇进行了11个PGD周期，从中选择固定良好、无多核、无核碎片的细胞核，应用荧光原位杂交（nSH）分析技术筛查13、18、21、X、Y染色体的非整倍体情况。如13、18、21号染色体有2个杂交信号，2个X性染色体杂交信号或1个X染色体杂交信号和1个Y染色体杂交信号者，则诊断为整倍体胚胎；异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎。结果（1）11个平衡易位的PGD周期中，选出杂交信号完整的130个细胞核进行分析，FISH共分析了937个荧光杂交信号，其中整倍体细胞核38个，共有304个杂交信号；其余92个为非整倍体细胞核。（2）在92个非整倍体细胞核中，Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎的比例分别为20个（22％）、36个（39％）及36个（39％）；38个整倍体细胞核中，Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎的比例分别为13个（34％）、17个（45％）及8个（21％），两者的Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级胚胎数分别比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。虽然染色体整倍体率在不同级别胚胎中的分布比较，差异均无统计学意义（P〉0．05），但优质胚胎（Ⅰ级＋Ⅱ级）中非整倍体率仍为60％（56／92）。（3）平衡胚胎来源的卵裂球细胞核整倍体率（71．4％，30／42）明显高于非平衡胚胎来源的卵裂球细胞核整倍体率（9．1％，8／88），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。平衡胚胎来源的卯裂球细胞核非整倍体率（包括三体、单体、复杂非整倍体、单倍体、多倍体）明显低于非平衡胚胎来源的卵裂球细胞核非整倍体率（P〈0．05）。结论平衡易位携带者的胚胎中有较高的非整倍体率，因此，胚胎非整倍体筛查在平衡易位携带者的PGD� 展开更多
关键词 易位 遗传 植入前诊断 非整倍性 原位杂交 荧光
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染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断进展 被引量：10
11
作者 张雯珂 徐晓菲 +2 位作者 李敏 陈黎 姚元庆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第4期324-327,共4页
染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下。主要原因是在受精卵形成过程中产生非平衡易位胚胎,伴随染色体片段的重复及缺失。染色体易位携带者可通过辅助生殖技术及胚胎植入... 染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下。主要原因是在受精卵形成过程中产生非平衡易位胚胎,伴随染色体片段的重复及缺失。染色体易位携带者可通过辅助生殖技术及胚胎植入前遗传学诊断技术鉴别非平衡易位胚胎,将筛选出的正常或平衡易位胚胎进行宫腔内植入,从而避免不良孕产史的发生。介绍染色体易位的概念、分类、发生不良孕产史的机制、相互易位及罗伯逊易位理论上获得正常胚胎的概率,阐述胚胎植入前诊断技术的适应证,综述目前常用的胚胎植入前遗传学诊断技术,包括荧光原位杂交技术(FISH)、光谱核型分析技术(SKY)、比较基因组杂交(CGH)技术、微阵列-比较基因组杂交(a CGH)、单核苷酸多态性(SNP)及新一代测序(NGS)技术的原理、分类、检测范围、优点及局限性,以及这些技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的价值。 展开更多
关键词 易位 遗传 植入前诊断 非整倍性
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微阵列芯片比较基因组杂交技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用 被引量：10
12
作者 谢言信 徐艳文 +3 位作者 苗本郁 曾艳红 王静 周灿权 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期193-198,共6页
目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交（aCGH）技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的P... 目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交（aCGH）技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的PGD,其中应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为33和22个周期,应用荧光原位杂交（FISH）技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为119和46个周期.比较两种检测方法的诊断率.结果 应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体正常或平衡胚胎检出率分别为38.20％ （123/322）及67.20％ （127/189）,FISH技术分别为15.39％（195/1 267）及30.75％ （202/657）,aCGH技术的检出率均显著高于FISH技术（P均＜0.05）.应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体的异常胚胎检出率分别为59.32％（191/322）及30.69％ （58/189）,FISH技术分别为83.03％（1 052/1 267）及67.43％ （443/657）,aCGH技术均显著低于FISH技术（P均＜0.05）.aCGH技术检测的染色体相互易位携带者胚胎中,易位染色体正常或平衡、而非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率为20.19％（65/322）,明显低于罗氏易位携带者的38.62％ （73/189）,两者比较,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 aCGH技术进行染色体易位携带者PGD的易位染色体正常或平衡检出率较FISH技术更高,而相互易位携带者的胚胎中非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率较罗氏易位携带者低. 展开更多
关键词 易位 遗传 植入前诊断 微阵列分析 核酸杂交 原位杂交 荧光
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简并寡核苷酸引物聚合酶链反应扩增单细胞全基因组均匀性研究 被引量：8
13
作者 金帆 黄荷凤 +2 位作者 叶英辉 徐晨明 邢兰凤 《中华妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第8期459-461,共3页
目的　探讨单细胞简并寡核苷酸引物聚合酶链反应 (DOP PCR)扩增全基因组DNA的均匀性及植入前胚胎遗传学研究的新途径。方法　获取正常男女性、X单体、X、13和 2 1三体细胞 ,行单细胞DOP PCR ,通过比较基因组杂交 (CGH )双色荧光强度比变... 目的　探讨单细胞简并寡核苷酸引物聚合酶链反应 (DOP PCR)扩增全基因组DNA的均匀性及植入前胚胎遗传学研究的新途径。方法　获取正常男女性、X单体、X、13和 2 1三体细胞 ,行单细胞DOP PCR ,通过比较基因组杂交 (CGH )双色荧光强度比变化 ,分析扩增均匀性。结果　 (1)DOP PCR产物 /正常男性基因组DNACGH :约 1/ 3常染色质区强度比均数及标准差超过正常允许范围 ,X染色体假性过度表达 ,13、2 1三体无明显变化。 (2 )DOP PCR产物 /正常男性单细胞DOP PCR产物CGH :94%强度比均数及标准差接近期望值 ,能显示正常男女性、X单体、X、13和 2 1三体染色体拷贝数变化。结论　单细胞DOP PCR扩增基因组DNA存在明显的不均匀性 ,但这种不均匀扩增是非随机的。如选择合适的参照 ,扩增产物可用于植入前胚胎等单细胞全基因组研究。 展开更多
关键词 白细胞 单核 DNA引物 聚合酶链反应 植入前诊断
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影响胚胎种植率关键因素的研究进展 被引量：9
14
作者 高戈 张云山 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第2期154-157,共4页
体外受精-胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)技术是目前解决不孕症最为有效的治疗方式之一,但胚胎种植率偏低仍是困扰临床医生们的难题之一。影响胚胎种植率因素包括两方面,即来自胚胎的胚胎质量因素和来自母体... 体外受精-胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)技术是目前解决不孕症最为有效的治疗方式之一,但胚胎种植率偏低仍是困扰临床医生们的难题之一。影响胚胎种植率因素包括两方面,即来自胚胎的胚胎质量因素和来自母体的子宫内膜容受性因素。现结合近年国内外研究对挑选优质胚胎的新方法,如缩时摄影技术和植入前遗传学筛查,以及子宫内膜容受性和内膜种植窗的相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 受精 体外 胚胎移植 胚胎植入 植入前诊断
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男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断 被引量：9
15
作者 黄锦 廉颖 +1 位作者 乔杰 刘平 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期544-546,共3页
目的:分析男性罗氏易位的生育期临床特点,探讨胚胎着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagno-sis,PGD)技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法:2005年1月至2011年10月,共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期,选择... 目的:分析男性罗氏易位的生育期临床特点,探讨胚胎着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagno-sis,PGD)技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法:2005年1月至2011年10月,共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期,选择正常或罗氏易位核型的胚胎移植。分析男性罗氏易位携带者的临床特点及其PGD周期的临床特点。结果:80对男性罗氏易位者夫妇中,62对夫妇因男方严重少、弱精症而致原发不孕,占77.50%(62/80);8对夫妇因男方继发少、弱精症而出现继发不孕,占10%(8/80);10对夫妇因反复自然流产就诊,占1 2.50%(10/80)。80例男性罗氏易位携带者中,(13;14)易位有50例,占62.50%(50/80);(14;21)易位有15例,占18.75%(15/80)。96个PGD周期中,17个周期无胚胎可以移植,79个周期进行了胚胎移植,25个PGD周期获得临床妊娠,妊娠率31.65%(25/79)。至目前,共有18对夫妇分娩了21个健康子代,3对夫妇持续妊娠中。结论:少、弱精症是男性罗氏易位携带者不育的主要原因,辅助生育技术可以解决其不育问题。PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助,减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。 展开更多
关键词 易位 遗传 植入前诊断 男性
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β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断技术的临床应用 被引量：9
16
作者 刘新颜 王静 +6 位作者 曾艳红 丁晨晖 沈晓婷 周文 李荣 周灿权 徐艳文 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期491-497,共7页
目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结... 目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD的43个家庭的临床资料，每个家庭均至少有1例需求造血干细胞移植（HSCT）的先证者。经常规控制性促排卵、体外受精及胚胎培养后，进行胚胎活检，分为卵裂球活检及囊胚活检；对β地中海贫血的致病基因HBB基因及HLA基因进行检测，对检测结果进行分析以完成胚胎的遗传学诊断；并对已分娩患者的子代进行随访。结果43个β地中海贫血家庭共进行了84个促排卵周期，促排卵周期平均获卵数（1±7）个。活检周期共59个，其中卵裂球活检及囊胚活检分别为24和35个周期。卵裂球活检周期中，总活检胚胎数259个，活检成功率93.4%（242/259），遗传学诊断为配型相符的可用囊胚率为9.3%（24/259）。囊胚活检周期中，总活检胚胎数306个，活检成功率93.8%（287/306），配型相符的可用胚胎率14.4%（44/306）。囊胚活检周期中配型相符的可用胚胎率显著高于卵裂球活检（P〈0.05）。43例女性携带者共完成了48个胚胎移植周期，其中新鲜胚胎移植3个周期，冻融胚胎移植45个周期。卵裂球活检周期中，有3个周期进行了新鲜胚胎移植，临床妊娠1例，并于孕36周分娩双活胎。囊胚活检后均为全胚冷冻。冻融胚胎移植共45个周期，总移植胚胎数54个，来自卵裂球活检和囊胚活检的胚胎分别为25和29个，其中配型相符的可用胚胎共42个；胚胎着床率为37%（20/54），临床妊娠率38%（17/45）。共分娩15例PGD出生儿，其中2例来自新鲜胚胎移植；冻融胚胎移植周期中，共出生13例新生儿。已分娩患者的产前诊断结果与PGD结果一致� 展开更多
关键词 Β地中海贫血 植入前诊断 HLA配型 基因检测 造血干细胞移植
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胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用 被引量：8
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作者 陈欢 吴畏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第4期300-304,共5页
随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART)。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎... 随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART)。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎的基因信息,避免移植有导致先天性疾病的胚胎,如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病。多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南。而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA,非侵入性植入前遗传筛查(NIPGS)成为可能,NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景。现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展,阐述其优缺点以及适用范围,为临床应用提供依据。 展开更多
关键词 植入前诊断 基因 胚胎植入 生殖医学 研究技术
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基于微阵列比较基因组杂交技术的胚胎植入前遗传学诊断和筛查在不同阶段胚胎中的临床应用结局分析 被引量：7
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作者 沈鉴东 吴畏 +6 位作者 舒黎 蔡令波 谢佳孜 马龙 孙雪萍 崔毓桂 刘嘉茵 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期828-834,共7页
目的 探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/... 目的 探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期,其中, PGD 320个周期,采用卵裂期活检156个周期、囊胚期活检164个周期;PGS 61个周期,采用卵裂期活检23个周期、囊胚期活检38个周期.活检标本采用单细胞全基因组扩增结合array-CGH技术行染色体拷贝数分析.所有移植周期均采用单胚胎移植,以活产率作为主要临床结局的评价指标.结果array-CGH技术在PGD/PGS中的明确诊断胚胎比例达96.9%~99.1%.PGD活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率分别为50.0%（58/116）、37.2%（58/156）,而囊胚期活检者分别为67.5%（85/126）、51.8%（85/164）,分别比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）.PGS活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率均为34.8%（8/23）,而囊胚期活检者均为42.1% （16/38）,分别比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）.结论 array-CGH技术在PGD/PGS中的应用具有高诊断率,基于array-CGH技术的PGD/PGS可获得理想的临床活产率.在PGD周期中,囊胚期活检比卵裂期活检具有更高的活产率. 展开更多
关键词 植入前诊断 比较基因组杂交 微阵列分析 分裂期 卵 囊胚 活组织检 查 胚胎植入前遗传学筛查
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同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用 被引量：5
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作者 黎青 孙筱放 +3 位作者 陈欣洁 孔舒 郑育红 黄艳仪 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期45-47,共3页
目的 :建立同步多色荧光原位杂交技术在外周血、羊水及单个胚胎细胞及骨髓细胞等样本中的实验方法 ,探索其在细胞遗传学、产前诊断、胚胎种植前诊断以及在血液病中的应用。方法 :取外周血淋巴细胞、羊水细胞和不适于胚胎移植及冷藏的受... 目的 :建立同步多色荧光原位杂交技术在外周血、羊水及单个胚胎细胞及骨髓细胞等样本中的实验方法 ,探索其在细胞遗传学、产前诊断、胚胎种植前诊断以及在血液病中的应用。方法 :取外周血淋巴细胞、羊水细胞和不适于胚胎移植及冷藏的受精胚胎细胞、骨髓细胞分别制片 ,用相应的荧光标记的探针进行原位杂交 ,荧光显微镜取图分析。结果 :建立获得稳定可行的各类标本的实验方法。结论 :应用多色荧光原位杂交技术可对染色体进行快速准确的诊断 ,并可应用于产前诊断和胚胎种植前诊断及血液病的诊断。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 产前诊断 植入前诊断 外周血 羊水
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单基因病的产前诊断研究进展 被引量：6
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作者 严恺 金帆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第6期433-437,共5页
单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系,在先证者致病基因及突变类型明确的基础上,可通过产前诊断防止患儿的出生。目前,单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断(... 单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系,在先证者致病基因及突变类型明确的基础上,可通过产前诊断防止患儿的出生。目前,单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断(PGD)和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本,准确性高,但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断(NIPD)作为新的产前诊断方式,在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义,为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 产前诊断 植入前诊断 基因 遗传咨询 单基因病
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