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高等教育计算机类教材初稿审读举要
1
作者 陆慧萍 《文化产业》 2023年第17期145-147,共3页
在图书出版的过程中,解决稿件中的问题,提升稿件质量有多种途径,如加工、校对、核红、作者清样检查、专家审稿等。如果能从初稿审读入手,尽早发现问题,并及时与作者沟通,往往能达到事半功倍的效果,从而有效避免后续出现书稿大量返修、... 在图书出版的过程中,解决稿件中的问题,提升稿件质量有多种途径,如加工、校对、核红、作者清样检查、专家审稿等。如果能从初稿审读入手,尽早发现问题,并及时与作者沟通,往往能达到事半功倍的效果,从而有效避免后续出现书稿大量返修、替换章节等问题。现从对初稿内容、形式等方面的质量检查入手,总结编辑在初稿审读过程中遇到的常见问题,分析初稿审读的要点,以提高稿件质量,确保图书质量,保证图书顺利出版。 展开更多
关键词 稿件质量 图书质量 图书出版 高等教育 审读 核红 质量检查 常见问题
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论编校工作中核红的必要性及注意事项
2
作者 张立 《传媒论坛》 2021年第10期102-103,共2页
核红是校对工作中的必备程序,能够确保校对发现的错误得到正确无误的修改,因而是保证图书编校质量的重要一环。但是在实际工作中,很多编校人员对核红的作用认识不够,执行不到位,甚至完全忽略这一环节。本文简要梳理有关核红的知识,着重... 核红是校对工作中的必备程序,能够确保校对发现的错误得到正确无误的修改,因而是保证图书编校质量的重要一环。但是在实际工作中,很多编校人员对核红的作用认识不够,执行不到位,甚至完全忽略这一环节。本文简要梳理有关核红的知识,着重论述核红的必要性和重要性,兼及核红应注意的事项。 展开更多
关键词 核红 必要性 重要性 注意事项
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重视校对工作,提高校对质量
3
作者 陈玉堂 郑武臣 丁顺昌 《河北科技大学学报》 CAS 1991年第1期86-95,共10页
书、报、刊稿件发排后,从印刷厂到编辑出版部门都设有专门机构和专门人员进行校对工作。但从高校学报来看,无论是高校印刷厂,还是学报编辑部,大都没有专门校对人员,高校学报的校对工作,大都是编辑与作者合作进行。由于有关人员校对意识... 书、报、刊稿件发排后,从印刷厂到编辑出版部门都设有专门机构和专门人员进行校对工作。但从高校学报来看,无论是高校印刷厂,还是学报编辑部,大都没有专门校对人员,高校学报的校对工作,大都是编辑与作者合作进行。由于有关人员校对意识淡薄、校对职责模糊、校对方法不熟、校对符号不明、校对经验缺乏。 展开更多
关键词 校对工作 学报编辑 校对符号 编辑出版部 黑斜体 退改 三校样 核红 折校 半字线
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艺术集成工作忆述
4
作者 赛罕 《内蒙古艺术》 2002年第2期22-23,共2页
关键词 集成工作 内蒙古艺术研究所 曲音 编辑部 中国曲艺音乐 黄俊兰 集成志书 人物介绍 校对 曲谱 核红 唱词 艺人 稿件
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肝组织AgNOR方法学研究
5
作者 胡锦林 来茂德 《肿瘤学杂志》 CAS 1994年第3期26-27,共2页
核仁组成区嗜银蛋白(AgNORS)是某些染色体上特殊部位的核红组成区(NORS)产生的核仁嗜银性非组蛋白。近年来,人们对 AgNOR 进行了大量的研究,试图用 NORS银染法研究肿瘤细胞核仁的结构和功能变化,探索细胞增生和分化的基因调控。我们在... 核仁组成区嗜银蛋白(AgNORS)是某些染色体上特殊部位的核红组成区(NORS)产生的核仁嗜银性非组蛋白。近年来,人们对 AgNOR 进行了大量的研究,试图用 NORS银染法研究肿瘤细胞核仁的结构和功能变化,探索细胞增生和分化的基因调控。我们在实际工作中,采用了传统的 AgNORS 染色法,对胃、肠、肝组织等进行了染色,发现各种组织及同种组织,不同蜡块年限,特别是肝组织所取得的染色效果差异很大,因而影响了 AgNORS 展开更多
关键词 嗜银性 非组蛋白 银染法 染色效果 AgNOR方法 核红 氯化金 染色步骤 染色方法 核膜孔
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学术期刊编辑校对环节核红的节点设置和关键要点
6
作者 柯文辉 《传播与版权》 2021年第5期35-37,共3页
核红是学术期刊编辑校对工作不可或缺的关键环节,做好核红工作至关重要。文章通过分析学术期刊编辑校对环节核红的重要性,阐述编辑校对环节核红的节点设置,即一校二校后核红、作者清样后核红、付印前点校后核红,以及各节点设置的核红关... 核红是学术期刊编辑校对工作不可或缺的关键环节,做好核红工作至关重要。文章通过分析学术期刊编辑校对环节核红的重要性,阐述编辑校对环节核红的节点设置,即一校二校后核红、作者清样后核红、付印前点校后核红,以及各节点设置的核红关键要点,并叙述学术期刊编辑校对环节核红的注意事项。 展开更多
关键词 学术期刊 编辑 校对 核红 关键要点
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本刊首发 2013年度全国出版专业技术人员职业资格考试出版专业理论与实务(中级)试题及参考答案
7
《中国编辑》 CSSCI 北大核心 2014年第1期79-89,共11页
关键词 出版 选题策划 校对人员 胶版印刷纸 道林纸 正文主体 核红 图书 出版物 固定成本总额 编辑部 版式设计 专业技术人员 宋体 数字印刷 变动成本 出版行政管理 试题 实务 参考答案 资格考试
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简论激光照排系统
8
作者 解建国 《运城学院学报》 1993年第4期68-71,共4页
本文对激光照排技术的产生和发展过程进行了综合概括,并从两个角度对该项技术进行了功能划分,对国内使用较多的几个激光照排系统功能进行了比较和分析,并以实例提出了解决该种系统两方面不足的方法.
关键词 精度 核红 编校类型
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浅析图书编辑的成长路径
9
作者 纪旭艳 《新疆新闻出版广电》 2022年第3期72-74,共3页
随着出版业的发展,越来越多的出版社将编辑划分为策划编辑与文字编辑这两种角色。在笔者看来,其实还有一种“综合型编辑”。实践中,出版社很多的重点图书、双效图书均会由综合型编辑来挑大梁。所以,今天我们就重点说说这类编辑。一、做... 随着出版业的发展,越来越多的出版社将编辑划分为策划编辑与文字编辑这两种角色。在笔者看来,其实还有一种“综合型编辑”。实践中,出版社很多的重点图书、双效图书均会由综合型编辑来挑大梁。所以,今天我们就重点说说这类编辑。一、做好案头工作,夯实职业根基从事案头工作是编辑入行必经的过程。它是包括纠错、增删、改写、校订、核红等环节在内的系统工作,是图书编辑日常工作中最基本、最常规的工作,也是编辑不断积累知识和经验。 展开更多
关键词 图书编辑 策划编辑 文字编辑 成长路径 重点图书 核红 出版社 出版业
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齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析 被引量：10
10
作者 张鑫 郝莹 +6 位作者 顾卫红 陈园园 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期31-35,共5页
目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarata... 目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变。片段分析显示其CAG重复次数分别为16／58、16／68和14／54次，长片段重复次数达到异常范围。3个家系的先证者均为成年起病，以共济失调为主要症状，患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现。结论在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA，说明该病在中国人群中较为罕见。DRPLA的临床表现复杂多样，存在变异。对DRPI。A患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变 片段分析 临床变异
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析 被引量：7
11
作者 李花 胡湘蜀 +5 位作者 费凌霞 张佩琪 陈鑫浩 欧阳梅 张玮 刘兴洲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期610-614,共5页
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA）患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年... 目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA）患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系，以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1DRPLA基因检测提示CAG重复数为8／65，患者哥哥cAG重复数为8／53，母亲CAG重复数为8／18。例2DRPLA基因检测提示CAG重复数为13／63，患者弟弟CAG重复数为13／18，父亲CAG重复数为18／52，母亲CAG重复数为13／13。CAG重复数越高，患者发病年龄越早（P〈0．05，r=-0．555）。对其发病年龄进行统计发现，以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右，以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等，青春期以前多以癫痫为首发症状，成年人多以共济失调为首发症状，CAG重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异，发病初期难以识别。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 共济失调 CAG重复
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少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析 被引量：6
12
作者 朱蔚文 宋兴旺 +2 位作者 刘晓蓉 廖卫平 易咏红 《国际神经病学神经外科学杂志》 北大核心 2015年第4期333-337,共5页
目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年... 目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状。磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩。少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常。DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次。成年型为12/62次。结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关。对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年型 成年型 临床特征
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肥大性下橄榄核变性临床分析 被引量：5
13
作者 王华园 赵静 +4 位作者 夏明荣 孙瑞华 李改 时英英 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第14期1561-1566,共6页
目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016 01—2018 01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1... 目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016 01—2018 01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25~68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例。临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病 2.5个月(0.9~4个月)出现。影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T 2 信号。缓解症状药物作用有限,长期预后较差。结论齿状核红核下橄榄核环路(dentato rubro olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义。 展开更多
关键词 肥大性下橄榄核变性 齿状核红核下橄榄核环路 磁共振成像
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进行性肌阵挛癫痫研究进展 被引量：5
14
作者 张静 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期316-319,共4页
进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）的病因包括一组神经遗传病，其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退，预后不良。该组疾病通常在儿童或青少年期起病，少数也可在婴幼儿期起病，在成人... 进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）的病因包括一组神经遗传病，其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退，预后不良。该组疾病通常在儿童或青少年期起病，少数也可在婴幼儿期起病，在成人及儿童癫痫患者中约占1%。Herman Lundborg在1903年首先提出PME的概念。可导致PME的疾病包括：神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinoses，NCL），Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease，ULD），Lafora病，唾液酸沉积症，肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维（myoclonic epilepsy with ragged red fiber，MERRF），齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA），神经型戈谢病。 展开更多
关键词 进行性肌阵挛癫痫 神经元蜡样质脂褐质沉积症 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 Lafora病 儿童癫痫 神经遗传病 临床特点 癫痫发作
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补肾通蚀丸通过调控Nrf2/SLC7A11/GPX4通路介导铁死亡对酒精性股骨头坏死大鼠成骨功能障碍的影响 被引量：1
15
作者 丁强 刘金富 +7 位作者 田照 容向宾 郭良 王伟伟 李豪 牛驰程 李佳侣 曾平 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期2316-2322,共7页
目的:探讨补肾通蚀丸通过抑制成骨细胞铁死亡促进酒精性股骨头坏死(AIONFH)大鼠股骨头修复的机制。方法:雄性SD大鼠36只,随机分为对照组、模型组、治疗组(补肾通蚀丸1.2 g/kg),每组12只,使用Lieber-DeCarli酒精液体饲料喂养制备AIONFH... 目的:探讨补肾通蚀丸通过抑制成骨细胞铁死亡促进酒精性股骨头坏死(AIONFH)大鼠股骨头修复的机制。方法:雄性SD大鼠36只,随机分为对照组、模型组、治疗组(补肾通蚀丸1.2 g/kg),每组12只,使用Lieber-DeCarli酒精液体饲料喂养制备AIONFH大鼠模型。Micro-CT扫描测量相关骨组织学分数;肉眼观察股骨头大体形态;HE染色观察股骨头组织病理形态学;生化试剂盒检测血清与股骨头组织中丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)、总铁离子浓度水平;RT-qPCR、Western Blot分别检测核红系转录因子2(Nrf2)、溶质载体家族7成员11(SLC7A11)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OCN)、Ⅰ型胶原蛋白(Collagen-Ⅰ)mRNA和蛋白表达量。结果:与模型组比较,治疗组大鼠股骨头骨质丢失情况减轻(P<0.05),股骨头组织病理学改变减轻,血清与股骨头组织中MDA、总铁离子浓度水平显著降低(P<0.05),GSH水平显著升高(P<0.05),Nrf2、SLC7A11、GPX4、ALP、OCN、Collagen-ⅠmRNA和蛋白相对表达量显著增加(P<0.05)。结论:补肾通蚀丸可能通过激活Nrf2/SLC7A11/GPX4通路抑制成骨细胞铁死亡,促进AIONFH大鼠股骨头成骨修复能力。 展开更多
关键词 补肾通蚀丸 酒精性股骨头坏死 成骨细胞 铁死亡 核红系转录因子2/溶质载体家族7成员11/谷胱甘肽过氧化物酶4通路
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少年型及早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩临床特点
16
作者 孙丽伟 刘爱华 刘江红 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第4期288-294,共7页
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点。方法对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征... 目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点。方法对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征、影像、脑电图及基因资料进行分析。结果(1)少年型DRPLA患者家系:先证者女性15岁,病程5年,首发症状为步态不稳,逐渐出现认知障碍、癫痫(全面强直阵挛、肌阵挛)症状,外周血DNA检查发现肌萎缩蛋白1(ATN-1)基因中CAG重复次数为63次。头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)可见脑干和小脑萎缩。起病3年后发作期脑电图可见全导慢波、多棘慢波节律性发放,起病5年后发作期脑电图出现重度节律失调。先证者祖父、3个姑祖母均于50多岁出现步态不稳症状。(2)早发成年型DRPLA患者家系:先证者女性,26岁,病程2年,首发症状为癫痫,逐渐出现认知障碍、肌阵挛、共济失调。外周血DNA检查结果显示ATN-1基因CAG重复次数为59次。头颅MRI可见脑干、小脑、海马萎缩。起病1.5年后发作期脑电图示后头部异常放电,起病2.5年后异常放电变频繁。先证者祖母60岁出现行走不稳、记忆力减退症状;姑姑于35岁出现肢体抖动症状,于50多岁出现步态不稳,58岁出现认知下降。先证者父亲51岁、先证者之女均无临床表现,外周血DNA检查ATN-1基因CAG重复次数分别为53、60次,为致病基因携带者。结论DRPLA的临床表现具有异质性,临床特征和发病年龄与CAG重复的次数相关。发现ATN-1基因CAG重复序列异常扩增≥48次可以明确DRPLA疾病诊断,如果有条件,应尽早行基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩 临床特点 神经影像学 ATN-1基因
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齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析 被引量：4
17
作者 姚生 王志伟 +3 位作者 韩晓琛 邱峰 郑奎宏 戚晓昆 《北京医学》 CAS 2015年第5期425-428,共4页
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者... 目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者,男性,42岁,病程5年。首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍。头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为"多发性硬化",应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩。外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多。先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示"脑白质病";最后至不能进食后病故。结论早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩 临床特点 神经影像学 ATN-1基因
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析
18
作者 王素 丁岩 卫华 《北京医学》 CAS 2024年第5期363-365,共3页
目的了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral⁃pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点。方法选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献。... 目的了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral⁃pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点。方法选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献。结果本例患者女,57岁,20岁以后发病。临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等。影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号。DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次。既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征。成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次。结论以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 共济失调 不自主运动 ATN1基因
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以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告 被引量：3
19
作者 吴玉婷 卢茜 谢旭芳 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2022年第5期444-446,共3页
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48... 齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2],临床常以共济失调为首发症状,可合并认知障碍、癫痫发作、不自主运动、肌阵挛及精神症状[3]。我们经基因检测确诊了1例以癫痫为首发症状的患者,现报道如下。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 ATN1基因 肌阵挛
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系 被引量：3
20
作者 魏丽红 郑献召 +3 位作者 范云 张三军 宋学云 杨加青 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期485-486,共2页
齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）的一种亚型.可累及颅内多个部位,以＂共济失调、癫痫、痴呆＂为常见... 齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）的一种亚型.可累及颅内多个部位,以＂共济失调、癫痫、痴呆＂为常见临床症状.在我国极为罕见,我们通过基因诊断明确一家系,现报道如下. 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传性疾病 家系 临床症状 基因诊断
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