染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值 被引量：3

1

作者 洪淑蓉 庄红梅 +1 位作者 张宁克 甘巧雯 《海峡预防医学杂志》 CAS 2021年第4期62-64,共3页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1~12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1~12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ^(2)=5.14,P<0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。 展开更多

关键词 产前诊断 高龄孕妇 染色体微阵列分析(CMA) 核型检测 出生缺陷

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超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值 被引量：23

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作者 尹虹 李扬 +3 位作者 罗颖 汝艳辉 邹玉芬 潘铭智 《山东医药》 CAS 2018年第30期83-86,共4页

目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体... 目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。 展开更多

关键词 早孕期 超声检查 无创产前基因检测 羊水细胞染色体核型检测 胎儿染色体异常 胎儿结构异常

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细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

3

作者 曾志美 黄卫彤 +2 位作者 刘开敏 施金龙 甘志远 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第8期090-093,共4页

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染... 分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。 展开更多

关键词 CNV-Seq技术 羊水细胞染色体核型检测 产前 羊水穿刺

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海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析 被引量：1

4

作者 雒瑶 戚红 +4 位作者 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 唐国栋 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第8期1507-1511,共5页

目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。... 目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。结果异常核型检出率为2.19%(236/10784,染色体多态性不在此范围),染色体异常在一般人群中的发病率为5.00%,其中数目异常共计104例(44.07%);结构异常共计132例(55.93%)。将各类染色体异常核型进行具体分类,其中以数目异常最为多见(44.07%);次之为平衡易位(27.97%)、倒位(8.05%)、罗氏易位(13.98%);而其他异常(缺失、增加、插入等)占5.93%。染色体检查病因分类以自然流产为最多数(53.39%),次之为未明原因(10.59%)。染色体多态核型分布为1qh+占比最高,达到人群中3.98%。在复发性自然流产患者中,染色体多态性的发生率高于正常人群,差异有统计学意义(P<0.01)。RSA组Yqh+有64例,占5.00%(64/1279);Yqh-有24例,发生率为1.88%(24/1279);Y倒位有3例,占比为0.23%(3/1279)。RSA组Y染色体多态比例高于对照组(7.11%,3.25%),差异有统计学意义(P<0.01)。结论对于优生优育的夫妇,进行染色体核型检测具重要意义。 展开更多

关键词 遗传咨询 染色体核型检测 异常核型 染色体多态

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2401例优生遗传咨询者染色体核型分析 被引量：2

5

作者 孙媛 王桂林 +1 位作者 邓胜 刘建勇 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期941-943,共3页

目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.8... 目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84%)。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 遗传咨询 染色体核型检测 性染色体异常 常染色体异常 染色体多态

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高通量测序联合染色体核型检测筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的实践研究 被引量：1

6

作者 赵旭亮 张曼 +2 位作者 田瑞霞 崔智慧 汪鹏程 《发育医学电子杂志》 2021年第6期449-454,共6页

目的分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能。方法回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核... 目的分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能。方法回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核型检查。采用“四格表”记录检测结果,并评价不同方法筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的价值,统计灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值。结果102例孕妇共104例胎儿,其中共有41例胎儿发育畸形,占比39.4%(41/104),多发畸形10例,占比24.4%(10/41)。31例单发畸形中:心脏畸形占比16.1%(5/31);中枢神经系统畸形占比16.1%(5/31);单发泌尿系统畸形占比12.9%(4/31);消化系统畸形占比19.4%(6/31);脊柱畸形占比9.7%(3/31);四肢畸形占比16.1%(5/31);颜面部畸形占比3.2%(1/31);颈部水囊瘤占比3.2%(1/31);脐膨出占比3.2%(1/31)。高通量测序联合染色体核型检测筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的真阳性为38例,真阴性为54例;联合检测的灵敏度、准确度、阴性预测值分别为92.7%、88.5%、94.7%,均高于高通量测序(75.6%、82.7%、84.6%)、染色体核型检测(70.7%、81.7%、82.4%);而联合测的特异度、阳性预测值分别为85.7%、80.9%,均与单独预测接近。结论高龄孕妇胎儿发育畸形的风险较高,高通量测序联合染色体核型检测对其有高筛查效能。 展开更多

关键词 高通量测序 染色体核型检测 高龄孕妇 胎儿发育畸形

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自身免疫抗体谱及抗核抗体核型检测在自身免疫性肝炎中的诊断价值

7

作者 陈梦丽 雷宁静 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期77-79,共3页

自身免疫抗体谱、抗核抗体核型在自身免疫性肝炎检测效果。方法 对2020年8月~2022年8月我院50例自身免疫性肝炎患者和50例体检健康者进行受自身免疫抗体谱、抗核抗体核型检测,分析检测结果。结果自身免疫抗体谱和抗核抗体核型阳性率,观... 自身免疫抗体谱、抗核抗体核型在自身免疫性肝炎检测效果。方法 对2020年8月~2022年8月我院50例自身免疫性肝炎患者和50例体检健康者进行受自身免疫抗体谱、抗核抗体核型检测,分析检测结果。结果自身免疫抗体谱和抗核抗体核型阳性率,观察组高于对照组(P<0.05);观察组ANA核型阳性主要为核仁型、均质型,对照组为颗粒型。结论 自身免疫性肝炎检测自身免疫抗体谱、抗核抗体核型对患者病情进行判断,为临床治疗提供更多参考依据,值得临床广泛推广及应用。 展开更多

关键词 自身免疫抗体谱 抗核抗体核型检测 自身免疫性肝炎 慢性肝脏炎性疾病 诊断

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对多胎妊娠使用活检钳经宫颈取绒毛

8

作者 任晨春 《国外医学（计划生育分册）》 2003年第3期189-190,共2页

妊娠中出现染色体非整倍体胎儿的风险较高,尤其对多胎妊娠,及早知道胎儿核型,对早期安全地终止妊娠并减少紧张与不安都有重要的意义。本研究的目旨在评价对多胎妊娠使用活检钳经宫颈取绒毛的有效性、安全性,以及操作者经验对结果的影响... 妊娠中出现染色体非整倍体胎儿的风险较高,尤其对多胎妊娠,及早知道胎儿核型,对早期安全地终止妊娠并减少紧张与不安都有重要的意义。本研究的目旨在评价对多胎妊娠使用活检钳经宫颈取绒毛的有效性、安全性,以及操作者经验对结果的影响。研究对象是1990年1月～2000年3月行绒毛活检(CVS)的多胎患者,并依时间分为两期。 展开更多

关键词 多胎妊娠 胎儿核型检测 绒毛活检 活检钳 经宫颈取样

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儿童急性淋巴细胞白血病细胞染色体核型检测与化学治疗疗效关系

9

作者 刘蓓 赵丽 +1 位作者 李娟 马海珍 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2009年第2期71-73,共3页

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体核型检测与化学治疗疗效关系。方法采用G显带常规技术对ALL患儿的染色体核型进行分析。68例ALL患儿均给予长春新碱、吡柔比星、L-门冬酰胺酶和强的松联合化学治疗,按英国医学研究理事会标准,+... 目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体核型检测与化学治疗疗效关系。方法采用G显带常规技术对ALL患儿的染色体核型进行分析。68例ALL患儿均给予长春新碱、吡柔比星、L-门冬酰胺酶和强的松联合化学治疗,按英国医学研究理事会标准,+4、+10、+17、t(12;21)及正常核型为预后良好组,11q23、复杂核型及极差染色体未列出的其他异常核型为预后差组,t(9;22)及亚二倍体核型为预后极差组,观察各组完全缓解、部分缓解、未缓解及总有效率。结果预后良好核型组完全缓解率明显优于核型差及极差组(X^2=21.887,P<0.001),总有效率差异也有统计学意义(X^2=19.737,P<0.001)。结论染色体核型检测对ALL患儿化学治疗疗效及预后判断有指导意义,预后差组不应选用常规方案诱导治疗,而应选用疗效更好的方案。 展开更多

关键词 染色体核型检测 儿童 急性淋巴细胞白血病 化学治疗

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染色体异常在非霍奇金淋巴瘤临床应用中的价值

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作者 张蕾 赵小英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期717-720,共4页

非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)是一组来源不同、生物学特征各异的异质性疾病。大量研究表明,非霍奇金淋巴瘤患者常伴有特异性的染色体异常。随着分子生物学和细胞遗传学的发展,有关NHL染色体核型异常在NHL诊断、治疗乃至预... 非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)是一组来源不同、生物学特征各异的异质性疾病。大量研究表明,非霍奇金淋巴瘤患者常伴有特异性的染色体异常。随着分子生物学和细胞遗传学的发展,有关NHL染色体核型异常在NHL诊断、治疗乃至预后判断中的价值的研究取得了重大的进展。本文就NHL的常见的几种染色体异常和染色体异常的检测在临床应用中的价值做一综述,并重点讨论非霍奇金淋巴瘤的分子异常,它不仅是其分子特点,而且是预测其预后和治疗反应的指征。 展开更多

关键词 染色体核型检测 非霍奇金淋巴瘤 遗传学

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高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义

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作者 陈雪清 郭正琴 +3 位作者 李文灿 蔡素清 祁素霞 游佳英 《当代医药论丛》 2020年第18期78-79,共2页

目的:探讨对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义。方法:选取2011年1月至2017年12月期间在福建医科大学附属闽东医院接受产前检查的1016例高龄孕妇为研究对象。根据这1016例孕妇的年龄,将她们分为A组(年龄为35~37岁,共538例)、B组... 目的:探讨对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测的临床意义。方法:选取2011年1月至2017年12月期间在福建医科大学附属闽东医院接受产前检查的1016例高龄孕妇为研究对象。根据这1016例孕妇的年龄,将她们分为A组(年龄为35~37岁,共538例)、B组(年龄为38~40岁,共354例)和C组(年龄≥41岁,共124例)。对三组孕妇均进行羊膜腔穿刺,抽取其羊水进行染色体核型检测,并分析检测的结果。结果:这1016例高龄孕妇中有50例孕妇被检测出存在胎儿染色体异常,异常率为4.92%。A组孕妇胎儿染色体的异常率为3.90%(21/538),B组孕妇胎儿染色体的异常率为5.65%(20/354),C组孕妇胎儿染色体的异常率为7.26%(9/124)。B组孕妇胎儿染色体的异常率明显高于A组孕妇,C组孕妇胎儿染色体的异常率明显高于B组孕妇,P<0.05。三组孕妇出现的胎儿染色体异常主要表现为21-三体和染色体多态性(1)。结论:女性怀孕时的年龄越大,其发生胎儿染色体异常的几率就越高,而且其胎儿出现的染色体异常多为21-三体和染色体多态性(2)。因此,对高龄孕妇进行羊水染色体核型检测具有重要的临床意义。 展开更多

关键词 高龄孕妇 羊水染色体核型检测 染色体异常

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胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

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作者 史向荣 魏波 张慧萍 《药品评价》 CAS 2016年第B12期143-143,共1页

目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染色体核型检测和产前诊断指征分析。方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染色体制片，并进行产后分析... 目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染色体核型检测和产前诊断指征分析。方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染色体制片，并进行产后分析。结果：1054例孕妇在产前诊断中，检测染色体结果异常的孕妇有19例，染色体多态性检出率为6.250%，产前诊断唐氏血清学筛查、B超检查等高危因素。结论：产前诊断主要是原因是唐氏筛查高风险，异常核型中主要是21-三体，产前B超和染色体核型分析检测非常重要。 展开更多

关键词 染色体核型检测 产前诊断 羊水穿刺 脐静脉血穿刺 产前诊断指征

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