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五个中国荞麦(Fagopyrum)种的核型分析 被引量：120
1
作者 陈庆富 《广西植物》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期107-110,T001-T002,共6页
用去壁低渗法对甜荞 ( Fagopyrum esculentum)、苦荞 ( F.tataricum)、左贡野荞 ( F.zuogongense Q.F.Chen) ,大野荞 ( F.megaspartanium Q.F.Chen)及毛野荞 ( F.pilus Q.F.Chen)等大粒组荞麦种的根尖和茎尖有丝分裂染色体进行了观察 ,... 用去壁低渗法对甜荞 ( Fagopyrum esculentum)、苦荞 ( F.tataricum)、左贡野荞 ( F.zuogongense Q.F.Chen) ,大野荞 ( F.megaspartanium Q.F.Chen)及毛野荞 ( F.pilus Q.F.Chen)等大粒组荞麦种的根尖和茎尖有丝分裂染色体进行了观察 ,并对其茎尖有丝分裂染色体的核型进行了比较分析。结果表明 :这 5种荞麦在核型上类似 ,都有 2对随体染色体 ,而且都为对称核型。但它们彼此有一定的差异。甜荞、苦荞、大野荞、毛野荞及左贡野荞的核型公式分别为 1 2 m+4m( SAT)、1 2 m+4sm( SAT)、8m+4sm+4m( SAT)、1 2 m+2 m( SAT) +2 sm( SAT)及 2 4 m+4sm+4m( SAT)。 展开更多
关键词 荞麦 甜荞 苦荞 大时荞 毛野荞 左贡时荞 核型分析
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染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究 被引量：109
2
作者 王小荣 邓剑霞 李津津 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1362-1366,共5页
为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07%。多... 为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07%。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。 展开更多
关键词 染色体多态性 临床效应 核型分析 生殖异常
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植物染色体核型分析常用方法概述 被引量：66
3
作者 刘永安 冯海生 +4 位作者 陈志国 畅喜云 刘瑞娟 窦全文 王海庆 《贵州农业科学》 CAS 2006年第1期98-102,共5页
植物核型分析是指对植物细胞染色体的数目、形态、长度、带型和着丝粒位置等内容的分析研究,是植物分类和遗传研究的重要手段。对植物核型分析的基本方法,包括取材、预处理、固定、解离、染色、制片及结果分析进行了比较系统的介绍和评价。
关键词 植物 核型分析 染色体
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利用EXCLE制作核型模式图 被引量：68
4
作者 乔永刚 宋芸 《农业网络信息》 2006年第10期97-98,共2页
核型分型是定量研究物种染色体特征的重要方法。本文介绍如何应用MicrosoftOfficeExcel软件来绘制准确的染色体核型模式图。通过设置数值单元格格式,利用堆积柱形图绘制图表,然后调整图表的坐标轴格式、图表区格式、绘图区格式和数据系... 核型分型是定量研究物种染色体特征的重要方法。本文介绍如何应用MicrosoftOfficeExcel软件来绘制准确的染色体核型模式图。通过设置数值单元格格式,利用堆积柱形图绘制图表,然后调整图表的坐标轴格式、图表区格式、绘图区格式和数据系列格式使图表符合核型模式图的要求,最后通过图形处理软件进行适当调整即可完成一幅标准的核型模式图。 展开更多
关键词 EXCLE 核型分析 核型模式图 图像处理
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神经退行性疾病研究中拟神经细胞模型:人神经母细胞瘤株SH-SY5Y的来源特性及应用 被引量：62
5
作者 冯波 王蓉 盛树力 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第6期121-123,共3页
目的:神经退行性疾病已成为近年的热点,人类神经母细胞瘤株SH-SY5Y得到广泛应用,阐述SH-SY5Y的来源,特性及应用。资料来源:应用计算机检索Medline1960-01/2005-08相关SY5Y来源和特性的文章,检索词为“SY5Y,origin,characteristic,applic... 目的:神经退行性疾病已成为近年的热点,人类神经母细胞瘤株SH-SY5Y得到广泛应用,阐述SH-SY5Y的来源,特性及应用。资料来源:应用计算机检索Medline1960-01/2005-08相关SY5Y来源和特性的文章,检索词为“SY5Y,origin,characteristic,application,receptor”,并限定文献语言种类为English。同时计算机检索万方数据库1995-01/2005-08相关该细胞系应用方面的文献,检索词为“SY5Y”,并限定语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,并查看每篇文献后的引文。纳入标准:文章内容相关SH-SY5Y。排除标准:综述文献、重复研究、Meta分析类文章。资料提炼:共收集到752篇相关文献,纳入22篇符合标准的文献,排除的730篇文献是由于内容重复。22篇文章中,3篇文章涉及SH-SY5Y的来源,9篇文章涉及SH-SY5Y的特性,10篇文章涉及SH-SY5Y的应用。资料综合:SH-SY5Y细胞系来源于人脑的恶性肿瘤,在其表面有很多受体,与其功能和应用密切相关,此外,它在研究某些疾病机制、药理学、信号转导中起重要作用。探讨以上各方面以期为进一步合理应用该细胞系提供理论基础。结论:SH-SY5Y细胞作为一种广泛应用的细胞模型,在有关神经系统的研究中具有十分重要的作用。进一步研究将有助于阐明其生物学特性,以利于在生物医学等方面的应用。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 染色体 核型分析 综述文献
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早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例 被引量：62
6
作者 熊丽 刘洁 +5 位作者 邓康 刘思平 贾蓓 吴瑞枫 钟梅 曾嵘 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期64-67,共4页
目的探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作。方法针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.... 目的探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作。方法针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见。单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异。自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的。 展开更多
关键词 早期自然流产 绒毛 染色体 核型分析
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牛乳腺上皮细胞的分离培养及其生物学特性 被引量：47
7
作者 多曙光 吴应积 +1 位作者 罗奋华 旭日干 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期299-305,共7页
采用胶原酶消化法和胰蛋白酶选择性消化法分离、培养和纯化牛乳腺上皮细胞。形态学观察表明,培养的细胞具有典型的上皮细胞形态特征;染色体分析结果表明,培养的细胞具有正常的染色体数目。通过荧光免疫细胞染色方法鉴定了培养的细胞表... 采用胶原酶消化法和胰蛋白酶选择性消化法分离、培养和纯化牛乳腺上皮细胞。形态学观察表明,培养的细胞具有典型的上皮细胞形态特征;染色体分析结果表明,培养的细胞具有正常的染色体数目。通过荧光免疫细胞染色方法鉴定了培养的细胞表达上皮细胞特异的角蛋白5和8。该细胞在添加胰岛素、氢化可的松以及羊催乳素的无血清培养液中诱导培养时,用RT-PCR方法检测到了β-酪蛋白基因的转录。这些结果表明,分离培养的细胞是乳腺上皮细胞,这些细胞在诱导培养的条件下能够转录表达β-酪蛋白。 展开更多
关键词 牛乳腺上皮细胞 细胞培养 核型分析 β-酪蛋白转录
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6584例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果 被引量：49
8
作者 戚庆炜 蒋宇林 +2 位作者 周希亚 刘俊涛 边旭明 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第2期76-81,共6页
目的探讨高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2001年1月1日至2011年6月30日在中国医学科学院北京协和医院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的6584例高龄孕妇的病历资料，所有病例行羊膜腔... 目的探讨高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2001年1月1日至2011年6月30日在中国医学科学院北京协和医院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的6584例高龄孕妇的病历资料，所有病例行羊膜腔穿刺术的唯一指征是高龄。计算各种胎儿染色体异常的发生率。将高龄孕妇分成年龄35～39岁组和≥40岁组，采用卡方检验比较2组胎儿47，＋21、47，＋18和性染色体非整倍体的发生率。结果共检出121例胎儿染色体异常，发生率为18．38%（121／6854），包括111例非整倍体（含嵌合体）和10例染色体结构异常。非整倍体包括59例47，＋21（8．96%，59／6584）、25例47，＋18（3．80％0，25／6584）、2例47，＋13（0．30％o，2／6584）、25例性染色体非整倍体（3．80‰，25／6584）。47，＋21是胎儿最常见的染色体异常，占全部非整倍体异常的53．15％（59／111），在35～39岁孕妇中的发生率为7．90％。（43／5440），在≥40岁孕妇中的发生率为13．99X。（16／1144），差异有统计学意义（x2=3．937，P=0．047）。胎儿47，＋18和性染色体非整倍体的发生率在2组孕妇中差异无统计学意义。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体为主，其中胎儿47，＋21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高。建议将高龄孕妇的年龄界值设为40岁，对年龄35～39岁的孕妇实施产前血清学筛查，对年龄≥40岁的孕妇直接行羊膜腔穿刺术。 展开更多
关键词 妊娠中期 羊膜腔穿刺术 核型分析 染色体畸变 唐氏综合征 产前诊断
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染色体多态性与复发性流产的关系研究 被引量：44
9
作者 刘念 阎炯 +4 位作者 宋婕萍 姚妍怡 王波 徐淑琴 郭淮 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期75-77,共3页
目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎... 目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎足月分娩后的正常生育夫妇为对照组。结果:复发性流产组的夫妇中,染色体多态性检出率(9.03%,123/1362)高于对照组(2.41%,18/746),差异有统计学意义(P<0.05)。复发性流产组中inv(9)、Yqh-、1qh+、D/G组、Yqh+、16qh+、9qh+的染色体多态性的检出率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),且复发性流产组中男性染色体多态性的检出率(11.31%,77/681)高于女性(6.75%,46/681),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:染色体多态性与复发性流产有一定关系,在复发性流产患者的病因分析中不应忽视染色体多态性的作用,男性染色体的多态性也是因素之一。 展开更多
关键词 染色体 多态性 核型分析 复发性流产
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植物染色体标本的制备和染色体核型分析研究进展 被引量：42
10
作者 丁鸿 邱东萍 陈少雄 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1958-1962,共5页
染色体是遗传物质的载体,植物染色体制片和核型分析技术是细胞遗传学中最基本、最常用的方法,在物种亲缘关系鉴定、染色体变异、杂种分析等方面得到广泛应用。文章从取材、材料预处理、材料固定、材料解离、染色体制片、染色与观察等方... 染色体是遗传物质的载体,植物染色体制片和核型分析技术是细胞遗传学中最基本、最常用的方法,在物种亲缘关系鉴定、染色体变异、杂种分析等方面得到广泛应用。文章从取材、材料预处理、材料固定、材料解离、染色体制片、染色与观察等方面综述了近年来植物染色体制片的改进方法,从传统手工分析、Photoshop软件分析、自动核型分析、流式细胞术等介绍了核型分析技术。并从提高制片技术,以获得更清晰可辨的中期染色体图像;在染色体制片中规范统一标准的仪器设备并建立一套统一的标准,便于比较不同研究者的结果,有利于植物分类和遗传的研究;提高数据统计和分析的方法,以降低实验成本等方面展望了今后植物核型分析的发展方向。 展开更多
关键词 植物染色体 标本 核型分析 研究进展
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核型分析在细胞分类学中的应用 被引量：30
11
作者 吴甘霖 《生物学杂志》 CAS CSCD 2006年第1期39-42,共4页
细胞学的核型分析资料作为分类学的证据,结合形态学、解剖学、胚胎学和遗传学等方面的证据,在解决分类上的疑难问题,起过不少的作用,而且是建立生物学种和建立新的自然分类系统所必不可少的资料。
关键词 核型分析 细胞分类学 染色体 细胞
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孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较 被引量：40
12
作者 张月萍 伍俊萍 +3 位作者 李笑天 雷彩霞 徐建忠 殷民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期644-648,共5页
目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成... 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13795份，即13795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果（1）各组异常核型分类及其构成：13795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2．813％（388／13795）。388个异常胎儿中，非整倍体最多，为59．8％（232／388）；常染色体结构异常为24．7％（96／388）；嵌合体为12．4％（48／388）；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1．3％（5／388），性染色体结构异常为1．0％（4／388），三倍体为0．8％（3／388）。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20．0％（29／145）。（2）异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体� 展开更多
关键词 羊水 妊娠中期 核型分析 染色体畸变
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甘蔗染色体组构成系统演化的研究 被引量：32
13
作者 黄东益 郑成木 +3 位作者 庄南生 朱稳 高和琼 韩平原 《热带作物学报》 CSCD 2000年第1期43-51,共9页
用核型分析方法对甘蔗祖亲种、含两物种血缘栽培种、含三物种血缘栽培种、含四物种血缘栽培种染色体组型的系统演化特征进行了研究．从祖荣代野生种向高代杂交栽培种（含两物种血缘以上）系统演化的基本特征是：染色体数目、异染色质含... 用核型分析方法对甘蔗祖亲种、含两物种血缘栽培种、含三物种血缘栽培种、含四物种血缘栽培种染色体组型的系统演化特征进行了研究．从祖荣代野生种向高代杂交栽培种（含两物种血缘以上）系统演化的基本特征是：染色体数目、异染色质含量相对增加，易位现界普遍存在，中部着丝点染色体所占比例逐渐减少，核型从对称向不对称方向演化。野生种和栽培种的染色体数目分别为2n=68－92和2n=90－120；染色体约对长度为1．56－6．38μm，相对长度为1．03－4．01；染色体主要为中部着丝点染色体，少数为亚中部及亚端部着丝点染色体，未见端部着丝点染色体；除春尼为1B核型外，其余6个品种（印度割手密、墨车里本、POJ2875、Co419、F134和ROC10）全为2B类型．分别以印度割手密和春尼基因组DNA为探针，对栽培种Co419进行染色体原位杂交，结果表明，Co419（2n＝114）染色体组构成中，有6条来源于割手密种，12条来源于印度种，96条为热带种或种间重组染色体． 展开更多
关键词 甘蔗 核型分析 原位杂交 系统演化
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用Adobe Photoshop进行核型分析 被引量：32
14
作者 杨大翔 《农业网络信息》 2005年第3期45-46,44,共3页
关键词 人工配对 染色体数 核型分析 物种 选择 有丝分裂 中期 照片 轮廓线 规则
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人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析 被引量：32
15
作者 张清健 郑立新 +5 位作者 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 李铭臻 冯苗 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2006年第5期289-292,共4页
目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12... 目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。 展开更多
关键词 Y染色体变异 男性不育 核型分析
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不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析 被引量：31
16
作者 刘玉昆 刘梅兰 +3 位作者 杜涛 陈颖 陈慧 张建平 《现代妇产科进展》 CSCD 2012年第12期925-928,共4页
目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发... 目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。 展开更多
关键词 流产 自然 复发性自然流产 核型分析 绒毛 染色体
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一种植物染色体图像核型分析系统 被引量：17
17
作者 刘泉 傅祖芸 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2000年第3期71-74,共4页
文章介绍了一种可投入实用的半自动植物染色体图像核型分析系统。该软件使用植物染色体的数字化图像为处理原材料，应用数字图像处理技术测得染色体的长、短臂长度和着丝点位置，以此为依据运用模式分类技术获得最终核型并打印出数据。
关键词 染色体图像 核型分析 植物 图像处理 微机
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福建3个产地水仙的核型分析 被引量：26
18
作者 陈晓静 《植物资源与环境学报》 CAS CSCD 2004年第4期28-31,共4页
　通过对福建漳州、平潭和南日岛3地水仙(NarcissustazettaLinn.var.chinensisRoem.)核型的分析,探讨南日岛地区水仙的起源,了解南日岛、漳州、平潭3地水仙的亲缘关系。结果表明:3地水仙的染色体数目及倍性相同,均为同源三倍体(2n=3x=3... 　通过对福建漳州、平潭和南日岛3地水仙(NarcissustazettaLinn.var.chinensisRoem.)核型的分析,探讨南日岛地区水仙的起源,了解南日岛、漳州、平潭3地水仙的亲缘关系。结果表明:3地水仙的染色体数目及倍性相同,均为同源三倍体(2n=3x=30);核型差异较小,都属于典型不对称的二型核型。3地水仙是同一起源的中国水仙,它们之间形态特征的差异是不同环境条件下的自发突变,经过长期的自然选择所形成的基因型和生态型的差异。 展开更多
关键词 福建 产地 水仙 核型分析 亲缘关系
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染色体核型分析及染色体显微分离技术研究进展 被引量：27
19
作者 闫素丽 安玉麟 +1 位作者 孙瑞芬 李素萍 《生物技术通报》 CAS CSCD 2008年第4期70-74,共5页
染色体核型分析是遗传学研究的重要手段,也是物种分类和鉴定的基本依据。染色体显微切割技术是细胞遗传学和分子遗传学相结合的一种技术,应用前景广阔。重点综述了染色体核型分析和单染色体显微切割技术的操作规程。
关键词 染色体 核型分析 显微切割 微克隆
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167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究 被引量：29
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作者 耿茜 罗福薇 +6 位作者 李娟 张华坤 刘红 陈武斌 李芳 甘万霞 谢建生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期589-590,共2页
目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系，明确羊水细胞核型分析的意义，加强产前诊断工作。方法选取2003年4月至2010年8月间，在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例，进行羊水细胞核型分析，畸形分为单发（79... 目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系，明确羊水细胞核型分析的意义，加强产前诊断工作。方法选取2003年4月至2010年8月间，在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例，进行羊水细胞核型分析，畸形分为单发（79例）和多发（88例）两组，按畸形出现的解剖系统分为8类，评估各类畸形与染色体异常之间的关系。结果167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例（35．93％），其中数目异常49例。统计学分析显示：多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中，胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形。唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常。结论染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素，染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型，多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿，不同种类的单发畸形，染色体异常检出率存在统计学差异。 展开更多
关键词 胎儿畸形 羊水细胞 核型分析
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