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微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
被引量：
6
1
作者
周静
胡平
+5 位作者
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期52-55,共4页
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析...
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
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关键词
发育迟缓
智力低下
微阵列比较基因组杂交
染色体
4
q
部分
缺失
原文传递
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
被引量：
16
2
作者
潘琼
胡平
+6 位作者
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期695-699,共5页
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，X...
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
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关键词
染色体
18p
部分
缺失
微阵列比较基因组杂交
前脑无裂畸形
后鼻孔闭锁
原文传递
题名
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
被引量：
6
1
作者
周静
胡平
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
机构
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期52-55,共4页
基金
江苏省医学领军人才与创新团队（LJ201109）
国家自然科学基金（81300495）
+2 种基金
江苏省临床医学科技专项（SBL201230217）
南京市医学科技发展项目（YKK10043）
南京医科大学重点项目（2011NJMU214）
文摘
目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
关键词
发育迟缓
智力低下
微阵列比较基因组杂交
染色体
4
q
部分
缺失
Keywords
Growth restriction
Mental retardation
Array comparative genomic hybridization
4
q
interstitial deletion
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
被引量：
16
2
作者
潘琼
胡平
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
机构
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院、淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室
扬州大学医学院放射科
扬州大学医学院新生儿科
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期695-699,共5页
基金
淮安市科技刨新载体平台建设计划资助项目（HAP201016）
文摘
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
关键词
染色体
18p
部分
缺失
微阵列比较基因组杂交
前脑无裂畸形
后鼻孔闭锁
Keywords
Chromosome 18p deletion syndrome
Array comparative genomic hybridization
Holoproseneephaly
Choanal atresia
分类号
R596.104 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
周静
胡平
刘安
李璃
季修庆
惠伟戎
王艳
许争峰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
6
原文传递
2
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
潘琼
胡平
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
16
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
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引证文献
统计分析
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