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一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析
被引量：
3
1
作者
何学莲
黄玉凤
+3 位作者
罗素坤
蔡晓楠
曾超
林俊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第6期624-627,共4页
目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现...
目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5Mb的重复(hg19:148 680 762~151 210 898),涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因.其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因.结论 2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素,该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因.
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关键词
全面性发育迟缓
全基因组拷贝数变异
染色体
微
阵列技术
染色体
2
q
23
微
重复
原文传递
题名
一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析
被引量：
3
1
作者
何学莲
黄玉凤
罗素坤
蔡晓楠
曾超
林俊
机构
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)精准医学中心
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)康复医学科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第6期624-627,共4页
基金
武汉市科技创新平台—儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(武科计2014-160号)
湖北省卫生计生委科研项目(WJ2015MB247)
武汉市黄鹤英才(医疗卫生)计划(2016-01).
文摘
目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5Mb的重复(hg19:148 680 762~151 210 898),涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因.其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因.结论 2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素,该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因.
关键词
全面性发育迟缓
全基因组拷贝数变异
染色体
微
阵列技术
染色体
2
q
23
微
重复
Keywords
Global developmental delay
Genome-wide copy number variation
Chromosomal microarray analysis
2
q
23
microduplication
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析
何学莲
黄玉凤
罗素坤
蔡晓楠
曾超
林俊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
3
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