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一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析
被引量：
2
1
作者
李雯雯
邵惠芬
+5 位作者
姚娟
施春霞
阳鑫妙
章静慧
张鑫丽
沈国松
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期569-572,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,...
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进行系统超声检查,同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46,XX,18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失,18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6~8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝,父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常,为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。
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关键词
无创产前DNA筛查
产前诊断
染色体
微
阵列分析
基因组拷贝数变异
染色体
18
p
微
缺失
/
重复
原文传递
题名
一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析
被引量：
2
1
作者
李雯雯
邵惠芬
姚娟
施春霞
阳鑫妙
章静慧
张鑫丽
沈国松
机构
湖州市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期569-572,共4页
基金
湖州市科技局项目(2018GY03)。
文摘
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进行系统超声检查,同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46,XX,18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失,18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6~8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝,父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常,为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。
关键词
无创产前DNA筛查
产前诊断
染色体
微
阵列分析
基因组拷贝数变异
染色体
18
p
微
缺失
/
重复
Keywords
Non-invasive
p
renatal testing
p
renatal diagnosis
Chromosomal microarray analysis
Co
p
y number variation
Chromosome
18
p
microdeletion/du
p
lication
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析
李雯雯
邵惠芬
姚娟
施春霞
阳鑫妙
章静慧
张鑫丽
沈国松
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
2
原文传递
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