智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究 被引量：7

1

作者 黄莉 谢丹尼 +2 位作者 柳青 曾桂春 吕福通 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2005年第10期614-615,共2页

目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系。方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试。MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1... 目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系。方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试。MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8)。智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查。结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%)。结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生“基因漂移”改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系。 展开更多

关键词 染色体 脆性位点 智力低下 染色体脆性部位 智力低下儿童 临床表现 染色体脆性位点 步研究 异常甲基化 世界卫生组织

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FHIT基因与子宫颈癌关系研究进展 被引量：2

2

作者 郑威楠 陈少泽 潘泽民 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期243-244,共2页

关键词 FHIT基因 子宫颈癌 脆性组氨酸三联体基因 染色体3p14.2 染色体脆性部位 FRA3B 分子生物学 基因编码

原文传递

外周血淋巴细胞染色体脆性与肺癌易感性的研究 被引量：3

3

作者 刘春祥 刘权章 +3 位作者 李璞 张秀灵 杨玲 鄢凤昌 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1987年第2期5-8,共4页

对31例未经治疗的肺癌患者外周血淋巴细胞染色体断裂频率及染色体脆性部位进行观察,特别注意了结构性脆性部位3p14与小细胞肺癌的关系。结果表明肺癌患者的染色体断裂率显著高于正常对照组。但结果不支持3p14在小细胞肺癌发生中,以及其... 对31例未经治疗的肺癌患者外周血淋巴细胞染色体断裂频率及染色体脆性部位进行观察,特别注意了结构性脆性部位3p14与小细胞肺癌的关系。结果表明肺癌患者的染色体断裂率显著高于正常对照组。但结果不支持3p14在小细胞肺癌发生中,以及其它罕见型脆性部位与癌症发生中可能具有特殊意义的观点。 展开更多

关键词 肺癌 染色体脆性部位 染色体断裂 染色体裂隙

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黑色素斑胃肠道息肉病染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究

4

作者 康连春 范登华 +2 位作者 张家芳 郭凌 张世华 《解放军医药杂志》 CAS 1997年第3期176-178,共3页

黑色素斑胃肠道息肉病(Peuti-JegersSyudyoms PJS)染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究,迄今为止作者尚未见国内文献报道。我们以该病两家系7例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位,观察了脆性部位数量。

关键词 癌基因 染色体脆性部位 胃肠道息肉 黑色素斑 癌断裂点 相关性研究 制备染色体 结肠息肉 染色体不稳定性 高分辨染色体

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精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

5

作者 高文和 《天津医科大学学报》 2001年第1期16-17,共2页

目的 :探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性。方法 :采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术 ,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。结果 :精神发育迟滞者染色体的畸变率... 目的 :探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性。方法 :采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术 ,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。结果 :精神发育迟滞者染色体的畸变率为4 32 % ,脆性部位的表达率为2 18% ,而正常对照组染色体畸变率为1 55 % ,脆性部位的表达率为0 89 % ,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异 (P<0.01)。结论 :提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 染色体畸变 染色体脆性部位 相关性 儿童

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蚕豆叶尖细胞与人淋巴细胞微核对大气污染反应的比较观察 被引量：1

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作者 何霭 张建民 +5 位作者 谢才良 赵宏达 刘永錩 张宗 郑启英 刘维兰 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1990年第4期73-75,共3页

近年来利用生物细胞微核率(MNR),姐妹染色单体互换率(SCE)及染色体脆性部位(CFS)对焦化工人进行检测的报道已很多,为了进一步完善和简化这一监测系统,特试用蚕豆叶尖细胞微核系统与人淋巴细胞MNR来做对比研究。材料和方法 1.蚕豆叶尖细... 近年来利用生物细胞微核率(MNR),姐妹染色单体互换率(SCE)及染色体脆性部位(CFS)对焦化工人进行检测的报道已很多,为了进一步完善和简化这一监测系统,特试用蚕豆叶尖细胞微核系统与人淋巴细胞MNR来做对比研究。材料和方法 1.蚕豆叶尖细胞微核实验 1.1.实验材料用华中师范大学生物系培植的蚕豆,先浸种,催芽,待初生根长至2cm左右,将发芽种子移入烧杯内砂培(砂经自来水冲洗,高压消毒)。 展开更多

关键词 蚕豆叶尖细胞 人淋巴细胞 微核率 微核实验 染色体脆性部位 细胞微核 大学生物系 染色体畸变 初生根 环境致突变物

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先天畸形及代谢缺陷

7

《中国中西医结合儿科学》 1996年第6期352-353,共2页

%2426染色体t(9;14)易位一家系/李水刚…//中华医学遗传学杂志一1996,13(1)一52 先证者男,12岁。身高12oem,体重26kg,发育迟缓,智力中度落后。发际低。

关键词 先天畸形 医学遗传学 代谢缺陷 染色体核型 染色体脆性部位 发育迟缓 智力低下 内脏转位 病残儿 染色体综合征

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20例急性白血病染色体脆性部位分析

8

作者 杨芳 邹起练 +3 位作者 叶德富 黄子洲 郑玲 薛原 《临床血液学杂志》 CAS 2000年第4期183-184,共2页

关键词 急性白血病 染色体脆性部位 病理

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PJS染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究

9

作者 康连春 陈淑琴 《中国肛肠病杂志》 1999年第2期3-5,共3页

以黑色素斑胃肠道息肉病（ＰＪＳ）两家系７例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位，观察其部位数量，表达次数及其与癌基因位点，癌断裂点同位率，并观察高分辨染色体表达情况，结果显示，ＰＪＳ染色体具有很强的不稳定性... 以黑色素斑胃肠道息肉病（ＰＪＳ）两家系７例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位，观察其部位数量，表达次数及其与癌基因位点，癌断裂点同位率，并观察高分辨染色体表达情况，结果显示，ＰＪＳ染色体具有很强的不稳定性及较高的肿瘤遗传易感性，但也存在着明显个体差异。 展开更多

关键词 黑色素斑 胃肠息肉 染色体脆性部位 癌基因位点

原文传递

脆性组氨酸三联体基因(FHIT)与泌尿系肿瘤

10

作者 谢东华 唐孝达 《国外医学（泌尿系统分册）》 2001年第2期74-76,共3页

脆性组氨酸三联体基因 (fragilehistidinetriad ,FHIT)可能是定位于染色体 3P1 4 .2的一个抑癌基因 ,由于FHIT基因的许多分子生物学特性与经典的抑癌基因不同 ,因此对其是否为抑癌基因还存在许多争论。本文对该基因与泌尿系肿瘤关系的... 脆性组氨酸三联体基因 (fragilehistidinetriad ,FHIT)可能是定位于染色体 3P1 4 .2的一个抑癌基因 ,由于FHIT基因的许多分子生物学特性与经典的抑癌基因不同 ,因此对其是否为抑癌基因还存在许多争论。本文对该基因与泌尿系肿瘤关系的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 FHIT基因 抑癌基因 染色体脆性部位 泌尿系肿瘤

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视网膜母细胞瘤的遗传研究(摘要)

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作者 方谦逊 罗成仁 +2 位作者 丘建春 李世绩 李安仁 《医学研究杂志》 1990年第5期21-22,共2页

视网膜母细胞瘤(简称RB)是儿童期常见的眼内恶性肿瘤,是研究肿瘤遗传学的理想模式。本文总结了本课题组自1982年以来对RB遗传学的研究工作。1.RB的临床遗传学研究(1)总结了1958年至1986年本院327例RB患者发病和随访情况。单眼患者占77％... 视网膜母细胞瘤(简称RB)是儿童期常见的眼内恶性肿瘤,是研究肿瘤遗传学的理想模式。本文总结了本课题组自1982年以来对RB遗传学的研究工作。1.RB的临床遗传学研究(1)总结了1958年至1986年本院327例RB患者发病和随访情况。单眼患者占77％,双眼患者占23％;平均发病年龄单眼患者为31.3±22.4个月,双眼患者为14.5±12.2个月;随访发现5年以上存活率为29.4％。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 眼内恶性肿瘤 肿瘤遗传学 随访情况 发病年龄 遗传研究 临床遗传学 染色体脆性部位 成骨肉瘤 原癌基因

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医学期刊论文题目浅析

12

作者 陈林华 秦枫 杨仲昆 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 1989年第3期250-252,共3页

论文题目又称文题或标题,文字虽少,作用却极为重要。它是文章的旗帜和眼睛,要给读者以准确、鲜明的概念。医学科学论文的题目,应以尽量少的文字,高度地概括文稿的中心内容,如实地反映文稿的性质。

关键词 医学期刊论文 染色体脆性部位 原发性胆囊癌 钙离子选择电极 主要观测 检索性 异型增生 印戒细胞癌 随访报告 宫颈浸润癌

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基础理论

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《中国癌症防治杂志》 CAS 1992年第2期1-17,共17页

9200311 人胃癌Ha-ras基因及上游区片段甲基化对转化效率及表达的影响/陈瑞环…//生物化学杂志.-1991.7（5）.-544～549 将克隆于pBR₃₂₂的人胃癌Ha-ras基因(pGC_6.3)及含有上游区片段的Ha... 9200311 人胃癌Ha-ras基因及上游区片段甲基化对转化效率及表达的影响/陈瑞环…//生物化学杂志.-1991.7（5）.-544～549 将克隆于pBR₃₂₂的人胃癌Ha-ras基因(pGC_6.3)及含有上游区片段的Ha-ras基因(pGC₉₁)的CCGG位点甲基化后。转化NIH3T3细胞.结果:pGC6.6甲基化与非甲基化对转化效率无明显影响;pGC_9.1甲基化后转化效率明显下降;无论是否甲基化pGC_9.1的转化效率均明显高于pGC_6.6; 展开更多

关键词 肝癌病人 肿瘤病 人肝癌 细胞癌变 异质体 上游区 染色体脆性部位 乳腺癌细胞系 肝细胞癌 肺癌前病变

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分化型甲状腺癌中脆性组氨酸三联体基因表达及其意义 被引量：3

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作者 殷德涛 卢秀波 +2 位作者 邱新光 王庆兆 李德旭 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1404-1404,共1页

关键词 脆性组氨酸三联体 分化型甲状腺癌 基因表达 其意义 免疫组织化学SP法 染色体脆性部位 肾透明细胞癌 FHIT蛋白 FRA3B

原文传递

X染色体脆性部位综合征中的二尖辩脱垂和主动脉扩张

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作者 尹华清 贺林 《国际遗传学杂志》 CAS 1984年第6期331-331,共1页

X染色体脆性部位综合征常表现为结缔组织的病变,而且以前所知的一些结缔组织疾病都有很高的心血管并发症的发生率。本文作者报道了X染色体脆性部位综合征也伴有二尖瓣脱垂和主动脉扩张,以提请大家注意。4例X染色体脆性部位综合征者,三... X染色体脆性部位综合征常表现为结缔组织的病变,而且以前所知的一些结缔组织疾病都有很高的心血管并发症的发生率。本文作者报道了X染色体脆性部位综合征也伴有二尖瓣脱垂和主动脉扩张,以提请大家注意。4例X染色体脆性部位综合征者,三例为青年男性患者,一例是中年女性携带者。三例青年男性在叶酸缺乏的培养基中分别有15%、26%和29%的X染色体脆性部位阳性细胞。他们均有早期的智力、语言发育迟缓,体检可见长脸、耳朵长而凸,腭高而呈弓形,巨大睾丸,指关节过度伸展。 展开更多

关键词 染色体脆性部位 二尖瓣脱垂 主动脉 大动脉 综合征 综合病症

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