目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在识别x染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测，再应用染色体微阵列技术对胎儿...目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在识别x染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测，再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测，以排除基因亚显微突变胎儿的可能性。结果胎儿父母外周血染色体核型分析正常。胎儿母亲c显带为一条X染色体着丝粒不着色，FISH问期结果x染色体着丝粒杂交信号为一强一弱；而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失，因只有一个强信号点，核型无异常；染色体微阵列检测结果正常（X染色体未见异常）。结论综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。展开更多
文摘目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在识别x染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测，再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测，以排除基因亚显微突变胎儿的可能性。结果胎儿父母外周血染色体核型分析正常。胎儿母亲c显带为一条X染色体着丝粒不着色，FISH问期结果x染色体着丝粒杂交信号为一强一弱；而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失，因只有一个强信号点，核型无异常；染色体微阵列检测结果正常（X染色体未见异常）。结论综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。
