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中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版) 被引量:85
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作者 马军 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期475-477,共3页
急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocyte leukemia。APL)是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险,起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的... 急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocyte leukemia。APL)是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险,起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为可以治愈的白血病之一。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞白血病 诊疗指南 中国 全反式维甲酸 急性白血病 染色体核型 特异基因 临床表现
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超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值 被引量:60
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作者 李载红 洪燕 +2 位作者 覃伶伶 符小艳 黄海燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期402-405,共4页
目的:评价超声检查颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法:选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11~13周^+6孕妇11086例,对胎儿进行超声NT标准化测量,对其中122例NT增... 目的:评价超声检查颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法:选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11~13周^+6孕妇11086例,对胎儿进行超声NT标准化测量,对其中122例NT增厚(NT≥2.5mm)胎儿行染色体核型分析。结果:检出NT≥2.5mm者122例,平均NT厚度(4.5±2.1)mm:122份介入性产前诊断标本染色体核型分析检出染色体异常21例,其中数目异常17例,结构异常4例:发生率最高的前3位依次为:21三体(12例)、染色体臂间倒位(3例)、18三体(2例)。孕妇分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异,具体表现为:≥35岁分娩年龄胎儿染色体异常检出率明显高于其他年龄段;女性胎儿染色体异常检出率高于男性;NT厚度≥5.5mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5~3.5mm、3.5~4.5mm组,呈正相关关系(趋势Х^2=15.533,P〈0.001);Logistic回归分析发现,NT增厚是胎儿染色体异常发生的独立预测因素。结论:在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标,NT厚度增加提示胎儿染色体异常的发病风险增加。 展开更多
关键词 颈部透明层厚度 超声检查 产前 染色体核型 妊娠初期
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大Y染色体核型376例分析 被引量:54
3
作者 田佩玲 叶嘉玲 +5 位作者 陈平乐 郑立新 杨卫 李铭臻 王柏贤 张清建 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期32-33,共2页
目的探讨大Y染色体核型的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者行细胞遗传学检查。结果在检出的376例大Y染色体核型患者中有101例其妻有流产史、98例不育、82例其妻曾生育缺陷儿、29例无精子、15例其妻有死胎史、11... 目的探讨大Y染色体核型的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者行细胞遗传学检查。结果在检出的376例大Y染色体核型患者中有101例其妻有流产史、98例不育、82例其妻曾生育缺陷儿、29例无精子、15例其妻有死胎史、11例为小睾等。结论大Y染色体核型可能有一定的临床效应。 展开更多
关键词 染色体核型 Y染色体 大Y染色体
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妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析 被引量:47
4
作者 方群 游泽山 +3 位作者 王彩玲 陈建生 苏雪芳 张旭昀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期16-19,共4页
目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18~38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果 发现异常核型23例(77%)... 目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18~38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型。结果 发现异常核型23例(77%),其中妊娠中期检出异常86%(15174);妊娠晚期63%(8126),P=0.77。三体为主要的染色体异常,占异常核型的609%(1423)。其中21三体占391%(923),平衡易位次之,占217%(523)。高龄孕妇21三体儿的检出率为54%(592);非高龄组19%(4208),P=0.26。胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IUGR)组异常核型检出率高达263%(519)。平衡易位组为385%(513)。结论 在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为77%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR最常见的染色体异常。 展开更多
关键词 胎儿 染色体异常 宫内发育迟缓 染色体核型
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性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识 被引量:46
5
作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 李嫔 罗小平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期410-418,共9页
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华... 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识,以供临床参考。 展开更多
关键词 性发育异常 内分泌 儿科 遗传异质性疾病 治疗 诊断 临床诊疗 染色体核型
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306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究 被引量:32
6
作者 邱镜滢 赖悦云 +5 位作者 柴晔 张艳 师岩 何琦 党辉 陆道培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期455-459,共5页
本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例... 本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 :+8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1,+9/ +9q +,-Y ,+11/+11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) ,+2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - ,+11/ +11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 染色体 染色体核型
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3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析 被引量:31
7
作者 吴小青 李英 +7 位作者 谢晓蕊 苏林涓 蔡美英 林娜 郭丹华 何德钦 徐两蒲 林元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期255-257,共3页
目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析。结果3240份介入性产前诊断样本中,培养成功3240份,成功率10... 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析。结果3240份介入性产前诊断样本中,培养成功3240份,成功率100%。检出染色体异常145例,异常率为4.48%;多态性变异21例,多态发生率为0.65%。异常核型中数目异常59例,包括2l三体35例,18三体12例,超雌6例,13三体2例,Turner综合征2例,14三体1例,超雌伴18三体1例;结构异常68例,包括染色体臂间倒位58例,易位10例;嵌合体异常18例,行脐血检查的10例中真性嵌合2例,假性嵌合8例。结论对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断是减少染色体异常儿出生的必要手段。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型
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鮸状黄姑鱼染色体核型的研究 被引量:25
8
作者 王德祥 王军 +2 位作者 郭丰 梁君荣 覃映雪 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期68-70,共3页
采用体内注射PHA和染色体常规制片方法对状黄姑鱼 (NibeamiichtheoidesChu,Lo &Wu)的核型进行了研究 ,结果表明状黄姑鱼二倍体染色体数目为2n=48,核型为2n=48t ,臂数NF=48。本文还就鱼类的染色体核型演化趋势进行了探讨。
关键词 MIAN状黄姑鱼 染色体核型 核型演化
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不同地理种群大黄鱼染色体核型的比较研究 被引量:25
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作者 王德祥 苏永全 +1 位作者 王世锋 王军 《海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期176-178,共3页
关键词 大黄鱼 地理种群 染色体核型 多样性
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上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析 被引量:26
10
作者 钟红菱 郁凯明 +2 位作者 杨慧珠 王天飞 郭茗 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期34-36,共3页
目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检... 目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。 展开更多
关键词 上海地区 羊水 细胞核型 染色体核型 羊膜腔穿刺 产前诊断
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宽额鲈染色体核型研究及制作方法的比较 被引量:22
11
作者 王德祥 苏永全 +2 位作者 王世锋 覃映雪 郭丰 《台湾海峡》 CAS CSCD 2003年第4期465-468,共4页
本文首次在鱼类染色体研究中采用静脉抽血肾细胞制片法获得了形态清晰的宽额鲈染色体核型,同时比较了静脉抽血肾细胞制片法与PHA、秋水仙素腹腔注射肾细胞制片的常规鱼类染色体制片法制片效果上的差异.结果表明,两种制片方法获得的宽额... 本文首次在鱼类染色体研究中采用静脉抽血肾细胞制片法获得了形态清晰的宽额鲈染色体核型,同时比较了静脉抽血肾细胞制片法与PHA、秋水仙素腹腔注射肾细胞制片的常规鱼类染色体制片法制片效果上的差异.结果表明,两种制片方法获得的宽额鲈染色体核型均为2n=48=4st+44t,NF=50.静脉抽血肾细胞制片法在获得较好染色体中期分裂相的同时还获得部分染色体后期分裂相,但由于该方法未使用秋水仙素,获得染色体中期分裂相相对较少. 展开更多
关键词 宽额鲈 染色体核型 细胞生物学 静脉抽血肾细胞制片法
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简便羊水培养方法及染色体遗传病的产前诊断 被引量:24
12
作者 杜维霞 赵耘 +3 位作者 傅颖华 梁梅英 韩红敬 陈德清 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期40-42,共3页
对 2 0 2名产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺取羊水 ,采用不离心羊水的方法 ,进行全羊水细胞培养和染色体核型分析 ,结果 该方法方便简单 ,减少工作量和中间污染环节 ,羊水细胞制备染色体时间为 11.16± 2 .87d ,成功进行染色体... 对 2 0 2名产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺取羊水 ,采用不离心羊水的方法 ,进行全羊水细胞培养和染色体核型分析 ,结果 该方法方便简单 ,减少工作量和中间污染环节 ,羊水细胞制备染色体时间为 11.16± 2 .87d ,成功进行染色体核型分析的比率为 92 .0 8% (186 / 2 0 2 ) ,正常核型 98.39% ,异常核型 1.6 1% ,产前筛查高风险者进一步做羊膜腔穿刺检测胎儿染色体相当重要 ,对我国的计划生育和优生工作的意义重大。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水细胞 染色体核型
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三种蚶DNA含量和种间亲缘关系的探讨 被引量:20
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作者 吴洪喜 柴雪良 +1 位作者 吴建波 沈志坚 《水产科技情报》 2000年第2期51-53,共3页
根据流式细胞仪对泥蚶、毛蚶、魁蚶血细胞测出的 DNA相对含量 (相对鳖血细胞 )和前人对该三种蚶染色体核型的研究结果 ,分析和探讨了它们的种间亲缘关系。认为 :三者在进化程度上虽然属相近的三个种 ,但相比之下泥蚶最高级 ,毛蚶与魁蚶... 根据流式细胞仪对泥蚶、毛蚶、魁蚶血细胞测出的 DNA相对含量 (相对鳖血细胞 )和前人对该三种蚶染色体核型的研究结果 ,分析和探讨了它们的种间亲缘关系。认为 :三者在进化程度上虽然属相近的三个种 ,但相比之下泥蚶最高级 ,毛蚶与魁蚶之间更亲近 ;结果也从细胞生物学理论上验证了佩尔森纳 (Benson,1892 )贝类分类法将泥蚶归属为泥蚶科中的泥蚶属 。 展开更多
关键词 泥蚶 毛蚶 魁蚶 DNA含量 亲缘关系 染色体核型
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文蛤染色体核型及三倍体诱导的初步研究 被引量:18
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作者 常建波 魏利平 +3 位作者 杨建敏 宫向红 孙逢贤 戴继勋 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期269-274,共6页
文蛤染色体核型及三倍体诱导的初步研究APRELIMINARYSTUDYONTHEKARYOTYPEANDTRIPLOIDINDUCTIONINMERETRIXMERETRIX常建波魏利平杨建敏宫向红孙逢贤(山东省海洋... 文蛤染色体核型及三倍体诱导的初步研究APRELIMINARYSTUDYONTHEKARYOTYPEANDTRIPLOIDINDUCTIONINMERETRIXMERETRIX常建波魏利平杨建敏宫向红孙逢贤(山东省海洋水产研究所,烟台264000)Ch... 展开更多
关键词 文蛤 染色体核型 温度休克 三倍 诱变
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江南油杉种质资源与苗木繁殖研究动态与展望 被引量:22
15
作者 蒋燚 王勇 +2 位作者 刘菲 刘雄盛 何应会 《广西林业科学》 2014年第3期301-305,共5页
通过相关资料的查阅与收集,对江南油杉在我国天然种群资源的分布进行分析研究,揭示了江南油杉自然繁衍对生境的需求、过度砍伐利用是导致其濒危的原因,分析自然种群生境、染色体核型研究、育苗技术和引种驯化等方面的研究现状,以实现江... 通过相关资料的查阅与收集,对江南油杉在我国天然种群资源的分布进行分析研究,揭示了江南油杉自然繁衍对生境的需求、过度砍伐利用是导致其濒危的原因,分析自然种群生境、染色体核型研究、育苗技术和引种驯化等方面的研究现状,以实现江南油杉资源保护与合理利用,并进一步研究江南油杉的人工林栽培技术和高效繁殖技术。 展开更多
关键词 江南油杉 生境分析 染色体核型 育苗
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胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策 被引量:21
16
作者 高雪峰 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期614-618,共5页
染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫... 染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠。平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能。 展开更多
关键词 染色体核型 数目异常 结构异常 遗传咨询
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Y染色体长度变异与疾病的关系 被引量:20
17
作者 程涌江 叶竟妍 《中国优生与遗传杂志》 2005年第6期34-35,共2页
目的探讨Y染色长度变异与疾病的关系。方法对3510例患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带,镜下进行核型与带型分析。结果176例单纯Y染色体长度异常患者中,共有7种核型,主要表现为其妻习惯性流产和不育症。结论Y染色体长度变异与生育异常... 目的探讨Y染色长度变异与疾病的关系。方法对3510例患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带,镜下进行核型与带型分析。结果176例单纯Y染色体长度异常患者中,共有7种核型,主要表现为其妻习惯性流产和不育症。结论Y染色体长度变异与生育异常有一定的关系,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究。 展开更多
关键词 Y染色体 染色体核型 临床效应
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染色体核型检验诊断报告模式专家共识 被引量:20
18
《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期933-936,共4页
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析,为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据,使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗,对于肿瘤患者疗效评估... 染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析,为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据,使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗,对于肿瘤患者疗效评估、预后判断同样具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 染色体核型 诊断报告 检验诊断 遗传性疾病 专家 早期干预 染色体数目 形态学证据
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中国海水鱼类核型研究概述 被引量:17
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作者 牛文涛 蔡泽平 《厦门大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第A02期125-131,共7页
染色体是遗传物质的载体,是细胞中最重要的结构.研究染色体的形态和结构,有助于了解生物的遗传组成、遗传变异规律和发育机制,而且对预测种间杂交和多倍体育种的结果、了解性别遗传机理以及基因组数、物种起源、进化和种族关系的鉴定都... 染色体是遗传物质的载体,是细胞中最重要的结构.研究染色体的形态和结构,有助于了解生物的遗传组成、遗传变异规律和发育机制,而且对预测种间杂交和多倍体育种的结果、了解性别遗传机理以及基因组数、物种起源、进化和种族关系的鉴定都有重要的参考价值.我国从上世纪70年代初开始淡水鱼类染色体的研究,海水鱼类染色体的研究相对较晚,1987年才见到海水鱼染色体研究的相关报道,至今近20年中,已经对7目24科76种海产鱼类的核型进行了研究,约占我国近3 100种海水鱼类的2.4%.本文简要概述了近20年来我国海水鱼类染色体核型的研究状况,包括研究种类,采用的研究方法,并对我国海水鱼类核型研究中存在的问题进行探讨. 展开更多
关键词 中国 海水鱼类 染色体核型
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急性髓系白血病染色体核型异常分析研究 被引量:19
20
作者 缪扣荣 仇海荣 +9 位作者 王蓉 张苏江 钱思轩 范磊 乔纯 洪鸣 张建富 陈丽娟 徐卫 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期8-11,共4页
本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明:379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和7... 本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明:379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56.99%。t(15;17)(95例)为最常见的染色体异常,-Y(22例)为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25.86%和5.80%。90.9%的-Y异常与t(8;21)同时出现,占t(8;21)异常的40.81%。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组(p<0.05)。男女性别间统计无显著性差异(p>0.05)。结论:应用R显带技术可检出56.99%的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。 展开更多
关键词 染色体核型 急性髓系白血病 细胞遗传学
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