期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用
被引量：
6
1
作者
余珍
代文成
+3 位作者
魏洁
刘璇
李慧君
马光娟
《国际检验医学杂志》
CAS
2018年第18期2220-2222,共3页
目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技...
目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。
展开更多
关键词
产前诊断
BoBs检测
染色体
核型分析
染色体
微
重复
/
微
缺失
下载PDF
职称材料
1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析
2
作者
王书平
王东芳
刘晓东
《宁夏医学杂志》
CAS
2024年第5期435-437,共3页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至...
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎儿出生后半年。结果1758例孕妇中共检测出55例高风险,总阳性率为3.13%,包括常染色体三体异常23例、性染色体异常14例、拷贝数变异12例及复合异常的6例。NIPT对常染色体三体综合征的诊断灵敏度为100%,特异度为99.81%~100%;对其他常染色体异常的筛查效果较差,灵敏度仅为14.29%且阳性预测值仅为16.67%。在性染色体筛查中,NIPT对XXY染色体及XYY染色体的筛查灵敏度较好,均高于60%,而对45,X染色体的筛查能力较差(0.00%)。结论NIPT对常见染色体具有较好的筛查能力,而对其他染色体异常的筛查能力较差。此外NIPT对染色体微重复微缺失综合征的筛查性能较好,但由于胎儿染色体致病性拷贝数变异(CNV)在临床表现复杂,因此建议采用包括遗传咨询及其他辅助检测在内的多种手段对高危孕产妇进行筛查,增加筛查准确性。
展开更多
关键词
无创产前诊断
染色体
微
微
重复
微
缺失
拷贝数变异
下载PDF
职称材料
题名
BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用
被引量：
6
1
作者
余珍
代文成
魏洁
刘璇
李慧君
马光娟
机构
新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2018年第18期2220-2222,共3页
文摘
目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。
关键词
产前诊断
BoBs检测
染色体
核型分析
染色体
微
重复
/
微
缺失
Keywords
prenatal diagnosis
BoBs detection
chromosome karyotype analysis
chromosome microdeletions/microduplication
分类号
R715.3 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析
2
作者
王书平
王东芳
刘晓东
机构
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
宁夏回族自治区妇幼保健院
宁夏银川市妇幼保健院
出处
《宁夏医学杂志》
CAS
2024年第5期435-437,共3页
文摘
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎儿出生后半年。结果1758例孕妇中共检测出55例高风险,总阳性率为3.13%,包括常染色体三体异常23例、性染色体异常14例、拷贝数变异12例及复合异常的6例。NIPT对常染色体三体综合征的诊断灵敏度为100%,特异度为99.81%~100%;对其他常染色体异常的筛查效果较差,灵敏度仅为14.29%且阳性预测值仅为16.67%。在性染色体筛查中,NIPT对XXY染色体及XYY染色体的筛查灵敏度较好,均高于60%,而对45,X染色体的筛查能力较差(0.00%)。结论NIPT对常见染色体具有较好的筛查能力,而对其他染色体异常的筛查能力较差。此外NIPT对染色体微重复微缺失综合征的筛查性能较好,但由于胎儿染色体致病性拷贝数变异(CNV)在临床表现复杂,因此建议采用包括遗传咨询及其他辅助检测在内的多种手段对高危孕产妇进行筛查,增加筛查准确性。
关键词
无创产前诊断
染色体
微
微
重复
微
缺失
拷贝数变异
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用
余珍
代文成
魏洁
刘璇
李慧君
马光娟
《国际检验医学杂志》
CAS
2018
6
下载PDF
职称材料
2
1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析
王书平
王东芳
刘晓东
《宁夏医学杂志》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
