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克氏综合征诊疗新进展 被引量：10
1
作者 曹琳 陈国芳 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期173-174,共2页
克莱恩费尔特综合征（Klinefelter syndrome，Ks），简称克氏综合征，是先天性睾丸发育不全性疾病，最早由1942年Klinefelter提出，是男性最常见的性染色体异常性疾病，
关键词 克氏综合征 KLINEFELTER 染色体异常性疾病 先天性睾丸发育不全 诊疗
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64例闭经者染色体分析 被引量：2
2
作者 许怡民 刘京华 《中国生育健康杂志》 2007年第5期293-294,共2页
关键词 原发闭经 染色体分析 染色体异常性疾病 生殖器官发育异常 女性新生儿 细胞遗传学分析 性发育异常 染色体畸变
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计算机在唐氏综合征筛查中的应用
3
作者 薛梅 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期14-15,共2页
目的　唐氏综合征 (Down′ssyndome ,DS)也称 2 1三体综合征 ,又称先天愚型 ,是一种常见的染色体异常性疾病。给社会、家庭都带来一定影响。为此 ,做好DS的筛查工作 ,降低DS患儿的出生率 ,是一项非常有意义的工作。方法　使用“唐氏综... 目的　唐氏综合征 (Down′ssyndome ,DS)也称 2 1三体综合征 ,又称先天愚型 ,是一种常见的染色体异常性疾病。给社会、家庭都带来一定影响。为此 ,做好DS的筛查工作 ,降低DS患儿的出生率 ,是一项非常有意义的工作。方法　使用“唐氏综合征筛查软件”结合“计算机筛查管理系统”进行辅助诊断和产科数据管理可以大大降低信息的采集、统计、分析等的工作量 ,同时可以提高筛查的准确性 ,保证资料的完整性与查询的实时性 ,为临床诊断与科学研究提供科学依据。结论　计算机的应用会给疾病的诊断、治疗和预防带来新发展 ,我们必须适应这一潮流 ,为防治疾病做出更多、更有效的贡献。 展开更多
关键词 计算机 唐氏综合征 筛查 先天愚型 染色体异常性疾病 小儿
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武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询 被引量：2
4
作者 曹江霞 《公共卫生与预防医学》 2005年第3期69-69,共1页
关键词 唐氏综合征 筛查结果分析 武汉市 优生咨询 染色体异常性疾病 先天性智力障碍 孕妇 妇幼保健机构 出生人口 先天性畸形 自然流产 主要特征 特殊面容 遗传咨询 产前筛查 保健网络 人口素质 胎儿 出生率
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实时定量PCR扩增21号染色体小串联序列和S100B基因快速产前诊断21三体综合征 被引量：1
5
作者 毕爱华 《国外医学（计划生育分册）》 2005年第6期332-332,共1页
关键词 21三体综合征 21号染色体 产前诊断 PCR扩增 OB基因 实时定量 荧光原位杂交(FISH) 聚合酶链反应(PCR) 染色体异常性疾病
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浅谈用放射线诊断染色体异常性疾病的临床效果
6
作者 韩继东 《当代医药论丛》 2014年第3X期73-73,共1页
染色体是人类基因的载体,也是细胞核的重要组成部分,其对人的智力、体格有着决定性的影响。而染色体异常多是由于染色体的结构(包括染色体重复、缺失、易位、插入、倒位或形状改变)或数量发生畸变导致的。放射线检查利用X线的荧光效应... 染色体是人类基因的载体,也是细胞核的重要组成部分,其对人的智力、体格有着决定性的影响。而染色体异常多是由于染色体的结构(包括染色体重复、缺失、易位、插入、倒位或形状改变)或数量发生畸变导致的。放射线检查利用X线的荧光效应、感光效应、电离效应及良好的穿透性,可对人体组织间的厚度、密度的差别进行有效判别,本文将重点探讨放射线检查对染色体异常性疾病的诊断效果及诊断价值。 展开更多
关键词 染色体异常性疾病 放射线检查 诊断结果
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活到30岁的嵌合型先天愚型1例
7
作者 梁世坤 梁季鸿 +1 位作者 梁兵 韦国强 《中国性科学》 2007年第3期20-20,共1页
关键词 先天愚型 嵌合型 21-三体综合征 染色体异常性疾病 染色体核型 21号染色体 染色体病
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