两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论分析 被引量：21

1

作者 王昊 《中国优生与遗传杂志》 2011年第5期1-2,8,共3页

染色体平衡易位是常见的染色体异常,在新生儿中染色体平衡易位的发生率约为0.0283%,而在自然流产3次以上的夫妇中,约4.7%为一方或双方染色体平衡易位。染色体平衡易位携带者本身可无表型,但是在减数分裂过程中,发生易位的染色体及其同... 染色体平衡易位是常见的染色体异常,在新生儿中染色体平衡易位的发生率约为0.0283%,而在自然流产3次以上的夫妇中,约4.7%为一方或双方染色体平衡易位。染色体平衡易位携带者本身可无表型,但是在减数分裂过程中,发生易位的染色体及其同源染色体互相配对、 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 配子类型 染色体异常 同源染色体 自然流产 分裂过程 发生率 新生儿

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65例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析 被引量：20

2

作者 刘学军 刘慈 +1 位作者 尹桂然 谭凤钦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期351-352,共2页

对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史（反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.... 对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史（反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.染色体核型分析. 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 临床效应 外周血淋巴细胞培养 染色体核型分析 反复自然流产 2009年 不良妊娠史 生育畸形儿

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Emanuel综合征1例报道

3

作者 冯杏琳 申华 +6 位作者 董瑞丽 罗素霞 刘丹 葛瑶 李彬 翟莉莉 潘锦秀 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期377-379,共3页

目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+... 目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat。人类基因组拷贝数变异(CNV)检测结果:seq[hg19]11q23.3q25(116680000–134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000–20320000)×3。结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病。结论对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键。 展开更多

关键词 伊曼纽尔综合征 染色体病 染色体平衡易位携带者

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array-CGH技术在染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展 被引量：3

4

作者 郑叶 颜军昊 +1 位作者 唐蓉 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期706-709,共4页

微阵列比较基因组杂交（array comparative genomichybridization，array—CGH）技术是一种应用芯片技术同时微观分析整个基因组拷贝数变化的技术。array—CGH最初应用于基因表达分析、检测基因突变、检测肿瘤相关基因和肿瘤亚型及其他... 微阵列比较基因组杂交（array comparative genomichybridization，array—CGH）技术是一种应用芯片技术同时微观分析整个基因组拷贝数变化的技术。array—CGH最初应用于基因表达分析、检测基因突变、检测肿瘤相关基因和肿瘤亚型及其他疾病的遗传学病因分析等，后用于绒毛染色体检查、染色体低拷贝数变化及异倍体检测、遗传病检测等怛j，目前已经成为肿瘤遗传学研究、产前诊断、病因学研究、临床诊断以及基因识别研究的重要工具。 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 胚胎植入前遗传学诊断 应用 比较基因组杂交 array 基因表达分析 肿瘤相关基因 遗传学病因

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27例染色体平衡易位携带者产前诊断 被引量：2

5

作者 扶梅妹 李英 +4 位作者 徐两蒲 彭淑华 张瑞霞 刘合焜 林元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期105-106,共2页

对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者（女20例，其夫核型正常；男7例，其妻核型正常）。受检孕妇在B超下定位，经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL，经1000r／min离心，去上清液，留0．5～1mL细胞悬液接种在含羊... 对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者（女20例，其夫核型正常；男7例，其妻核型正常）。受检孕妇在B超下定位，经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL，经1000r／min离心，去上清液，留0．5～1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内，做细胞培养，于第8d在显微镜下观察细胞根据生长情况，更换新鲜培养液，第9d收获细胞，制片，G显带作核型分析。 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 产前诊断 细胞悬液 显微镜下观察 核型分析 羊膜腔穿刺 门诊就诊 遗传优生

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产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征 被引量：1

6

作者 张浔 范舒舒 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第2期46-48,共3页

Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染... Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病.约70%的患者为新发缺失,只有10%~15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者. 展开更多

关键词 综合征 产前诊断 染色体平衡易位携带者 染色体疾病 4号染色体 新生儿发病率 末端缺失 女患者

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世界首报染色体异常核型三例

7

作者 余关键 卿兵 +1 位作者 黄金华 钟晓玲 《中国计划生育学杂志》 1994年第6期375-376,320,共3页

我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60... 我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60天时自然流产。第6次流产在孕42天时B超检查,发现胎儿已死亡。患者表型、智力正常,妇科检查无异常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter)。丈夫核型、表型正常,父母表型正常拒绝做染色体检查,其弟在幼年时死亡,病因不明。 展开更多

关键词 世界首报 染色体异常核型 异常染色体核型 表型 外周血淋巴细胞染色体 G显带 染色体检查 自然流产 计划生育宣传 染色体平衡易位携带者

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19例染色体平衡易位携带者孕妇的产前诊断 被引量：1

8

作者 陶华娟 班自芹 +1 位作者 徐继秀 王磊 《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期58-58,108,共2页

对象与方法 2005年至2011年到我院遗传咨询门诊就诊的19例染色体平衡易位携带者的孕妇（女13例,其夫核型正常;男6例,其妻核型正常）。受检孕妇平均年龄33.5岁,孕周18-23w。

关键词 染色体平衡易位携带者 产前诊断 孕妇 门诊就诊 遗传咨询 平均年龄 核型

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染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应七例的临床分析

9

作者 李凡 鲍时华 彭弋峰 《中国优生与遗传杂志》 2009年第3期62-62,78,共2页

关键词 染色体平衡易位携带者 习惯性流产 临床分析 遗传效应 染色体核型异常 智力发育迟缓 不良妊娠 流产夫妇

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平衡易位携带者伴习惯性流产4例报告

10

作者 李启运 王长花 罗小金 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期55-55,52,共2页

关键词 习惯性流产 病历报告 染色体平衡易位携带者 染色体畸变 自然流产 先天畸形 智力低下

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45,XY,t(13;14),t(1;12)一例 被引量：2

11

作者 李斌 张丽双 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期218-218,共1页

关键词 45 XY t(13 14) t(1 12) 染色体平衡易位携带者 异常配子 自然流产

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染色体平衡易位携带者八例及其家系 被引量：1

12

作者 朱燕英 陶志华 +2 位作者 王瑜敏 林晓梅 陈晓东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期587-587,共1页

关键词 染色体平衡易位携带者 多囊卵巢综合征 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞培养 参考范围 家系 促黄体生成素 性激素检查

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46，XY，t（1；9）（p13;p22）致男性不育一例 被引量：1

13

作者 唐思诗 叶远馨 +1 位作者 林立 周燕虹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期99-99,共1页

患者男，30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者，且配偶“流产4次，且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常，自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差，数量少，且存在形态异常，激素检查未见明显异常，Y染色... 患者男，30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者，且配偶“流产4次，且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常，自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差，数量少，且存在形态异常，激素检查未见明显异常，Y染色体微缺失检测未发现缺失。患者配偶体格检查及实验室检查均未见明显异常。 展开更多

关键词 男性不育 染色体平衡易位携带者 患者配偶 精液检查 性功能障碍 微缺失检测 实验室检查 医院诊断

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全球首批全基因组“PGH”宝宝健康出生

14

作者 戴心怡 《家庭用药》 2017年第4期15-15,共1页

2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生... 2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生殖医学领域又一大重要突破。据悉，目前已有9名在集爱中心接受该技术治疗的染色体平衡易位携带者成功生育了健康宝宝，还有2名于3月分娩。 展开更多

关键词 健康宝宝 染色体平衡易位携带者 全基因组 单体型连锁分析 遗传传递 妇产科医院 胚胎植入前 复旦大学

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染色体平衡易位携带者一家系二例

15

作者 于海玲 蓝信强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期295-295,共1页

先证者 女,29岁,有阿次不良孕产史。第1次怀孕停经9^＋周时．少量阴道流血。妇科检查子宫约50天妊娠大。B超检查孕囊37mm×27mm×20mm（正常孕囊大小约41mm×39mm×30mm）．孕囊形状不规则，囊中未见卵黄囊，无胎芽及... 先证者 女,29岁,有阿次不良孕产史。第1次怀孕停经9^＋周时．少量阴道流血。妇科检查子宫约50天妊娠大。B超检查孕囊37mm×27mm×20mm（正常孕囊大小约41mm×39mm×30mm）．孕囊形状不规则，囊中未见卵黄囊，无胎芽及心系搏动。 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 家系 孕囊大小 不良孕产史 阴道流血 妇科检查 B超检查 先证者

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第三代试管婴儿——应用于平衡易位携带者怀孕的概率有多大

16

作者 颜军臭 《家庭健康（医学科普）》 2015年第12期24-24,共1页

在我院遗传咨询诊室，一直以来有这样一批患者前来咨询：她／他是染色体平衡易位携带者，或出现过反复自然流产，或出现过畸胎／死胎，或高育龄（大于35岁），或多次胚胎种植失败。我们综合他们的病情并给予详细的解释，并建议他们借助... 在我院遗传咨询诊室，一直以来有这样一批患者前来咨询：她／他是染色体平衡易位携带者，或出现过反复自然流产，或出现过畸胎／死胎，或高育龄（大于35岁），或多次胚胎种植失败。我们综合他们的病情并给予详细的解释，并建议他们借助于第三代试管婴儿（PGD）来生育健康孩子。 展开更多

关键词 染色体平衡易位携带者 试管婴儿 第三代 概率 怀孕 应用 反复自然流产 遗传咨询

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染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

17

作者 马红英 王瑞瑜 +2 位作者 林美娜 张小萍 吴征锋 《中国优生与遗传杂志》 2007年第2期2-2,共1页

关键词 染色体平衡易位携带者 习惯性流产 细胞染色体检查 外周血淋巴 智力低下儿 遗传咨询 病例报告 流产史

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322例羊水细胞染色体分析

18

作者 赵劲松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期501-501,共1页

1．1对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇。孕周为18～22周。产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等，共计322例。

关键词 细胞染色体分析 染色体平衡易位携带者 羊水 产前诊断 高龄孕妇 唐氏综合征 不良生育史 诊断指征

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