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50例染色体异常核型的细胞遗传学分析
被引量：
6
1
作者
关长吉
倪香
+2 位作者
梁悦
韩维田
李欢
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期885-887,共3页
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6．25％...
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6．25％，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。
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关键词
染色体
异常核型
平衡易位
染色体
复杂
重排
遗传效应
自然流产
原文传递
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
被引量：
1
2
作者
潘琼
金鑫
+4 位作者
朱立彦
胡月
张峰婷
程龙飞
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期534-537,共4页
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检...
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。
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关键词
染色体
复杂
重排
智力低下
染色体
微缺失
单核苷酸多态性微阵列技术
原文传递
题名
50例染色体异常核型的细胞遗传学分析
被引量：
6
1
作者
关长吉
倪香
梁悦
韩维田
李欢
机构
辽宁省计划生育科学研究院实验研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期885-887,共3页
基金
辽宁省重大科技项目（2012225017）
文摘
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6．25％，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。
关键词
染色体
异常核型
平衡易位
染色体
复杂
重排
遗传效应
自然流产
分类号
R4 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
被引量：
1
2
作者
潘琼
金鑫
朱立彦
胡月
张峰婷
程龙飞
宁颖
机构
江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期534-537,共4页
基金
江苏省妇幼健康科研项目（F201670）
江苏省“333工程”科研项目（BRA2014132）
文摘
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。
关键词
染色体
复杂
重排
智力低下
染色体
微缺失
单核苷酸多态性微阵列技术
Keywords
Complex chromosomal rearrangement
Mental retardation
Microdeletion
Singlenueleotide polymorphism array
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.2 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
50例染色体异常核型的细胞遗传学分析
关长吉
倪香
梁悦
韩维田
李欢
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
原文传递
2
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析
潘琼
金鑫
朱立彦
胡月
张峰婷
程龙飞
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
原文传递
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