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全基因组关联研究中极端不平衡数据的统计分析方法(一)
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作者 谢宁 毕文健 +5 位作者 张中文 邵方 魏永越 赵杨 张汝阳 陈峰 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1582-1589,共8页
极端不平衡数据定义为自变量或因变量指标的取值呈现严重比例失衡的数据,例如病例-对照极度不平衡、疾病发病率极低、生存数据大量删失以及遗传位点为低频或罕见变异等。在此情境下,logistic回归模型、Cox比例风险回归模型等参数假设检... 极端不平衡数据定义为自变量或因变量指标的取值呈现严重比例失衡的数据,例如病例-对照极度不平衡、疾病发病率极低、生存数据大量删失以及遗传位点为低频或罕见变异等。在此情境下,logistic回归模型、Cox比例风险回归模型等参数假设检验的经典统计量偏离理论渐近分布,难以控制第一类错误。近年来,随着超大型人群队列全基因组关联研究(GWAS)资源的日益共享与深度挖掘,高效准确处理独立或非独立样本极端不平衡数据的统计需求日益突出。本文介绍遗传统计中的经典统计分析方法,通过模拟试验展示经典统计方法在极端不平衡数据情境下的失效,旨在引起研究者对GWAS中极端不平衡数据的重视。 展开更多
关键词 极端不平衡数据 全基因组关联研究 渐近分布 罕见变异
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