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题名亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析
被引量：3
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作者
兰菲菲
丁红珂
陈延冰
余丽华
尹爱华
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机构
广东省妇幼保健院医学遗传中心
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出处
《检验医学》
CAS
2021年第2期185-189,共5页
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基金
广东省医学科研基金项目(B2014021)。
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文摘
目的探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证。结果2个家系分别在D12S391基因座、TPOX基因座和D8S1179基因座发生了来源不明的突变。不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,D12S391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变。结论STR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论。对于来源不明的突变应设计引物单独扩增STR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性。
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关键词
亲子鉴定
来源不明突变
D12S391基因座
TPOX基因座
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Keywords
Paternity testing
Unknown source mutation
D12S391 locus
TPOX locus
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分类号
R446.7
[医药卫生—诊断学]
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