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红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法 被引量:65
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作者 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1991年第4期1-3,共3页
红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很... 红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很广,可以表现为G6PD活性接近正常或正常,故检测特别困难。除组织化学法外,其他方法都不敏感。而各组织化学方法都比较繁琐,特别是在群体中进行杂合子筛查时不适用。然而对于预防G6PD缺乏所致新生儿黄疸来说,从孕妇中早期查出杂合子是预防的关键之一。为此,我们建立了一种G6PD/6PGD比值法,配合高铁血红蛋白还原试验(MHb法),进行群体筛查取得了较好效果,提高了杂合子检出率。现将此法介绍如下。 展开更多
关键词 比值法 G6PD/6PGD 磷酸脱氢酶 缺乏症 杂合子筛查 群体筛查 表现度 组织化学法 新生儿黄疸 可疑者
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