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五个17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症家系七例患者的临床和分子遗传学研究 被引量：5
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作者 刘炳丽 乔洁 +10 位作者 陈霞 梁军 左春林 顾燕云 韩兵 龚静 汝颖 陆颖理 吴万龄 陈名道 宋怀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期282-287,共6页
目的对5个家系的7例17α-羟化酶／17，20-碳链酶缺陷症（17α-hydroxylase／17，20lyase deficiency，170HD）患者进行基因突变检测，并探讨中国人170HD的基因突变特点及杂合子携带情况。方法收集临床资料，进行激素水平测定，并对患者C... 目的对5个家系的7例17α-羟化酶／17，20-碳链酶缺陷症（17α-hydroxylase／17，20lyase deficiency，170HD）患者进行基因突变检测，并探讨中国人170HD的基因突变特点及杂合子携带情况。方法收集临床资料，进行激素水平测定，并对患者CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序及亚克隆测序的方法明确。对288名山东正常人的CYP17A1基因采用PCR及限制性酶切片段长度多态性进行基因突变分析。结果7例患者（5例为46，XX；2例为46，XY）均存在第二性征不发育、高血压、低血钾，性激素及皮质醇明显低于正常，共发现3种基因突变类型，TAC329AA，D487-F489del和H373L。在288名山东人群中进行筛查，发现1例D487-F489del的杂合携带者。结论TAC329AA和D487-F489del为中国人最常见的突变类型，170HD在中国人发病率较预料中的要高，D487-F489del的杂合携带者在中国人群中有一定的比例。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20-碳链酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 杂合子携带频率
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