有汗性外胚叶发育不良及家系报告 被引量：7

1

作者 徐爱莉 邓列华 +1 位作者 陆涛 林泽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期47-48,共2页

患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失。祖母、大姑妈及父均有脱发。头皮组织病理:表皮轻度角化过度,真皮中的毛囊和皮脂腺减少,汗腺正常。诊断为有汗性外胚叶发育不良。

关键词 有汗性外胚叶发育不良 秃发 遗传学

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有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析 被引量：2

2

作者 吕永梅 王建峰 +1 位作者 孙良丹 王静 《中国热带医学》 CAS 2014年第5期516-518,共3页

目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DN... 目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。 展开更多

关键词 突变分析 有汗性外胚叶发育不良 缝隙连接蛋白beta-6基因 Cx30

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有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查 被引量：1

3

作者 王占想 宋亚丽 +2 位作者 陈楠 王震英 张莉 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第6期400-402,共3页

目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变。结果:候选基因编码区所有... 目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变。结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究。 展开更多

关键词 有汗性外胚叶发育不良 GJB6基因 GJB2基因 CTSC基因

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有汗性外胚叶发育不良及家系调查

4

作者 朱旭利 廖康煌 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第7期500-501,共2页

有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病，主要有角化障碍，其毛发、甲及齿发育不良，然汗腺并不缺乏或减少，常伴掌跖角化症，其外泌汗腺尚活跃。笔者近日发现一家系4代2例发病。现报道如下：

关键词 有汗性外胚叶发育不良 家系调查 常染色体显性遗传病 掌跖角化症 外泌汗腺

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有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮1例

5

作者 曲晓霞 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第2期95-96,共2页

有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1临床资料患者,女,41岁,因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”... 有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1临床资料患者,女,41岁,因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热,体温最高39.4℃,伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰, 展开更多

关键词 有汗性外胚叶发育不良 系统性红斑狼疮

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应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查

6

作者 张淑娟 梁景耀 +1 位作者 田歆 刘玉梅 《中国实验诊断学》 2018年第11期1922-1925,共4页

目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显... 目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变。结论该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因。而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认。本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索。 展开更多

关键词 有汗性外胚叶发育不良 全外显子测序 Sanger测序 GBJ2 GBJ6

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X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测 被引量：17

7

作者 张安平 张学军 朱文元 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期380-382,共3页

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突... 目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一。 展开更多

关键词 外胚层发育不全 EDA 基因诊断 遗传学 X连锁无汗性外胚叶发育不良 基因突变

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X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断 被引量：6

8

作者 石慧娟 方群 王连唐 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第26期1845-1848,共4页

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿... 目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X)(p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因。 展开更多

关键词 X连锁无汗性外胚叶发育不良 产前诊断 染色体倒位 家系 脐血染色体核型分析 染色体臂间倒位 免疫组织化学 表皮发育不良 染色体畸变 系谱分析法 细胞角蛋白 组织病理学 上皮膜抗原 病理学分析 EDA 遗传咨询 方法应用 X线摄片

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应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因 被引量：3

9

作者 赵蓓 陈学军 +4 位作者 周夕湲 杨雁 段西凌 林婴 杨正林 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期956-960,共5页

目的在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系... 目的在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNOVAR分析鉴定并注释患者的突变位点。结果外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分别为TRPM5(rs80326119,位置:chr11 p15.5)和PTTG1IP(rs143718199,位置:chr21 q22.3),而GJB6处突变A88V(rs28937872)仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有。结论本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变(rs28937872),从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系;此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中(包含不患病个体)发现2个共有突变——TRPM5和PTTG1IP;目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究。 展开更多

关键词 有汗性外胚叶发育不良综合征 外显子测序 基因突变

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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3

10

作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查

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无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习) 被引量：2

11

作者 陈发林 周远茜 彭健 《医学文选》 2004年第2期176-177,共2页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 临床资料 汗腺 物理降温

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先天性无汗性外胚叶发育不良1例 被引量：2

12

作者 张喜清 苏芳 张锐利 《临床医药实践》 2010年第7期546-547,共2页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 先天性 新生儿肺炎 高体温 维生素C 生理盐水 抗生素 患儿

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有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 被引量：1

13

作者 苏惠春 陈丽红 +3 位作者 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-38,共3页

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G... 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 展开更多

关键词 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变

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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

14

作者 杜金华 李玉清 《罕少疾病杂志》 2002年第6期27-28,共2页

目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊... 目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。 展开更多

关键词 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良 外胚叶发育不良 诊断 治疗 临床表现

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测 被引量：1

15

作者 李婷婷 王鹏 +1 位作者 赵娟 康晓静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变

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X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测 被引量：1

16

作者 刘跃 刘江波 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第1期7-9,共3页

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变。方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较。结果:患儿ED1... 目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变。方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较。结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C。先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变。结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 基因 突变

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无汗性外胚叶发育不良1例报告

17

作者 黄钢花 陈治珍 +2 位作者 王丽清 刘华 黎凯燕 《中国社区医师》 2004年第20期50-51,共2页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 患儿 诊断 体温 反复发热 菌必治 出生后 红色 表现 氨苄青霉素

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新生儿无汗性外胚叶发育不良1例并文献复习

18

作者 王晓瑜 《医学信息》 2011年第17期5782-5783,共2页

无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）又名christ—siemens综合征，由外胚叶的发育不良所致，此病发生率约为十万分之一，国内较少报道，出生后常易出现不明原因的反复发热，但由于部分医生对此病认识不足，... 无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）又名christ—siemens综合征，由外胚叶的发育不良所致，此病发生率约为十万分之一，国内较少报道，出生后常易出现不明原因的反复发热，但由于部分医生对此病认识不足，容易漏诊及误诊，特将我科近期收冶1例患儿报道并文献复习，提高大家对本病的认识。 展开更多

关键词 无汗性外胚叶发育不良 文献复习 新生儿 SIEMENS 反复发热 不明原因 综合征 发生率

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遗传性皮肤病

19

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2005年第5期18-20,共2页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 掌跖角化 弥漫性 皮肤病 疾病 遗传性

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无汗性外胚叶发育不良1例

20

作者 黄钢花 陈治珍 +2 位作者 王丽清 刘华 黎凯燕 《中国医刊》 CAS 2005年第2期62-63,共2页

关键词 无汗性外胚叶发育不良 诊断 患儿 反复发热 出生后 流涕 头孢曲松 波动

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