唐氏综合征的产前筛查新进展 被引量：13

1

作者 董源芬 阮祥燕 《中国妇幼保健》 CAS 2004年第7X期122-123,共2页

唐氏综合征(Down’s syndroms,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,临床表现为智能障碍,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发性畸形。在新生儿中,其发生率约占1/600-1/800。患者往往生活不能自理,给家庭和社会带来沉... 唐氏综合征(Down’s syndroms,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,临床表现为智能障碍,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发性畸形。在新生儿中,其发生率约占1/600-1/800。患者往往生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的精神负担,严重影响了人口素质的提高。70年代末,80年代初,产前诊断技术问世,通过羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、脐带取血术等诊断胎儿是否患唐氏综合征,一旦确诊则终止妊娠。但是这种方法存在一些问题,"孕妇面广量大",不可能人人都做羊膜腔穿刺,且羊膜腔穿刺术存在一定并发症,目前流产率达1％-2％。近年来,国内外的学者广泛深入的研究,提出了母体血清筛查唐氏综合征的技术,先用母血清筛查出高危孕妇,然后再做羊水产前诊断,这就弥补了以往的不足。现将目前应用频率较高的几种筛查标志物做一综述。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前筛查 羊膜腔穿刺术 智能发育不全 产前诊断技术 母体血清 应用频率 多发性畸形 高危孕妇 终止妊娠

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智能发育不全与氨基酸的关系 被引量：5

2

作者 蒋滢 黄美英 吴美倩 《氨基酸杂志》 1990年第3期11-13,共3页

脑组织中氨基酸,尤其是必需氨基酸,除了利用来合成蛋白质外,还参加三羧酸循环和作为中枢神经递质或递质前体。因此在胚胎期,婴儿、幼儿期适量的、平衡的氨基酸供应及其正常的代谢与脑发育、成熟有着密切的关系。脑组织的必需氨基酸依赖... 脑组织中氨基酸,尤其是必需氨基酸,除了利用来合成蛋白质外,还参加三羧酸循环和作为中枢神经递质或递质前体。因此在胚胎期,婴儿、幼儿期适量的、平衡的氨基酸供应及其正常的代谢与脑发育、成熟有着密切的关系。脑组织的必需氨基酸依赖血液供给。而脑脊液又是血液与脑组织之间进行物质交换后,经脉络膜丛的滤过液。 展开更多

关键词 氨基酸 智能发育不全 儿童

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1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究 被引量：4

3

作者 叶志纯 赵蕊 《中国优生与遗传杂志》 2003年第5期52-53,共2页

目的　对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血淋巴细胞染色体检查。结果　染色体检查 12 4 8例 ,发现异常核型 30 4例 ,检出率为 2 4 .39% ,其中常染色体数目异常 2 0 3例 ,占异常核型... 目的　对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血淋巴细胞染色体检查。结果　染色体检查 12 4 8例 ,发现异常核型 30 4例 ,检出率为 2 4 .39% ,其中常染色体数目异常 2 0 3例 ,占异常核型的 6 7.4 3% ,结构异常 2 3例 ,占异常核型的 7.5 7% (其种 2例为世界首报核型 ) ,性染色体异常 14例 ,占异常核型的4 .6 1% ,染色体异态 6 2例 ,占异常核型的 2 0 .39%。结论　染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一 ,应重视细胞遗传学工作 ,加强优生优育教育。 展开更多

关键词 智能发育不全 染色体异常 染色体异态

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中医对大脑发育不全的认识和治疗

4

作者 林鸿翥 《河北中医》 1980年第4期42-44,共3页

大脑发育不全，亦名智能发育不全或精神幼稚症，是指在胚胎期或出生后，由各种原因导致的中抠神经系统发育不全的疾病。本病临床表现和祖国医学中的“五迟”五痿”颇近似，现根据临床治疗谈谈粗浅的认识。

关键词 大脑发育不全 临床治疗 神经系统发育不全 中医 智能发育不全 祖国医学 临床表现 胚胎期

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100例小儿智能发育不全的细胞遗传学研究 被引量：1

5

作者 王淑玲 崔冀平 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期66-65,共2页

智能发育障碍的发病率高,病因复杂,临床诊断困难,患者存活时间长,目前尚无有效治疗方法,严重影响我国的人口素质。所以深入研究予以预防是当前人类优生学的重要课题。 对象与方法 1988年2月～1992年12月,我们遗传室对100例小儿发育不全... 智能发育障碍的发病率高,病因复杂,临床诊断困难,患者存活时间长,目前尚无有效治疗方法,严重影响我国的人口素质。所以深入研究予以预防是当前人类优生学的重要课题。 对象与方法 1988年2月～1992年12月,我们遗传室对100例小儿发育不全病例进行了细胞遗传学的检查,男58例,女42例,男:女=1.38:1,年龄:新生儿几个小时～15岁,5岁以下72例。全部病例均做了体格检查和外周血细胞学检查。(这些小儿发育不全,临床上除外了分娩损伤、外伤, 展开更多

关键词 智能发育不全 细胞遗传学研究 分娩损伤 体格检查 染色体异常 人口素质 三体型 临床诊断 异常染色体 患者存活时间

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健肾补脑益智散治疗智能发育不全 被引量：1

6

作者 田建中 吕海潮 +1 位作者 李杨 任秀珍 《光明中医》 2005年第5期62-63,共2页

关键词 健肾补脑益智散/治疗 智能发育不全

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智能发育不全患者的跖纹研究 被引量：1

7

作者 杨超 花兆合 +4 位作者 周伍 张贺京 王媛 李志红 孙凯 《安徽师范大学学报（自然科学版）》 CAS 2007年第5期580-583,共4页

用茚三酮-味精法采集跖纹,体视显微镜下追踪跖纹主线走向和鉴定纹型,分析了安徽芜湖和合肥地区196例10-59岁智能发育不全患者的跖纹.结果显示:跖纹B线、C线、D线、E线、Pd线和Pf线走向与对照组有若干统计学差异,拇趾球区弓型纹增多,箕... 用茚三酮-味精法采集跖纹,体视显微镜下追踪跖纹主线走向和鉴定纹型,分析了安徽芜湖和合肥地区196例10-59岁智能发育不全患者的跖纹.结果显示:跖纹B线、C线、D线、E线、Pd线和Pf线走向与对照组有若干统计学差异,拇趾球区弓型纹增多,箕型纹减少;第四趾间区和小鱼际远侧区真实花纹明显增多.这些跖纹参数可以作为智能发育不全患者的辅助诊断指标. 展开更多

关键词 皮纹学 跖纹 智能发育不全

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生活百科

8

《吉林农业》 1995年第7期30-31,共2页

生活百科睡眠与梦到目前为止，睡眠仍是人类必不可少的休息手段，人的一生中有三分之一的时间是在睡眠中渡过的，它对人如同食物、空气、阳光和水一样重要，睡眠是生物机体的本能行为。在科学技术尚未揭示能够减少睡眠的奥秘之前，我们... 生活百科睡眠与梦到目前为止，睡眠仍是人类必不可少的休息手段，人的一生中有三分之一的时间是在睡眠中渡过的，它对人如同食物、空气、阳光和水一样重要，睡眠是生物机体的本能行为。在科学技术尚未揭示能够减少睡眠的奥秘之前，我们仍然需要保持充足的睡眠。美国拉夫巴... 展开更多

关键词 科学家 慢性失眠 肌肉放松 睡眠阶段 创造性思维 智能发育不全 衣服 人体机能 暂停综合症 抑郁症

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先天畸形及代谢缺陷

9

《中国中西医结合儿科学》 1990年第6期365-366,共2页

901808 16号染色体短臂三体综合征一例报告/陶缅…∥上海医学。-1990,13(5)。-309～310 患儿女,5岁8个月。智力和生长发育落后于同龄儿童。临床表现有眼距宽、鼻梁长、耳位低、高腭弓、还有斜颈、面部不对称、胸廓异常和手足细长等异常... 901808 16号染色体短臂三体综合征一例报告/陶缅…∥上海医学。-1990,13(5)。-309～310 患儿女,5岁8个月。智力和生长发育落后于同龄儿童。临床表现有眼距宽、鼻梁长、耳位低、高腭弓、还有斜颈、面部不对称、胸廓异常和手足细长等异常。患儿父母核型正常, 展开更多

关键词 先天畸形 高腭弓 三体 异常核型 智能发育不全 患儿父母 斜颈 同龄儿童 短臂 上海医学

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528例智能发育不全患儿的遗传因素研究

10

作者 张桂香 徐新立 《济宁医学院学报》 2001年第3期39-40,共2页

目的　探讨我市智能发育不全患儿的分布情况 ,轻重程度 ,发病原因及如何预防等问题。方法　采用外周血淋巴细胞培养技术 ,制备染色体标本进行细胞遗传学分析 ;按产前、产时、产后因素进行病因分析及家系调查。结果　智能发育不全男性患... 目的　探讨我市智能发育不全患儿的分布情况 ,轻重程度 ,发病原因及如何预防等问题。方法　采用外周血淋巴细胞培养技术 ,制备染色体标本进行细胞遗传学分析 ;按产前、产时、产后因素进行病因分析及家系调查。结果　智能发育不全男性患儿占 68.18% ,女性占 31.82 % ,男女之比为 2 .14 :1;轻度为 18.75 % ,中度为 44 .32 % ,重度为 36.93% ;由遗传因素引起的占 5 6.63% ,母孕期因素占 7.38% ,分娩期因素占 5 .87% ,出生后因素占 3.79% ,原因不明者占 2 6.33%。遗传因素中 ,染色体异常为 42 .0 5 % ,以中度为多数 ,以 2 1三体居首位 ,占 88.2 9%。结论　遗传因素尤其是染色体畸变是导致智能发育不全的重要原因。 展开更多

关键词 智能发育不全 染色体 发病原因 遗传因素 儿童

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先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

11

作者 税青林 杨华秀 +2 位作者 肖翠英 黄燕 赵小平 《当代医师》 1996年第2期43-44,共2页

智能发育不全(Mental retardation,MR)在人群中的发生率约为1-3％,是严重危害小儿健康的一类疾病。本病病因复杂,先天性患者可能是由于在宫内发育过程中受体内外不良因素影响所致,也可以是遗传因素引起。在遗传性智能发育不全中,可是单... 智能发育不全(Mental retardation,MR)在人群中的发生率约为1-3％,是严重危害小儿健康的一类疾病。本病病因复杂,先天性患者可能是由于在宫内发育过程中受体内外不良因素影响所致,也可以是遗传因素引起。在遗传性智能发育不全中,可是单基因病、多基因病或者染色体病。为探讨染色体畸变在智能发育不全中的作用,自1989年以来,作者对220例智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究,现将结果报告于后。 1 材料和方法 1.1 对象 展开更多

关键词 智能发育不全 染色体畸变 儿童

原文传递

68例智能发育不全患者染色体分析

12

作者 胡春梅 宫书香 《天津医科大学学报》 1995年第2期62-63,共2页

６８例智能发育不全患者染色体分析第二医院妇科胡春梅计划生育科宫书香染色体异常是先天性智能发育不全和先天畸形的原因之一，也是遗传疾病的重要组成部分，现在我们研究其发生和遗传因素的关系，对于优生优育，预防先天智低的发生有... ６８例智能发育不全患者染色体分析第二医院妇科胡春梅计划生育科宫书香染色体异常是先天性智能发育不全和先天畸形的原因之一，也是遗传疾病的重要组成部分，现在我们研究其发生和遗传因素的关系，对于优生优育，预防先天智低的发生有重大临床意义。现就我院１０年来对６... 展开更多

关键词 智能发育不全 智力落后 染色体

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142例智能发育不全儿童的细胞遗传学研究

13

作者 洪朝基 傅游 董英珊 《中国优生与遗传杂志》 1992年第3期27-24,共2页

智能发育不全是一种病因较复杂,严重危害儿童身心健康的病征。其主要临床特征是智能低下、言语不清并有其它神经系统疾患及畸形。加强此类疾病的研究对提高人口素质具有重要的现实意义。 对象与方法 本组病例均为1986年12月至1991年10... 智能发育不全是一种病因较复杂,严重危害儿童身心健康的病征。其主要临床特征是智能低下、言语不清并有其它神经系统疾患及畸形。加强此类疾病的研究对提高人口素质具有重要的现实意义。 对象与方法 本组病例均为1986年12月至1991年10月从本所专科门诊及市区3个低智儿童学校中筛选142例,智商值小于80。其中男80例,女62例,男:女=1.29:1,年龄从2个月至15岁。 展开更多

关键词 智能发育不全 细胞遗传学研究 神经系统疾患 言语不清 低智儿童 儿童身心健康 异常染色体 染色体疾病 染色体异常 人口素质

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多趾併指(趾)的遗传

14

作者 叶文虎 谈涌布 +5 位作者 侯永健 黄文斌 陈宜岚 陆明瑞 马宗超 吕群 《安徽医科大学学报》 CAS 1979年第4期45-48,共4页

翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献... 翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。 展开更多

关键词 多趾 右手中指 患者 大别山区 家族 家系 家系调查 常染色体显性遗传疾病 杂合子 智能发育不全 性连锁遗传 伴性遗传

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根据医学模式转变 改革精神卫生工作

15

作者 吴敏 赵雪庆 《中国医院管理》 1983年第6期27-28,共2页

我们知道,现代的医学模式正向生物——心理——社会医学模式转变。医疗服务的范围也相应地向四个方面扩大,即:由临床扩大到预防;由生理扩大到心理;由院内扩大到院外;

关键词 精神卫生工作 医学模式 医疗技术 卫生工作者 卫生管理体制 医院管理 医院处方 医疗设备 卫生事业管理 智能发育不全

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142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

16

作者 张庆 徐凤 郭汉壁 《南京医学院学报》 CSCD 1990年第3期179-182,共4页

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)... 应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。 展开更多

关键词 先天性 智能发育不全 细胞遗传学

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—个智能发育不全家系的遗传分析

17

作者 贲亚利 朱达琍 卢俊 《中华医学丛刊》 2004年第2期9-10,共2页

本文报道一个智能发育不全家系。该家系3代4人患有智能发育不全综合征。经过遗传分析，认为该遗传病属于X连锁遗传，患病原因是因X染色体长臂末端缺失而导致FMR-1基因的丢失。

关键词 智能发育不全 遗传学 家系调查 遗传病

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优生指导势在必行

18

作者 王尚德 《中国优生与遗传杂志》 1991年第3期88-90,共3页

据最新统计,我国总人口已超过十一亿五千万,每年还有约1700万人出生,如按出生缺陷占新生儿的3％计算,每年就是50万。目前已发现全世界的各种遗传性疾病超过4000种,而患各类遗传病的人一般约占人口总数的10％。也就是说在我国人民中,患... 据最新统计,我国总人口已超过十一亿五千万,每年还有约1700万人出生,如按出生缺陷占新生儿的3％计算,每年就是50万。目前已发现全世界的各种遗传性疾病超过4000种,而患各类遗传病的人一般约占人口总数的10％。也就是说在我国人民中,患有各种遗传性疾病的大概是一亿五千万（当然不少人患病未察觉）,这是一个多么惊人的现实。在这组人群中呆傻痴愚、精神障碍等完全靠他人照料的则以百万计。它对家庭、社会、国家是多么大的负担与不幸。 展开更多

关键词 遗传性疾病 出生缺陷 人口总数 优生咨询 精神障碍 智力低下 胎儿发育 智能发育不全 细胞遗传学 细胞染色体

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170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究

19

作者 王兴汉 张奇亮 +2 位作者 唐慧燕 侯殿昌 刘秀兰 《中国优生与遗传杂志》 1990年第3期37-39,共3页

先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛... 先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4～12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤。 展开更多

关键词 智能发育不全 细胞遗传学研究 分娩损伤 细胞遗传学检查 异常染色体 脑功能 人口素质 三体 非整倍体 先天愚型

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在计划生育照顾独生子女病残儿童父母生育二胎工作中涉及到遗传性疾病的一些问题

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作者 陈伟 高玉华 谢邦舞 《中国优生与遗传杂志》 1992年第1期107-108,共2页

在照顾独生子女病残儿童的父母生育二胎的工作中,经常遇到一些棘手的问题,被照顾生育二胎的对象其家系有遗传性疾病,或独生子女的疾残本身是遗传性疾病所致,有的家庭确有实际困难,理应照顾生育二胎。但从医学遗传角度讲,这类人再生育将... 在照顾独生子女病残儿童的父母生育二胎的工作中,经常遇到一些棘手的问题,被照顾生育二胎的对象其家系有遗传性疾病,或独生子女的疾残本身是遗传性疾病所致,有的家庭确有实际困难,理应照顾生育二胎。但从医学遗传角度讲,这类人再生育将有可能再生一个遗传病患儿,或遗传疾病携带者。再生一个残废儿,弃之不能养之无用,将会给双亲带来莫大痛苦,给个人、国家增添新的包袱。这样,更不利提高人口素质,不利于中华民族世代繁荣昌盛。 展开更多

关键词 遗传性疾病 携带者 医学遗传 遗传疾病 人口素质 单基因病 智能发育不全 多基因病 胎儿镜 常见病种

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