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一单纯性晶状体异位家系的基因型及临床表型研究
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作者 王书军 叶敏捷 +1 位作者 范玲玲 廖荣丰 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期898-903,共6页
目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术... 目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查。通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证。并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能。结果该家系共13例IEL患者,以常染色显性模式遗传,平均发病年龄为51.5岁。临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房,前房变浅,房角变窄,最终导致继发性青光眼。通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变,在200例对照人群中未发现该突变。SIFT、PolyPhen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能。结论该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼。FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变。 展开更多
关键词 晶状体异位 原纤维蛋白基因-1 马凡综合征 全外显子组测序 Sanger测序
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不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位两种术式的疗效观察 被引量:2
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作者 屈娅 李付亮 +1 位作者 余涛 李嘉文 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期86-89,共4页
目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘... 目的探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果。设计回顾性病例系列。研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼)。方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除晶状体同时行一期IOL悬吊术(乳化组);≤12岁患者7例(13眼)采用晶状体切除联合一期IOL悬吊术,同时行前段玻璃体切除术(晶切组)。平均随访(1.40±1.02)年。主要指标最佳矫正视力、眼压、并发症。结果 18眼术前平均最佳矫正视力(0.29±0.20),术后(0.51±0.24)(P=0.008)。乳化组术前平均最佳矫正视力(0.17±0.04),术后(0.41±0.16)(P=0.026);晶切组术前平均最佳矫正视力(0.34±0.22),术后(0.55±0.25)(P=0.000)。两组间比较,平均矫正视力改善无统计学差异(P=0.062)。所有患者术前等效球镜为(-2.76±14.1)D,术后为(-0.79±1.95)D。无一例出现严重并发症。结论晶状体超声乳化与晶状体切除及前部玻璃体切除联合一期IOL悬吊术两种手术方式均能有效改善不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位患者视力,手术方式选择与视力改善无明显关系。 展开更多
关键词 MARFAN综合征 晶状体异位 超声乳化手术 人工晶状体悬吊术 玻璃切除术 晶状体切除术
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Marfan综合征病人的护理 被引量:2
3
作者 张慧 《国际护理学杂志》 2006年第9期755-757,共3页
关键词 MARFAN综合征 特殊护理 病人 主动脉瓣关闭不全 家族遗传性疾病 二尖瓣关闭不全 晶状体异位 专业队伍
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晶状体异位继发急性闭角型青光眼术式选择及疗效观察 被引量:2
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作者 罗莉霞 毛真 +2 位作者 钟毅敏 程冰 刘杏 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第8期867-870,共4页
目的 回顾性分析晶状体异位继发急性闭角型青光眼手术方式的选择及观察其疗效.方法 取36例(41只眼)晶状体异位继发急性闭角型青光眼患者,采用超声生物显微镜观察晶状体悬韧带离断范围,根据晶状体脱位范围以及房角关闭范围,分别选择小... 目的 回顾性分析晶状体异位继发急性闭角型青光眼手术方式的选择及观察其疗效.方法 取36例(41只眼)晶状体异位继发急性闭角型青光眼患者,采用超声生物显微镜观察晶状体悬韧带离断范围,根据晶状体脱位范围以及房角关闭范围,分别选择小梁切除术,超声乳化白内障吸除联合囊袋张力环及人工晶状体植入手术和(或)小梁切除联合超声乳化白内障吸除术,术后随访1个月,观察手术治疗效果.结果 随访期间,患者术后矫正视力提高,眼压降低:术后1d,17只眼(41.46%)矫正视力>0.5;30只眼(73.17%)眼压在21mmHg以内;术后7d,24只眼(58.54%)矫正视力>0.5;35只眼(85.36%)眼压在21mmHg以内;术后30d,27只眼(65.85%)矫正视力>0.5;所有患者眼压在21mmHg以内.结论 在晶状体异位继发急性闭角型青光眼患者中,晶状体脱位范围在1~2个象限者,超声乳化白内障吸除联合囊袋张力环及人工晶状体植入手术是一种安全有效的术式;脱位范围大于2个象限者,选择白内障囊外摘除手术;房角关闭大于1/2的患者,选择小梁切除联合白内障手术. 展开更多
关键词 晶状体异位 急性闭角型青光眼 超声乳化白内障吸除术 囊袋张力环 小梁切除术
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马凡氏综合征晶状体摘除合并人工晶体植入术 被引量:1
5
作者 李娟 陈承 +1 位作者 尹明 柳竹玲 《临床医药实践》 2007年第S3期914-915,共2页
关键词 晶状体摘除 植入 马凡氏综合征 虹膜根切术 悬韧带 人工晶 超声乳化 玻璃脱出 撕囊 晶状体异位
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青光眼伴晶状体异位联合手术的效果观察 被引量:1
6
作者 白晶 史要武 唐瑜 《中华眼外伤职业眼病杂志》 2016年第11期827-830,共4页
目的:观察伴晶状体异位的急性原发性闭角型青光眼( PACG)进行青光眼白内障联合手术的效果。方法回顾性分析2014年1月至2016年1月本院伴晶状体异位的急性PACG 27例(31眼)。控制眼压后行超声乳化人工晶状体植入与小梁切除联合手术。... 目的:观察伴晶状体异位的急性原发性闭角型青光眼( PACG)进行青光眼白内障联合手术的效果。方法回顾性分析2014年1月至2016年1月本院伴晶状体异位的急性PACG 27例(31眼)。控制眼压后行超声乳化人工晶状体植入与小梁切除联合手术。术后随访6个月,观察视力、眼压及视野等。结果术前急性发作时眼压〉60 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)者22例(22眼);术中植入张力环者7例(7眼),行前段玻璃体切除术者6例(6眼),睫状沟缝合固定IOL者1例(1眼);术后6个月视力较术前显著提高(Z=-4.783, P=0.000)。术后1周、4周、3个月、6个月眼压较术前明显降低(t=20.929,20.475,19.213,19.747;P=0.000)。术后6个月视野稳定。结论对于伴晶状体异位的PACG急性发作患者行青光眼白内障联合手术能够有效控制眼压、提高视力并稳定视野。 展开更多
关键词 青光眼 闭角型 原发性 急性 晶状体异位 联合手术 青光眼 白内障
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晶状体异位的分子遗传学研究进展 被引量:1
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作者 郁芮 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《国外医学(遗传学分册)》 2005年第6期342-346,共5页
晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致。晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位。遗传性晶状体异位属于结缔组织疾... 晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致。晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位。遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病,既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传。一般认为,遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变。一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关,尽管目前尚无直接关联的研究报道,但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似。某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位。有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段。 展开更多
关键词 晶状体异位 FBN1基因 原纤维蛋白-1 基因突变 Ⅰ型原纤维蛋白病
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ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例 被引量:1
8
作者 王丹虹 陈秀灵 +1 位作者 朱建萍 逯军 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期549-551,共3页
对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯... 对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变,父母为致病基因携带者,诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型,掌握其诊断要点,有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道,为新发现的ASPH基因突变类型,丰富了ASPH基因谱。 展开更多
关键词 Traboulsi综合征 晶状体异位 ASPH基因
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先天性无虹膜一家系 被引量:1
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作者 张丽军 谢媛 +3 位作者 胡晓蓉 荆霄云 张永涛 葛向红 《中国实用眼科杂志》 2015年第4期445-446,共2页
先证者女,26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清,加重一年,于2014年5月来我院就诊。既往史:一年前生育后,右眼视力障碍明显加重,不伴有眼部其它不适症状。个人史:父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:母亲、妹妹、其儿子均... 先证者女,26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清,加重一年,于2014年5月来我院就诊。既往史:一年前生育后,右眼视力障碍明显加重,不伴有眼部其它不适症状。个人史:父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体:智力正常,全身检查未见明显异常。眼部检查:裸眼视力:右眼0.02,左眼手动/眼前。矫正视力不提高。双眼球水平震颤,角膜直径:右眼8mm,左眼9mm,结膜无充血,右眼角膜透明,前房浅,虹膜组织缺如,晶状体向上方异位,可见下方赤道部和悬韧带,晶状体呈灰白色全混浊,从下方可见玻璃体轻度混浊,视盘边界清,色淡,C/D:0.8,视网膜未见异常。左眼全角膜云翳,可见新生血管,角膜中央局限性混浊并有一条状组织与晶状体前级相连,前房深浅不一,虹膜大部分缺损,仅上方1点方位残留少量三角形虹膜组织,晶状体呈灰白色全混浊,无异位,眼底窥不入。眼压:右眼50mmHg,左眼19mmHg。B超提示:双眼玻璃体腔内可见回声光点,球后壁未见异常。实验室检查:血、尿常规及心电图、X线胸片均正常。诊断:(1)双眼先天性无虹膜;(2)双眼先天性白内障;(3)右眼晶状体异位;(4)右眼继发性青光眼;(5)双眼眼球震颤;(6)左眼角膜云翳。人院后药物降眼压至正常后行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术(为防止术后畏光,保留了后囊膜),术后右眼视力:o.06,矫正视力:0.1。眼压:右眼16mmHg,左眼20mmHg。 展开更多
关键词 双眼先天性无虹膜 晶状体异位 双眼先天性白内障 前部玻璃切除术 右眼视力 玻璃腔内 家系 眼部检查
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26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及手术初步效果观察
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作者 齐梦 容维宁 +2 位作者 何雷 刘毅 史翔宇 《现代生物医学进展》 CAS 2022年第15期2846-2853,共8页
目的:总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效。方法:回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼。收集详细临床资料,提取外周静脉血全基因组D... 目的:总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效。方法:回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼。收集详细临床资料,提取外周静脉血全基因组DNA,应用靶向基因捕获技术筛查晶状体异常相关基因突变对所有患者进行基因诊断,采取微创晶状体-玻璃体切除或白内障超声乳化手术,记录视力、人工晶状体位置及主要并发症,采用配对t检验对术前术后最佳矫正视力进行比较。结果:患者均为汉族,男性14例,女性12例,年龄(21.2±15.2)岁。25例患者存在FBN1突变,1例为GJA8突变。22例(84.6%)可确诊为马凡综合征,3例诊为"潜在马凡综合征"。42眼采取微创晶状体-玻璃体切除类手术,7眼采取白内障超声乳化类手术。有31眼(59.6%)存在视网膜变性行网膜激光光凝。平均随诊时间(15.7±3.7)月,术后6个月及末次随访的最佳矫正视力(最小分辨角对数视力,0.30±0.16及0.21±0.11)均高于术前(0.76±0.31),差异有统计学意义(t=12.492,P<0.001;t=13.171,P<0.001)。术后所有眼的人工晶状体位置及稳定性良好,未发生视网膜脱离、黄斑水肿、人工晶状体脱位、人工晶状体偏位、继发性青光眼、眼内炎等并发症。结论:马凡综合征是此26例中国人先天性晶状体异位的主要病因,FBN1基因突变检测可为确诊提供有力证据,微创晶状体-玻璃体切除联合人工晶状体悬吊术效果好。 展开更多
关键词 晶状体异位 马凡综合征 FBN1基因 晶状体玻璃切除术
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眼科研究新动态——2021年第1期学术速览
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作者 《眼科学报》新媒体团队 《眼科学报》 CAS 2021年第2期183-186,共4页
1使用自体耳软骨加固改良Boston Ⅱ型人工角膜植入术解放军总医院医院眼科黄一飞、王丽强教授团队[1]采用自体耳软骨对Boston Ⅱ型人工角膜进行加固及改良。研究纳入9例患者(女7例,男2例)共9眼,其中6眼为化学品损伤,其余3眼分别为Steven... 1使用自体耳软骨加固改良Boston Ⅱ型人工角膜植入术解放军总医院医院眼科黄一飞、王丽强教授团队[1]采用自体耳软骨对Boston Ⅱ型人工角膜进行加固及改良。研究纳入9例患者(女7例,男2例)共9眼,其中6眼为化学品损伤,其余3眼分别为Stevens-Johnson综合征、黏膜类天疱疮(mucous membranepemphigoid,MM P)以及干燥综合征(siccasyndrome,SS)。 展开更多
关键词 人工角膜 晶状体异位 近视 黄斑病变 眼内异物 视神经 GRAVES眼病
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无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道
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作者 曹雨杭 汪杨淞 +2 位作者 王晶 胡建达 黄秀蓉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期380-384,共5页
目的:描述由FBN1基因的p.Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼... 目的:描述由FBN1基因的p.Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼底检查、眼轴长度、眼部B超、眼压检查。基因检查使用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序。结果:在母子患者中发现了FBN1的一个杂合突变C2920C>T(p.Arg974Cys)。但在未受影响的父亲中未发现。在患者疾病的临床表现研究中,本研究得到了一系列新的临床表现,包括正常的角膜曲率伴随着弱视。结论:单独的晶状体异位(ectopia lentis,EL)与马方综合征有很强的关联性。潜在的主动脉夹层或FBN1突变导致的主动脉瘤都可能使其未来转变为马方综合征。最好在患者成年后进行人工晶体植入术。 展开更多
关键词 晶状体异位 FBN1基因 正常眼底 显性遗传病
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试题与答案
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作者 王晓蕾 江睿 褚仁远 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2014年第3期183-183,141,159,180,189,共5页
1.Schwartz-Matsuo综合征的三联征不包括的是:A.孔源性视网膜脱离;B.眼压升高;C.前房细胞;D.虹膜前粘或者后粘。2.下列哪种疾病不伴发复发性角膜糜烂:A.Reis-Buckler角膜营养不良;B.角膜上皮基底膜营养不良;C.颗粒状角膜营养不良;D.斑... 1.Schwartz-Matsuo综合征的三联征不包括的是:A.孔源性视网膜脱离;B.眼压升高;C.前房细胞;D.虹膜前粘或者后粘。2.下列哪种疾病不伴发复发性角膜糜烂:A.Reis-Buckler角膜营养不良;B.角膜上皮基底膜营养不良;C.颗粒状角膜营养不良;D.斑点状角膜营养不良。3.球后麻醉时封闭睫状神经节达到镇痛作用是由于睫状神经节含有:A.来自鼻睫神经的长根和感觉根;B.来自动眼神经的短根和运动根;C.来自交感神经的交感根; 展开更多
关键词 答案 试题 上皮基底膜营养不良 RNFL 颗粒状角膜营养不良 角膜糜烂 视网膜色素变性 视网膜疾病 视盘 玻璃黄斑牵拉 睫状神经节 视神经病变 黄斑囊样水肿 后葡萄肿 玻璃膜疣 视网膜分支静脉阻塞 晶状体异位
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一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析
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作者 叶晔 刘欣华 +2 位作者 孙良南 蔡嘉敏 赵军 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2019年第5期292-297,共6页
目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛... 目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。 展开更多
关键词 先天性 单纯性 晶状体异位 FBN1基因 家系
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原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位 被引量:7
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作者 睢瑞芳 魏洪斌 +4 位作者 赵家良 胡韶毅 王波 黄尚志 董敏 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期828-831,共4页
目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应... 目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应用聚合酶链反应 (PCR)扩增原纤维蛋白(FBN) 1基因外显子 ,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果 单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子 6发生了错义突变 ,cDNA 6 4 0位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代 (G6 4 0A) ;对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G2 14S)。突变后EagⅠ内切酶位点消失。家系中健康成员和5 0名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G6 4 0A (G2 14S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。 展开更多
关键词 原纤维蛋白1 基因新突变 单纯性晶状体异位 甘氨酸 丝氨酸
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人工晶状体植入术后葡萄膜炎-青光眼-前房积血综合征的临床分析 被引量:3
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作者 孙世然 王首雁 《临床眼科杂志》 2017年第2期104-108,共5页
目的通过3例特殊病例分析,达到对临床工作中尤其对年轻队伍的成长和学习起到借鉴和共勉的效果。方法 3例白内障术后诱发UGH综合征的患者就诊于我院,通过文献整理和临床观察,对其进行研究,整理、记录、分析出有价值的结论。结果其中2例... 目的通过3例特殊病例分析,达到对临床工作中尤其对年轻队伍的成长和学习起到借鉴和共勉的效果。方法 3例白内障术后诱发UGH综合征的患者就诊于我院,通过文献整理和临床观察,对其进行研究,整理、记录、分析出有价值的结论。结果其中2例置换人工晶状体后解除临床症状,随访至今未见复发,达到患者满意效果,另外1例患者视野损伤严重,患者选择保守治疗。我们还发现反向虹膜是导致本病发生的另一诱因。结论UGH综合征对视神经的损害不可逆,并对患者的心理造成巨大压力。白内障术后加强随访,详细检查,如发现即尽早解除病因,能降低此病引起的其他并发症的风险,减少临床中留下的遗憾。 展开更多
关键词 人工晶状体异位 UGH综合征 反向虹膜 随访
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单纯性晶状体异位一家系 被引量:1
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作者 魏洪斌 睢瑞芳 +1 位作者 王波 赵家良 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期424-425,共2页
关键词 单纯性晶状体异位 家系调查 遗传学 临床特点
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先天性晶状体异位的遗传学研究 被引量:1
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作者 张经 赵俊宏 李军林 《国际眼科纵览》 2022年第1期28-33,共6页
先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向,目前发现的致病基因有 FBN1及其家族基因、 ADAMTS家族基因、 CBS基因、 LTBP2基因、 TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arach... 先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向,目前发现的致病基因有 FBN1及其家族基因、 ADAMTS家族基因、 CBS基因、 LTBP2基因、 TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly,CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome,WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria,HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。 展开更多
关键词 先天性晶状体异位 基因
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截断式袖套超声乳化探头摘除玻璃体腔内硬核
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作者 叶子 李朝辉 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第11期1400-1402,共3页
目的报道经睫状体平坦部玻璃体切割(pars plana vitrectomy,PPV)联合使用截断式袖套超声乳化探头行玻璃体腔超声乳化,处理因白内障手术异位至玻璃体腔的硬核的结果。方法临床病例回顾性研究。对2010年4月至2013年2月在解放军总医院... 目的报道经睫状体平坦部玻璃体切割(pars plana vitrectomy,PPV)联合使用截断式袖套超声乳化探头行玻璃体腔超声乳化,处理因白内障手术异位至玻璃体腔的硬核的结果。方法临床病例回顾性研究。对2010年4月至2013年2月在解放军总医院眼科白内障手术引起的晶状体硬核掉入玻璃体腔的病例,在标准PPV后,使用截断式的普通超声乳化探头在前部或中部玻璃体腔对晶状体硬核及碎片行吸取和乳化,统计分析手术前后的视力、术中和术后的并发症。结果纳入研究的36例患者平均年龄(67.5±7.2)岁。白内障手术和PPV的平均时间间隔是(27.6±38.5)d(0-123d)。术后随访时间(163.5±54.5)d。术前最佳矫正视力(BCVA)〈0.2有25只眼,0.2~0.5有8只眼,0.5以上有3只眼;术后BCVA〈0.2有5只眼,0.2,0.5有23只眼,0.5以上有8只眼。术中2只眼发生医源性视网膜损伤,术后2只眼眼压偏高。结论PPV联合使用截断式的普通超声乳化探头行玻璃体腔超声乳化手术处理异位到玻璃体腔的晶状体硬核效果明显,可以提高患者的视力,没有观察到超声乳化探头相关的并发症。 展开更多
关键词 晶状体异位 玻璃腔超声乳化 睫状平坦部玻璃切割
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马凡氏综合征 被引量:5
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作者 那开宪 《首都食品与医药》 2017年第15期58-58,共1页
马凡(Marfan)氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病,为常染色体显性遗传,发病率约0.04%至0.1%。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾),故又名蜘蛛指(趾)综合征。此疾病有其独特的临床特征,忽视会导致... 马凡(Marfan)氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病,为常染色体显性遗传,发病率约0.04%至0.1%。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾),故又名蜘蛛指(趾)综合征。此疾病有其独特的临床特征,忽视会导致误诊。 展开更多
关键词 马凡氏综合征 晶状体异位 蜘蛛指 细长 马凡氏综合症 先天性心脏病 夹层动脉瘤 主动脉根部 高度近视
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