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题名维生素B_2治疗有效的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型
被引量：15
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作者
梁雁
刘丽
魏虹
罗小平
王慕逖
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
广州市儿童医院内分泌科
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出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第12期916-920,共5页
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基金
国家自然科学基金委员会国家杰出青年科学基金(3 0 12 5 0 19)
卫生部临床学科重点建设项目 (970 70 2 40 )
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文摘
目的 探讨戊二酸尿症Ⅱ型 (glutaricaciduriatypeⅡ ,GAⅡ )的诊断和治疗。 方法 应用气相色谱 质谱分析技术 (GC MS)对 2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析。确诊为GAⅡ型后 ,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上 ,应用VitB2 进行治疗 ,并观察治疗前后临床、生化及尿有机酸分析等方面的变化。结果 (1)两患儿尿滤纸片标本有机酸分析检出大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸 ,提示为戊二酸尿症Ⅱ型 ;(2 )经饮食控制和VitB2 治疗后 ,2例患儿的肌无力症状明显好转 ,肌力明显增强 ,四肢肌张力恢复正常 ,尿有机酸分析显示上述有机酸的排出量逐步降低、甚至消失 ,血清谷 草转氨酶、肌酸激酶以及乳酸脱氢酶水平均较治疗前显著降低。血氨基本降至正常水平。结论 戊二酸尿症是一种严重的先天代谢障碍性疾病。部分本症患儿在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上 ,应用VitB2 进行治疗 ,可取得较好的临床效果。
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关键词
维生素B2
治疗
晚发型戊二酸尿症ⅱ型
诊断
气相色谱-质谱分析技术
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Keywords
Glutarates
Hyperglycinemia, nonketotic
Riboflavin
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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