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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床、影像和基因特征 被引量：1
1
作者 刘潇 党静霞 +5 位作者 靳娇婷 李晓锋 陈明霞 张荣华 胡芳芳 秦星 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期72-77,共6页
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LS... 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)患者的临床、影像及基因特征,提高对该病的认识。方法回顾分析西安交通大学第一附属医院诊治的14例核黄素反应性LSM患者的临床、影像及基因特征。结果核黄素反应性LSM常见临床表现为近端肌无力、抬头困难和咀嚼费力;3例患者以横纹肌溶解为主要表现,其中1例仅表现为横纹肌溶解。大腿肌肉磁共振的T_(1)序列显示,股二头肌长头、半膜肌较股四头肌脂肪浸润评分高[1.00(0.50,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.023;1.00(0.00,2.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.038);比目鱼肌较胫骨前肌脂肪浸润评分高[1.50(1.00,3.50)vs.0.00(0.00,0.75),P=0.026]。短时间反转恢复(short time inversion recovery,STIR)序列显示小腿胫骨后肌较胫骨前肌水肿评分高[1.50(0.75,3.00)vs.0.00(0.00,0.00),P=0.041]。6例患者行ETFDH基因检查,其中1例为纯合突变,4例为复合杂合突变,1例为单一杂合突变;共发现7种突变,包括5个已知突变(c.1227A>C,c.1211T>C,c.250G>A,c.770A>G,c.1395T>G)和2个新突变(c.599C>T,c.1188G>T)。结论不明原因的横纹肌溶解、选择性比目鱼肌脂肪化、ETFDH基因的单一杂合突变需警惕LSM可能。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 晚发型多酰基辅酶 A脱氢缺陷 横纹肌溶解 肌肉磁共振 ETFDH 基因
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