目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年1...目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。展开更多
目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电...目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。展开更多
目的分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。方法收...目的分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。方法收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料，分析其临床特征，并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因测序，对发现的突变用PolyPhen-2、SIFT等软件进行功能预测，以明确其致病性。结果两个家系的先证者均为中年起病，临床表现为反复脑缺血性发作、认知功能损害等，头颅磁共振成像显示多发腔隙性脑梗死和广泛的脑白质疏松。DNA测序显示先证者1存在NOTCH3基因第3外显子c．328C〉T（p．Arg110Cys）杂合突变，为已知致病突变，先证者2存在NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变，尚未见报道。在100名健康对照者中未检测到上述杂合突变。功能预测分析表明c．1013G〉C杂合突变可能对NOTCH3的编码蛋白产生重要的影响。结论两个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因突变所致，其中NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变为cADASIL新的致病突变。展开更多
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型。方法收集非家系CADASIL患者...目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型。方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析。结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%)。11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变。进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%)。5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变。结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位。展开更多
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）,是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病。CADASIL由19号染色体短臂上的N...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）,是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病。CADASIL由19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致,可在世界范围、展开更多
脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因。而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较强,但临床对症治...脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因。而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较强,但临床对症治疗方面已有部分证据,在深入挖掘机制的同时也探索出潜在疗法。现旨在对该领域治疗进展予以综述。展开更多
目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影...目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影像学检查资料,分析颅脑磁共振病变演变过程。结果:CADASIL患者MRI主要显示白质高信号(White matter hyperintensities,WMH)、腔隙性梗死、微出血、脑萎缩。本文患者WMH病变双侧对称分布,颞极和外囊是WMH的好发部位,颞极病变出现早于外囊,但病变以侧脑室旁和半卵圆中心最严重,随着病情进展,病变由多灶性分布进展为弥漫性分布;腔隙性梗死好发部位为丘脑、基底节区、外囊、半卵圆中心等部位。结论:CADASIL患者磁共振出现病灶可早于临床表现数年,甚至数十年;出现白质高信号病变早于腔隙性梗死,颞极病灶在MRI中出现最早,且具有很强的特异性。展开更多
文摘目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
文摘目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。
文摘目的分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系NOTCH3基因的突变情况，为遗传咨询提供依据。方法收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料，分析其临床特征，并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因测序，对发现的突变用PolyPhen-2、SIFT等软件进行功能预测，以明确其致病性。结果两个家系的先证者均为中年起病，临床表现为反复脑缺血性发作、认知功能损害等，头颅磁共振成像显示多发腔隙性脑梗死和广泛的脑白质疏松。DNA测序显示先证者1存在NOTCH3基因第3外显子c．328C〉T（p．Arg110Cys）杂合突变，为已知致病突变，先证者2存在NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变，尚未见报道。在100名健康对照者中未检测到上述杂合突变。功能预测分析表明c．1013G〉C杂合突变可能对NOTCH3的编码蛋白产生重要的影响。结论两个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因突变所致，其中NOTCH3基因第6外显子c．1013G〉C（P．Cys338Ser）杂合突变为cADASIL新的致病突变。
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）,是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病。CADASIL由19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致,可在世界范围、
文摘脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因。而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较强,但临床对症治疗方面已有部分证据,在深入挖掘机制的同时也探索出潜在疗法。现旨在对该领域治疗进展予以综述。
