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中国人群罗伯逊易位携带者的核型分布与生育情况分析 被引量：16
1
作者 赵晓 孙晓纲 +2 位作者 沈国民 骆延 冯琦 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第11期1672-1676,共5页
目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比。方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型... 目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比。方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型分析。查阅1999～2008年CNKI数据库的期刊中所报道的中国人群中罗伯逊易位携带者及患者共896例,对核型分布等资料进行了统计、分析。结果:在3 921例进行遗传咨询的人群中共检出30例罗伯逊易位携带者和6例罗伯逊易位型21-三体患者。发现罗伯逊易位类型并非随机分布,在携带者中rob(13q14q)和rob(14q21q)所占比例较其他罗伯逊易位类型高,分别为43.14%和18.55%;在易位型先天愚型患者中,rob(14q21q)和rob(21q21q)所占比例较其他类型高,分别为51.93%和26.61%。罗伯逊易位群体性别比与正常人群有极显著差异,在携带者中男女之比为0.52,在易位型21-三体中男女之比为1.72。统计的157例罗伯逊易位携带者的生育情况,夫妇一方为同源罗伯逊易位者的平均流产率为99.31%,平均流产4.21次,夫妇一方为非同源罗伯逊易位者的平均流产率为84.36%,平均流产2.36次。罗伯逊易位携带者在临床表现上除反复流产和胚胎停止发育外,还表现为原发或继发性闭经、不孕、第二性征发育差、智力低下、无精子症等。结论:罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21-三体患儿的主要遗传学原因之一;不同的罗伯逊易位核型的个体在临床表现上有很大的差异,在遗传咨询中应区别对待。 展开更多
关键词 罗伯逊易位 携带者 易位型21-三体
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对2例易位型21-三体胎儿漏筛的深入思考
2
作者 吴涵之 张利平 +4 位作者 娄超 剡红民 秦翠云 杨英 强荣 《临床医学研究与实践》 2022年第7期21-24,共4页
应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段,但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测。21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题。本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎... 应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段,但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测。21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题。本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎儿筛查漏检情况,母亲核型均为rob(N;21),虽然是低概率事件,并且事前患儿家属已经充分知情同意并签署了知情同意书,但仍然给患儿家庭和社会带来了负担。为进一步提高21-三体胎儿筛查的准确性,建议推广无创DNA产前检测在临床的应用。同时,经文献查询,未发现易位型21-三体胎儿比普通21-三体胎儿更容易出现筛查漏检现象。 展开更多
关键词 易位型21-三体 筛查 染色体 无创DNA产前检测
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临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析 被引量：2
3
作者 车峰远 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期424-427,共4页
目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异... 目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der（13；14）和der（14；21）所占比例分别为50．00％和17．24％；易位型21三体患者只有der（14；21）和der（21；21）两种核型，分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37），与正常人群差异极为显著（P〈0．05）；易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8），与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育，4例未到生育年龄，其余42例平均流产率为92．86％（39／42），平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42），非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％，平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一，不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。 展开更多
关键词 罗伯逊易位 携带者 易位型21三体 遗传咨询
原文传递
易位型21—三体综合征三例分析
4
作者 孙文芳 姬晓丽 《内蒙古医学杂志》 2004年第4期274-274,共1页
关键词 易位型21-三体综合征 新生儿 家系调查 诊断
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