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国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445^(A→G)突变263例调查 被引量：3
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作者 刘玉和 柯肖枚 +4 位作者 戚豫 徐海波 顾之平 刘晓晨 刘洁芬 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第4期177-178,共2页
目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全... 目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ 展开更多
关键词 无综合征性耳聋 线粒体DNA DNA突变分析
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